Приложение. "Дорожная карта" маршрутизации для оказания медицинской помощи пациентам при подозрении или подтверждении диагнозов, выявленных при проведении неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания в Краснодарском крае

Приложение

УТВЕРЖДЕНА
приказом министерства
здравоохранения
Краснодарского края
от 02.03.2023 N 581

"Дорожная карта"
маршрутизации для оказания медицинской помощи пациентам при подозрении или подтверждении диагнозов, выявленных при проведении неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания в Краснодарском крае

В соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями":

1. В медицинских организациях (акушерский стационар, детская поликлиника, детский стационар) проводится забор крови у новорожденных.

Забор образцов крови осуществляется на 2 фильтровальных бумажных тест-бланках (далее - тест-бланк), которые выдаются медико-генетической консультацией.

Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания (далее - НС) используются тест-бланки с 5 пятнами крови. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания (далее - РНС) используются тест-бланки с 3 пятнами крови.

Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения ответственным медицинским работником, назначенным руководителем медицинской организации.

Тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови и не накладываясь друг на друга, герметично в индивидуальную упаковку и вместе с направлениями передаются в медико-генетическую консультацию государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Научно-исследовательский институт - Краевая клиническая больница N 1 им. проф. С.В. Очаповского" министерства здравоохранения Краснодарского края (далее - МГК), где проводится лабораторная диагностика.

Тест-бланки с образцами крови (5 и 3 пятна) доставляются из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови, в МГК ежедневно или, при необходимости, 1 раз в 2 дня.

2. МГК осуществляет скрининговые лабораторные исследования образцов крови новорожденных из тест-бланков с 5 и 3 пятнами крови новорожденных; время проведения скрининговых исследований составляет не более 72 часов от времени поступления тест-бланков в МГК.

По результатам скрининговых исследований МГК формирует группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.

В течение 24 часов новорожденные из группы высокого риска приглашаются в МГК, где проводится забор образцов крови для проведения подтверждающей биохимической и (или) молекулярно-генетической и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики:

- для заболеваний, входящих в НС, образцы крови передаются в лабораторию МГК;

- для заболеваний, входящих в РНС, образцы крови направляются в медицинскую организацию, выполняющую функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний (ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова").

В случае отсутствия возможности прибытия ребенка на обследование в МГК в регламентированные сроки, новорожденному по месту пребывания осуществляется забор биологических образцов с последующей их передачей в МГК для подтверждающей диагностики.

После получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики формируется группа детей с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием, сведения о которых в течение 24 часов передаются из МГК в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного с соответствующими рекомендациями.

3. При отсутствии клинических проявлений врожденного и (или) наследственного заболевания врач-участковый педиатр, врач общей практики (семейный врач) по месту жительства в течение 48 часов направляет новорожденного с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием в МГК.

Врач-генетик МГК:

- определяет объем диагностического обследования пациента с подозрением на врожденное и (или) наследственное заболевание и, при наличии медицинских показаний, членов его семьи;

проводит медико-генетическое консультирование пациентов с выявленными при проведении НС и РНС врожденными и (или) наследственными заболеваниями (членов его семьи);

осуществляет назначение патогенетического лечения детей с заболеваниями из группы наследственных болезней обмена в амбулаторных условиях, их диспансерное наблюдение; рекомендует проведение мероприятий по профилактике и лечению пациентов.

при наличии медицинских показаний согласовывает госпитализацию/направление на консультацию новорожденного в государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Детская краевая клиническая больница" министерства здравоохранения Краснодарского края (далее - ГБУЗ ДККБ) по профилю заболевания;

- детей со СМА, ПИД, муковисцидозом направляет в профильные кабинеты ГБУЗ ДККБ для определения тактики лечения и дальнейшего динамического наблюдения.

4. В случае нахождения новорожденного на лечении в стационаре по месту пребывания проводится консилиум врачей с привлечением врача-генетика МГК, профильного специалиста посредством телемедицинских технологий для определения тактики лечения.

5. Врач-генетик либо профильный специалист, по результатам консультации/госпитализации оформляет подробное заключение с рекомендациями по наблюдению, лечению, динамическому лабораторному и инструментальному контролю основных показателей, отражающих течение заболевания в соответствии с утвержденными клиническими рекомендациями.

Начальник управления организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения

Е.Н. Гольберг