Приложение. Стандарт медицинской помощи взрослым при наследственной тирозинемии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 22 мая 2023 г. N 247н

Стандарт
медицинской помощи взрослым при наследственной тирозинемии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

Возрастная категория пациента: взрослые

Пол пациента: любой

Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь

Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно

Форма оказания медицинской помощи: экстренная, неотложная, плановая

Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365

Нозологические единицы (код по МКБ X ¹):

Е70.2 Нарушения обмена тирозина

1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния

1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления 2	Усредненный показатель кратности применения
В01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	0,8	1
В01.047.001	Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")	0,2	1

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением

2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В01.003.003	Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом	0,1	4
В01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,5	1
В01.004.002	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный	0,15	1
В01.004.003	Ежедневный осмотр врачом-гастроэнтерологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,15	14
В01.006.002	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный	0,8	3
В01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный	0,2	1
В01.013.002	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный	0,06	1
В01.015.001	Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный	0,1	1
В01.015.002	Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога повторный	0,03	1
В01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	1	1
В01.023.002	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный	0,15	1
В01.025.001	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный	0,1	1
В01.025.002	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный	0,03	1
В01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	1	1
В01.029.002	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный	0,15	1
В01.047.002	Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")	0,2	4
В01.047.009	Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,15	18
В01.050.001	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный	0,1	1
В01.058.001	Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный	0,5	1
B01.058.002	Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога повторный	0,03	1
B04.047.001	Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-терапевта (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")	1	1

2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В03.005.006	Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)	1	1
В03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	1	1
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	1	1
В03.016.006	Общий (клинический) анализ мочи	1	1
В03.016.011	Исследование кислотно-основного состояния и газов крови	0,3	1
В03.016.018	Комплексное определение содержания органических кислот в моче	1	1
В03.016.019.001	Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии	0,5	1

2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А03.26.001	Биомикроскопия глаза	0,5	1
А04.10.002	Эхокардиография	0,06	1
А04.12.001.002	Дуплексное сканирование артерий почек	0,03	1
А04.12.012	Дуплексное сканирование сосудов печени	0,5	2
А04.12.021	Дуплексное сканирование сосудов селезенки	0,5	2
А04.14.001.005	Эластометрия печени	0,3	1
А04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	0,5	2
А04.28.002.001	Ультразвуковое исследование почек	0,5	2
А05.10.006	Регистрация электрокардиограммы	1	1
А05.15.002	Магнитно-резонансная холангиопанкреатография	0,03	1
А05.30.005.001	Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости с внутривенным контрастированием	0,03	1
А06.03.057	Рентгенография пораженной части костного скелета	0,05	1
А06.03.061	Рентгеноденситометрия	0,7	1
А06.09.007.001	Прицельная рентгенография органов грудной клетки	0,06	2
А06.30.005.003	Компьютерная томография органов брюшной полости с внутривенным болюсным контрастированием	0,03	1
А07.14.002.001	Гепатобилисцинтиграфия	0,003	1
А07.28.002	Сцинтиграфия почек и мочевыделительной системы	0,003	1

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз

Код	Анатомо-терапевтическо-химическая классификация	Наименование лекарственного препарата 3	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	ССД 4	СКД 5
А16АХ	Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ
		Нитизинон	1	мг	70	25 550

4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию

4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Количество
Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)	0,3	17

4.2. Специализированные продукты лечебного питания
Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	ССД 4	СКД 5
Специализированный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина и тирозина	1	доза	4	1460

------------------------------

¹Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.

² Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания.

³ Международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата.

⁴ Средняя суточная доза.

⁵ Средняя курсовая доза.