Приложение N 1. Регламент организации проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в Рязанской области

Приложение N 1
к приказу
Минздрава
Рязанской области
от 06.09.2023 N 1494

Регламент
организации проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в Рязанской области

Регламент разработан в соответствии с приказом Минздрава России от 20.10.2020 N 1130н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология".

Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка направлена на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии у ребёнка.

В целях повышения качества и обеспечения доступности пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка и предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней, в Рязанской области создана двухуровневая система.

Первый уровень - проведение массового обследования всех беременных женщин в соответствии с Порядками оказания медицинской помощи, позволяющими с высокой вероятностью формировать группы риска нарушений развития ребенка. Мероприятия этого уровня организуются медицинскими организациями по месту наблюдения беременных женщин.

Обследование беременных женщин осуществляется в следующие сроки гестации и включает в себя:

1. В сроке 11 - 14 недель беременности:

1.1. В кабинетах антенатальной охраны плода осуществляется:

- ультразвуковое исследование экспертного уровня;

- одновременный забор проб крови беременных женщин для биохимического скрининга уровня сывороточных маркеров.

1.2. В лаборатории медико-генетической консультации осуществляется:

- определение концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода в пробах крови беременной женщины;

- проведение расчета комбинированного риска нарушений развития ребенка, преэклампсии, преждевременных родов, синдрома задержки развития плода по результатам ультразвукового и биохимического скринингов.

2. В сроке 19 - 21 неделя беременности в кабинетах антенатальной охраны плода проводится ультразвуковое исследование экспертного уровня с целью выявления пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней плода.

3. В сроке 28 - 32 недели беременности ультразвуковое исследование проводится в целях выявления пороков развития с поздним их проявлением, а также в целях функциональной оценки состояния плода в медицинских организациях по месту наблюдения беременной женщины.

Второй уровень - мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению, заболевания у плода. Эти мероприятия осуществляются в медико-генетической консультации, куда направляются беременные женщины с первого уровня обследования.

Обследование на втором уровне проводится у следующих категорий беременных женщин:

- беременные женщины группы высокого риска по хромосомной патологии плода (по результатам пренатального скрининга I и II триместров);

- наличие выраженных эхографических маркеров хромосомных и других наследственных заболеваний;

- подозрение на врожденный порок развития плода.

Беременные женщины, подлежащие пренатальной (дородовой) диагностике экспертного уровня непосредственно в медико-генетической консультации:

- беременные женщины в возрасте от 35 лет и старше (пренатальный скрининг I триместра);

- беременные женщины, имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью;

- беременные женщины с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации.

Беременная женщина должна своевременно направляться (в течение не более 3 дней с момента выявления показаний) на второй уровень обследования с выпиской из медицинской карты и результатами проведенного ультразвукового и биохимического скрининга.

Основными задачами медико-генетического консультирования второго уровня являются:

- проведение комплексного пренатального обследования (повторное подтверждающее ультразвуковое исследование и при необходимости инвазивное обследование с выполнением цитогенетических тестов);

- выработка тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода и рекомендаций семье.

При подтверждении патологии плода проводится пренатальный консилиум в ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр".

При проведении консультации (консилиума) беременная женщина и члены ее семьи информируются о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка. При наличии показаний даются рекомендации по поводу прерывания беременности.

В дальнейшем супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.

В случае выявления при прохождении обследования в кабинете антенатальной охраны плода или в медицинской организации по месту наблюдения беременной женщины акушерской патологии (фето-плацентарная недостаточность, синдром задержки развития плода, умеренное многоводие или маловодие (без признаков ВПР) и др.), беременные направляются в консультационную поликлинику ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр" на ультразвуковое исследование с целью уточнения диагноза и выработки акушерской тактики ведения беременности.