Приложение

Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Алтайского края
от 25 октября 2023 N 446

Перечень
специалистов, ответственных за формирование Регистра

N п/п	Наименование заболевания	Код по МКБ-Х	Ответственный специалист за формирование Регистра (детское население)	Ответственный специалист за формирование Регистра (взрослое население)
1	2	3	4	5
1	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	D59.5	КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В.	КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М.
2	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)	D69.3	КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В.	КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М.
3	Дефект в системе комплемента	DS4.4	КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В.	КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М.
4	Преждевременная половая зрелость	Е22.8	КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В.	КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М.
5	Нарушение обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)	Е70.0. Е70.1	КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края" Вахлова Ж.И.	КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М.
6	Тирозинемия	Е70.2	КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В.	КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М.
7	Болезнь "кленового сиропа"	Е71.0	КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В.	КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М.
8	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)	Е71.1	КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края" Вахлова Ж.И.	КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М.
9	Нарушения обмена жирных кислот	Е71.3	КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края" Вахлова Ж.И.	КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М.
10	Гомоцистинурия	Е72.1	КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В.	КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М.
11	Глютарикацидурия	Е72.3	КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В.	КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М.
12	Галактоземия	Е74.2	КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края" Вахлова Ж.И.	КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М.
13	Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (-Андерсон), Нимана-Пика	Е75.2	КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В.	КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М.
14	Острая перемежающая (печеночная) порфирия	Е80.2	КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В.	КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М.
15	Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)	Е83.0	КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В.	КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М.
16	Незавершенный остеогенез	Q78.0	КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В.	КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М.
17	Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)	127.0	КГБУЗ "АККЦОМД" Смирнов К.В. Григоревская О.А.	КГБУЗ "ККБ" Рудакова Д.М.