Приложение В. Информация для пациента

Приложение В

Информация для пациента

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (далее СМА) - это генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны и приводящее к нарастающей мышечной слабости ¹. Болезнь носит прогрессирующий характер: слабость начинается с мышц конечностей и туловища и по мере течения заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание.

Распространенность всех типов СМА вместе взятых, по опубликованным на сегодняшний день данным, в большинстве случаев колеблется около 1 - 2 случаев на 100 000 населения ². Независимо от тяжести, все люди с СМА постепенно теряют двигательные функции ¹.

СМА обычно подразделяют на 4 основных типа ⁸:

Генетические особенности СМА

Причиной болезни является нарушение в гене SMN1. В норме ген SMN1 вырабатывает определенный тип белка - SMN (белок выживания мотонейронов), который отвечает за передачу нервно-мышечных импульсов, необходимых для работы мышц.

Белок SMN необходим для функционирования мотонейронов в спинном мозге.

При СМА ген SMN1 отсутствует или поврежден, а значит не может вырабатывать белок SMN. В результате чего развивается гибель -мотонейронов ¹. -мотонейроны спинного мозга проводят импульсы к мышцам и отвечают за их сокращение. При СМА эта передача нарушена, что приводит к ослаблению и атрофии мышц.

У всех больных СМА имеется хотя бы одна копия "резервного гена", который называют SMN2. Структура гена SMN2 подобна структуре гена SMN1, но только небольшая часть продуцируемого им белка SMN (10 - 20 %) является полностью функциональной. Этого количества белка SMN недостаточно для поддержания выживаемости мотонейронов.

Роль гена SMN2

Количество копий гена SMN2 может быть разным. Этот параметр используют для определения потенциального прогноза развития заболевания - большее число копий SMN2 связывают с более низкой тяжестью симптомов СМА. Однако данная корреляция не является абсолютной. 14 - 16

Поскольку заболевание может проявляться в разных возрастных рамках и широком спектре симптомов, исключительно по числу копий SMN2 степень тяжести прогнозировать сложно. Специалисты рекомендуют учитывать не только число копий SMN2, но и функциональные способности пациента.

Воздействие на выработку большего количества белка SMN c гена SMN2 лежит в основе зарегистрированных в России препаратов для патогенетического лечения СМА.

Как происходит наследование спинальной мышечной атрофии?

Спинальная мышечная атрофия - аутосомно-рецессивное заболевание, то есть риск заболеть появляется у человека в том случае, если он унаследует по одному гену SMN1 с мутациями от каждого родителя. Если человек унаследует всего один дефектный ген SMN1, он считается "носителем". Носители не имеют симптомов заболевания.

Если в семейном анамнезе есть спинальная мышечная атрофия, то ваши шансы оказаться носителем, а также риски в отношении будущего потомства будут выше среднего. При принятии решений, связанных с планированием семьи, рекомендуется обратиться за медико-генетической консультацией.

Как диагностировать СМА?

Врач-генетик или врач-невролог могут назначить генетический анализ, который позволит подтвердить либо исключить заболевание.

С целью подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетический (ДНК) анализ крови. Он показывает, имеется ли у пациента патогенный вариант в гене SMN1. Кроме того, нужно определить число копий гена SMN2.

Могут быть назначены и другие диагностические исследования, в том числе дополнительный генетический анализ, электромиография или анализ крови для измерения активности фермента креатинкиназы. Эти исследования не могут с высокой точностью подтвердить диагноз СМА, однако позволяют исключить другие похожие заболевания.

Как проявляется спинальная мышечная атрофия?

У каждого пациента со СМА имеются индивидуальные нарушения, а симптомы могут различаться в зависимости от возраста начала и тяжести заболевания. Универсальным проявлением является прогрессирующая слабость в мышцах и их истощение. В первую очередь страдают мышцы, расположенные ближе к центру тела (плечи, бедра и таз). Могут также поражаться мышцы, участвующие в дыхании и глотании, кроме того, при СМА страдает функция и других органов и систем организма, что определяет системный характер развивающихся нарушений.

СМА не влияет на интеллект и когнитивные способности.

Как правило, чем раньше проявились первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы и тем быстрее прогрессирует заболевание, и тем больший объем медицинской и социальной помощи может понадобиться.

В зависимости от типа СМА, возраста проявления болезни и функционального статуса появление и развитие патологических симптомов идет разными темпами, но при этом можно выделить основные нарушения, характерные для заболевания.

Движение

Ограничение подвижности: самостоятельные движения минимальны или полностью отсутствуют (СМА1); движения ног ослаблены или полностью отсутствуют, движения рук ослаблены, может наблюдаться тремор (СМА2); Затрудненное самостоятельное передвижение, невозможность передвижения на большие расстояния, сложности с подъемом по ступенькам, необходимость вспомогательных средств опоры для того, чтобы вставать и ходить (СМА3).

Пролежни: риск возрастает с увеличением массы тела и возраста пациента.

Высокий риск развития контрактур и других деформаций, а также сколиоза, артроза суставов, остеопороза, переломы.

Деформация грудной клетки.

Иные двигательные нарушения.

Дыхание

Слабость дыхательных мышц и деформации грудной клетки приводят к неполноценному самостоятельному дыханию и недостаточной вентиляции легких.

Нарушение функции кашля и вывода мокроты из дыхательных путей.

Нарушение глотания, опасность аспирации пищи и слюны и, как следствие, высокий риск перекрытия дыхательных путей, гипоксии или удушья.

Во время респираторных заболеваний происходит сильный регресс дыхательной функции, частые инфекционные заболевания, увеличивающие мышечную слабость.

Затрудненное дыхание в ночное время.

Питание

Недостаток/избыток массы тела из-за неправильного питания.

Сложности с приемом пищи, затрудненное жевание и глотание, риск аспирации.

Нарушение перистальтики кишечника.

Гастроэнтерологические нарушения.

Бульбарный синдром.

Выше приведены только наиболее распространенные области проявлений при СМА. Однако этот перечень не исчерпывающий и могут встречаться и другие нарушения.

Какая помощь может понадобиться при СМА?

Комплексный подход к оказанию медицинской помощи, в котором участвуют специалисты самого разного профиля, может помочь улучшить общее состояние здоровья и выживаемость.

Учитывая, что каждый пациент со СМА имеет разные симптомы и проявления, члены терапевтической команды и степень их вовлеченности могут меняться в зависимости от потребностей и обстоятельств.

Крайне важно, чтобы в зоне вашего доступа оказалась междисциплинарная команда специалистов в различных областях. В состав междисциплинарной команды обязательно должны входить врачи по паллиативной медицинской помощи.

Дыхательная функция. Помощь для поддержки дыхательной функции занимает центральное место в ведении пациентов со СМА. Из-за слабости мышц грудной клетки может снижаться способность эффективного дыхания и откашливания, отчего повышается риск инфекции. ²⁰

При СМА важно регулярно получать консультации по респираторной поддержке. При этом, для решения возникающих проблем важно использование профилактического подхода, т.е. начинать уже при незначительных, ранних симптомах.

Для очистки верхних дыхательных путей у лежачих и сидячих пациентов может применяться электроаспиратор (у пациентов, сохраняющих функцию ходьбы применение электроаспиратора может потребоваться в период инфекционных заболеваний и иных периодов ослабления). Для очистки нижних дыхательных путей и откашливания в тех же ситуациях - откашливатель. Эти приборы могут применяться в домашних условиях.

В домашнем обиходе рекомендуется иметь пульсоксиметр для контроля насыщения крови кислородом. При нарушениях дыхания важно раннее начало вентиляции и тренировка дыхательных мышц.

При установленных (в том числе ранних) проявлениях дыхательной недостаточности важно своевременно начать неинвазивную искусственную вентиляция легких (НИВЛ). НИВЛ должна осуществляться через аппарат двухфазной вентиляции с положительным давлением в дыхательных путях (BiPAP), который обеспечивает постоянный приток воздуха в легкие через маску, закрывающую рот и/или нос. Маска должна подбираться индивидуально.

При СМА кислород должен применяться с осторожностью (недопустимо длительное применение без дополнительной вентиляционной поддержки или вне паллиативной медицинской помощи в конце жизни).

Для диагностики дыхательных нарушений важно регулярно проводить оценку функции дыхания (спирометрию), а также иные ночные (длительные) исследования дыхания (например, ночную пульсоксиметрию, полисомнографию и пр.)

Питание. Из-за мышечной слабости пациенты со СМА могут испытывать затруднения при приеме пищи, требующие модификации консистенции пищи и особенностей ее приема.

Из-за ограничений подвижности может формироваться избыток/недостаток веса, требующий изменения рациона и диеты.

При СМА часто возникают нарушения перистальтики кишечника и иные гастроэнтерологические нарушения (например, рефлюкс, повышение кетонов и прочее).

При тяжелом прогрессировании может быть нарушена способность жевать и глотать. Возникает риск вдыхания пищи и жидкости в легкие во время еды и развития респираторных инфекций. Это может требовать использования зонда или гастростомы на время или постоянно и перехода на кормление через них частично или полностью.

Важно регулярно обследоваться и получать консультации диетолога/гастроэнтеролога для коррекции возникающих нарушений питания и желудочно-кишечного тракта.

Ортопедия. Сколиоз (искривление позвоночника) - распространенная проблема у пациентов со СМА, обусловленная мышечной слабостью. Среди взрослых пациентов сколиоз наиболее выражен при СМА 2-го типа. Ортопед может порекомендовать применение средств поддержания позы (ортезирование) или хирургическую коррекцию сколиоза. ¹⁹

Помимо этого, возникает риск развития контрактур (снижение подвижности в суставах), которые в дальнейшем могут стать постоянными и ограничивать движения, также возможны вывихи, подвывихи. Ортопед может порекомендовать применение ортезов разных видов и технических средств реабилитации для решения данных проблем.

Для профилактики развития контрактур и сколиоза важно применять профилактический подход и использовать ортопедические изделия, которые могут скорректировать нарушения на ранней стадии. А также регулярное наблюдение у ортопеда.

Одной из частых проблем при СМА является хрупкость костей (остеопения) и потенциальный риск развития остеопороза. Может понадобиться внести изменения в диету для профилактики, обследование и консультация эндокринолога.

Физическая терапия и реабилитация. Пациенты с СМА могут испытывать сложности для совершения движений в полном объеме. В зависимости от функционального состояния индивидуального пациента возникает потребность в применении методик физической терапии и реабилитации.

Регулярная физическая терапия и реабилитация должны быть постоянными у всех пациентов со СМА. Наилучший способ - встроить физическую активность и специальные упражнения и методы в свою повседневную жизнь.

Основные направления будут включать

- Предотвращение вторичных осложнений

- Поддержание и улучшение моторных навыков

- Поддержание качества повседневной жизни и независимости

- Постуральный менеджмент (правильное положение тела), например, контроль за позой, контроль возникающей асимметрии ввиду сколиоза и других деформаций

- Увеличение объема движений

- Контроль болевого синдрома

- Использование ортопедических приспособлений и технических средств реабилитации

Социальная активность

Крайне важно поддерживать комфортный вам максимальный уровень активности и социальных контактов. Не забывайте, что болезнь - только часть вашей жизни и важно не ограничиваться "лечением и реабилитацией". Ваша жизнь - гораздо более многогранна, чем болезнь, с какими бы тяжелыми ее проявлениями вы ни столкнулись.

Иметь возможность учиться, работать и реализовывать себя в творчестве, профессии, семейной жизни - неотъемлемая часть жизни с диагнозом.

Своевременная и полноценная комплексная медицинская помощь является необходимой, однако не должна занимать всю вашу жизнь. Поддерживайте позитивный настрой и оставляйте место для жизни в соответствии с вашими персональными интересами.

Важные ресурсы. Существуют международные и российские организации, проекты и сообщества, призванные помочь облегчить жизнь пациентов со СМА и их семей.