Приложение 1. Положение о центре

Приложение 1
приказа МЗ НО
от 21.02.2024 N 315-160/24П/од

Положение о центре

1. Общие положения

1.1. Региональный координационный Центр сопровождения детей с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями, генетическими отклонениями и нарушениями иммунитета в Нижегородской области (далее - Центр) создан в составе Государственного бюджетного учреждения здравоохранения Нижегородской области "Нижегородская областная детская клиническая больница" (далее - ГБУЗ НО "НОДКБ").

1.2. Центр выполняет функции областного центра и создан в целях координации деятельности по оказанию медицинской помощи детям и подросткам, внедрения эффективных диагностических, хирургических и терапевтических методик обследования и лечения профильных пациентов с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями, генетическими отклонениями и нарушениями иммунитета.

1.3. Организация деятельности Центра осуществляется в соответствии с действующими нормативными документами Министерства здравоохранения Российской Федерации, Правительства Нижегородской области, министерством здравоохранения Нижегородской области, настоящим Положением.

1.4. Центр использует все мощности ГБУЗ НО "НОДКБ": лабораторные службы, амбулаторно-поликлинические и стационарные подразделения ГБУЗ НО "НОДКБ", сотрудничает с другими медицинскими организациями по вопросам оказания специализированной помощи детям и подросткам с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями, генетическими отклонениями и нарушениями иммунитета.

1.5. Центр обеспечивает потребности структурных подразделений ГБУЗ НО "НОДКБ" в части медико-генетических исследований и консультаций.

1.6. Финансирование Центра осуществляется за счет средств регионального бюджета.

2. Основные задачи и функции

2.1. Консультативная, амбулаторная и стационарная специализированная медицинская помощь детям и подросткам до 18 лет с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями, генетическими отклонениями и нарушениями иммунитета.

2.2. Проведение клинико-лабораторного, инструментального и морфогенетического обследования детей и подростков с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями, генетическими отклонениями и нарушениями иммунитета с целью установления (подтверждения) диагноза, динамического наблюдения с сопровождения.

2.3. Стандартизация протоколов диагностики и лечения у детей и подростков с вышеуказанными заболеваниями, включая хирургическое лечение.

2.4. Обеспечение этапной реабилитации и социальной адаптации детей и подростков с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями, генетическими отклонениями и нарушениями иммунитета.

2.5. Научное обоснование и апробация новых методов диагностики, лечения и реабилитации детей и подростков с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями, генетическими отклонениями и нарушениями иммунитета.

2.6. Участие в ведении областных Регистров детей и подростков с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями, генетическими отклонениями и нарушениями иммунитета (далее - Регистры).

2.7. Динамическое комплексное наблюдение детей и подростков с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями, генетическими отклонениями и нарушениями иммунитета.

2.8. Обеспечение детей и подростков до 18 лет, Нижегородской области, с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями, генетическими отклонениями и нарушениями иммунитета лекарственными препаратами (составление экспертных заключений, профильных комплексных заявок потребностей для закупок, введение лекарственных препаратов с внесением данных о введении в медицинскую документацию, обучение медицинского персонала районных больниц по особенностям введения специализированных препаратов пациентам с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями, генетическими отклонениями и нарушениями иммунитета.

2.9. Планирование потребности (на основании Регистров) и предоставление в установленном порядке заявок на лекарственные препараты, продукты лечебного питания, расходные материалы, специализированные средства ухода, изделия медицинского назначения для индивидуального обеспечения лечения детей и подростков с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями, генетическими отклонениями и нарушениями иммунитета.

2.10. Организация и проведение научно-практических конференций, образовательная деятельность и подготовка квалифицированных кадров по различным аспектам ведения пациентов с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями, генетическими отклонениями и нарушениями иммунитета, организация и проведение конгрессов и обсуждений по вопросам, касающимся деятельности Центра, создание специальной учебной и методической базы.

2.11. Подготовка информационных и научно-популярных материалов для различных категорий населения по вопросам выявления и лечения детей с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями, генетическими отклонениями и нарушениями иммунитета.

3. Структура Центра

3.1. Центр является структурным подразделением ГБУЗ НО "НОДКБ".

3.2. Для обеспечения выполнения поставленных перед задач в структуру Центра входит:

Наименование подразделения	Количество штатных единиц
Заведующий центром, врач-генетик	1,0
Старшая медицинская сестра	1,0
Процедурная медсестра	3,0
Сестра-хозяйка	1,0
Уборщик служебных помещений	9,0
Программист	1,0
Оператор	1,0
Медико-генетическая консультация
Консультативное отделение
Врач-генетик	1,0
Врач-эндокринолог	1,0
Медицинский психолог	1,0
Медицинский статистик	1,0
Лабораторное отделение	1,0
Врач лабораторный генетик, врач-лаборант	12,0
Медицинский лабораторный техник (фельдшер-лаборант)	22,0
Медицинская сестра лаборатории неонатального	2,0
скрининга
Медицинский регистратор	5,5
Санитарка	2,0
Центр нервно-мышечных заболеваний	1,0
Врач - невролог
Отдел по взаимодействию с Фондом "Круг добра"
Врач-специалист (педиатр)	1,0
Провизор-технолог	1,5
Фармацевт	1,5
Медсестра/медицинский статистик/медрегистратор	2,0
Бухгалтер	1,0

3.3 Для обеспечения финансово-экономической и кадровой деятельности Центра в соответствующие подразделения вводятся дополнительные штатные единицы.

3.4. Финансирование штатных единиц Центра осуществляется за счет средств регионального бюджета.

4. Порядок работы Центра

4.1. Работа Центра осуществляется на базе ГБУЗ НО "НОДКБ".

4.2. В Центр направляются дети и подростки до 18 лет, с клиническими и метаболическими проявлениями врожденных, наследственных заболеваний, с генетическими отклонениями, орфанными и другими редкими заболеваниями, подозрением на их наличие, пациенты и члены их семей из групп риска по развитию профильной патологии.

4.3. Первичный амбулаторный консультативный прием детей и подростков в медико-генетической консультации проводится при наличии направления медицинской организации, к которой пациент прикреплен, или по направлению врачей ГБУЗ НО "НОДКБ". По экстренным показаниям пациент может быть принят без направления.

4.4. Запись к профильным специалистам Центра при наличии направления, осуществляется по каналам связи, предусмотренным для консультативно-диагностического центра.

4.5. Госпитализация пациентов Центра осуществляется в профильные отделения ГБУЗ НО "НОДКБ": по экстренным показаниям в круглосуточном режиме - бригадами ГБУЗ НО "Станция скорой медицинской помощи" в плановом порядке - по предварительной записи.

4.6. В Центр могут переводиться профильные пациенты, ранее доставленные по жизненным показаниям в другие стационары (при стабилизации состояния и возможности транспортировки), по согласованию с администрацией ГБУЗ НО "НОДКБ" и руководителем Центра.

4.7. Центр проводит комплексную диагностику и лечение пациентов в возрасте до 18 лет с врожденными и наследственными заболеваниями, редкими (орфанными) заболеваниями и генетическими отклонениями.

4.8. Центр организует и проводит мероприятия, направленные на профилактику профильной патологии у детей и подростков в возрасте до 18 лет.

4.9. Отдел по взаимодействию с фондом "Круг добра" формирует и подает заявки с использованием информационного ресурса фонда "Круг добра", ведет мониторинг об остатках лекарственных препаратов, является грузополучателем и балансодержателем лекарственных препаратов, поступающих для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями в рамках деятельности фонда "Круг добра".

5. Управление и планирование деятельности

5.1. Управление Центром осуществляет заведующий центром, врач-генетик, назначаемый и освобождаемый от занимаемой должности главным врачом ГБУЗ НО "НОДКБ".

5.2. Заведующий Центром, врач-генетик в пределах своей компетенции организует решение вопросов, касающихся всех разделов работы центра. Указания заведующего Центром, врача-генетика обязательны для всех сотрудников Центра.

5.3. Центр ведет учет и отчетность в порядке, в сроки и по формам, установленным нормативными актами Министерства здравоохранения Российской Федерации, министерства здравоохранения Нижегородской области, ГБУЗ НО "НОДКБ".

6. Права Центра

Заведующий Центром, врач-генетик имеет право:

6.1. Вносить предложения на имя главного врача ГБУЗ НО "НОДКБ" о дополнениях к настоящему Положению.

6.2. Определять в установленном порядке направления научно-практической деятельности Центра.

6.3. Проводить разработку новых диагностических и терапевтических методик в рамках научно-практической деятельности с последующей передачей их для внедрения в практику здравоохранения.

6.4. Инициировать организацию тематических городских конференций с целью популяризации знаний и внедрения наиболее эффективных методик лечения детей с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями, генетическими отклонениями и нарушениями иммунитета в практику.

7. Ликвидация Центра

Центр ликвидируется, реорганизуется по решению министерства здравоохранения Нижегородской области в соответствии с действующим законодательством в установленном порядке.