Приложение. Алгоритм организации комплексной медико-социальной и психолого-педагогической помощи семьям при рождении ребенка с врожденными пороками и патологиями развития для медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь беременным женщинам и детям

Приложение
к приказу министерства
здравоохранения Приморского края
от 01.12.2023 N 18/пр/1852

Алгоритм организации
комплексной медико-социальной и психолого-педагогической помощи семьям при рождении ребенка с врожденными пороками и патологиями развития для медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь беременным женщинам и детям

Общая информация		Причины возникновения и методы диагностики
Врожденные заболевания именуются также аномалиями, врожденными пороками развития или врожденными дефектами развития. Они могут быть определены как структурные или функциональные отклонения от нормы (например, метаболические расстройства), которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения, иногда на более поздних этапах жизни, как, например, нарушения слуха. Под термином "врожденный" понимается наличие при рождении или в дородовый период порока развития		Причина многих врожденных пороков неизвестна, по инфекции, генетика и некоторые факторы окружающей среды повышают риск их возникновения. До рождения ребенка диагноз может быть поставлен на основе факторов риска у матери, результатов ультразвукового исследования, анализов крови, амниоцентеза или отбора образцов ворсинок хориона. После рождения ребенка диагноз может быть поставлен на основании медицинского осмотра, визуализирующих обследований и анализа крови
Методы профилактики
Некоторые врожденные пороки можно предотвратить с помощью хорошего питания во время беременности, исключение возможного воздействия радиации и отказа от употребления алкоголя и некоторых лекарственных препаратов
Виды ВПР		Методы лечения
Врожденные пороки могут затрагивать любой орган тела, включая следующие: - кости, суставы и мышцы; - головной и спинной мозг; - пищеварительный тракт; - сердце; - мочевыводящие пути и гениталии. Врожденные пороки являются основной причиной смерти младенцев, а некоторые из них приводят к выкидышу или мертворождению		Хирургические вмешательства с обеспечением качественного послеоперационного ухода могут способствовать снижению показателей смертности (например, от врожденных пороков сердца) или заболеваемости (включая, например, врожденную косолапость, заячью губу и волчью пасть) в связи с врожденными структурными аномалиями. Вклад этих методов лечения в снижение смертности и заболеваемости недооценивается. Результаты могут быть улучшены благодаря ранней диагностике на более низких уровнях системы здравоохранения с помощью скрининга, направления к специалистам и лечения в специализированных центрах
Тяжелые ВПР, приводящие к стойкой инвалидизации
Тяжелые и сочетанные ВПР, возникающие в результате нарушения закладки зародышевых листков на ранних этапах эмбриогенеза (агенезии - частичное отсутствие органов; аплазии - полное отсутствие органов; тяжелые бронхолегочные, дисплазии), не подлежат радикальному хирургическому излечению и приводят к стойкой инвалидизации, необходимости оказания паллиативной помощи. Организация консультаций в медико-социальных кабинетах медицинских организаций, кабинетах поддержки семьи женских консультаций
Основные этапы диагностики и маршрутизации детей с ВПР
1. Пренатальный период
Пренатальный скрининг 1 триместра (11 - 13 недели)
1. УЗИ позволяет выявить многие генетические аномалии. 2. Биохимический скрининг представляет собой взятие крови у женщины для определения концентрации гормонов. В зависимости от их концентрации выявляется патология плода. Повышение концентрации ХГЧ во время проведения 1 скрининга может свидетельствовать о риске возникновения синдрома Дауна
Пренатальный скрининг 2 триместра (18 - 22 недели)
1. УЗИ с определением размеров органов, костей, возраста гестации. 2. Анализ крови: как и во время первого скрининга, во время второго берется анализ крови на b-ХГЧ, проверяется также уровень свободного эстриола и АФП. Сниженный АФП может означать, что срок беременности был определен неверно (занижен). Если АФП очень низкий, причина может быть в синдроме Эдвардса или Дауна, угрозе выкидыша или гибели плода. Высокий АФП характерен для патологий нервной трубки, атрезии пищевода, при синдроме Меккеля. Высокий АФП возможен у женщин, перенесших во время беременности инфекционное заболевание
Выявление ребенка с ВПР по результатам скрининга
В случае выявления ребенка с ВПР ведение беременности должно быть продолжено в ГБУЗ "Приморский краевой перинатальный центр" (далее - ГБУЗ "ПКПЦ"), на базе которого проводится заседание ВК для определения тяжести и прогнозов для матери и ребенка
Благоприятный прогноз		Неблагоприятный прогноз
Информирование родителей о возможностях терапии, перспективах и возможных осложнениях. Родители принимают решение о продлении/прекращении беременности. В случае принятия решения о продолжении ведения беременности: наблюдение и роды в ГБУЗ "ПКПЦ"		При неблагоприятном прогнозе врачебная комиссия дает рекомендации о медицинских показаниях. В данном случае медицинской организацией обеспечиваются условия для оказания перинатальной паллиативной помощи
Направление ребенка в федеральные/региональные центры в установленные сроки в зависимости от типа порока и тяжести состояния
2. Перинатальный период
Все беременности плодом с выявленными пороками развития наблюдаются и разрешаются в ГБУЗ "ПКПЦ"
ВПР, поддающиеся радикальному лечению	ВПР с сомнительным прогнозом		ВПР с неблагоприятным прогнозом
В случае рождения ребенка с ВПР, поддающимися радикальному излечению, ребенок направляется на оперативное лечение ребенка в федеральные/ региональные центры хирургии в установленные сроки в зависимости от типа порока и тяжести состояния	При рождении ребенка с неопределенным прогнозом запрашиваются консультации федеральных/региональных центров хирургии с целью определения возможностей радикального либо частичного восстановления функций организма		В случае рождения ребенка со множественными/тяжелыми пороками развития без значительного реабилитационного потенциала и/или отсутствия возможности радикальной хирургической коррекции в ГБУЗ "ПКПЦ" организуется заседание врачебной комиссии с обязательным участием врача паллиативной помощи для решения вопроса об определении показаний для оказания паллиативной медицинской помощи
Наблюдение ребенка в федеральном/региональном центре хирургии, проводившем операцию, а также наблюдение амбулаторно-поликлинической службы по месту жительства	В зависимости от достигнутых результатов		Наблюдение и лечение в отделении паллиативной помощи детям ГБУЗ "Краевая детская клиническая больница N 2" (далее - ГБУЗ "КДКБ N 2", либо наблюдение выездной паллиативной службой ГБУЗ "КДКБ N 2"
3. Неонатальный и младенческий периоды
Дети с диагностированными неизлечимыми тяжелыми ВПР после рождения		Дети с оперированными тяжелыми ВПР, диагностированными после рождения
Дети с ВПР решением ВК, признанные паллиативными больными, в зависимости от тяжести состояния направляются либо на стационарное лечение в паллиативное отделение, либо выписываются домой под наблюдение выездной паллиативной службы		В случае если оперативное лечение ребенка со множественными/тяжелыми ВПР не привело к выздоровлению и завершилось сохранением стойкой инвалидизации (например, синдром короткой кишки - СКК), обслуживающей поликлиникой организуется заседание врачебной комиссии с обязательным участием врача паллиативной помощи для решения вопроса об определении показаний для оказания паллиативной медицинской помощи
Наблюдение и лечение в отделении паллиативной помощи детям ГБУЗ "КДКБ N 2", наблюдение выездной паллиативной службой, амбулаторно-поликлинической службой по месту жительства
4. Дети от 1 года и до 18 лет
Дети старше одного года и до совершеннолетия с ВПР и наличием статуса паллиативного больного наблюдаются выездной паллиативной бригадой, амбулаторно-поликлинической службой по месту жительства, обеспечиваются медицинским оборудованием и расходными материалами согласно приказу Минздрава России и Минтруда России от 31.05.2019 N 345н/372н "Об утверждении положения об организации оказания паллиативной медицинской помощи, включая порядок взаимодействия медицинских организаций, организаций социального обслуживания и общественных объединений, иных некоммерческих организаций, осуществляющих свою деятельность в сфере охраны здоровья", приказу Минздрава России от 10.07.2019 N 505н "Об утверждении Порядка передачи от медицинской организации пациенту (его законному представителю) медицинских изделий, предназначенных для поддержания функций органов и систем организма человека, для использования на дому при оказании паллиативной медицинской помощи". При необходимости госпитализируются в отделение паллиативной помощи детям ГБУЗ "КДКБ N 2". При этом наличие паллиативного статуса не накладывает ограничений по оказанию медицинской помощи и реабилитации вне рамок паллиативной помощи. Организация оказания психологической помощи в кабинетах медико-психологического консультирования медицинских организаций по месту жительства, в кабинетах поддержки семьи женских консультаций