Приказ Министерства здравоохранения Республики Татарстан от 14 декабря 2022 г. N 3271 "Об организации расширенного неонатального скрининга в Республике Татарстан" (с изменениями и дополнениями)

Приказ Министерства здравоохранения Республики Татарстан от 14 декабря 2022 г. N 3271
"Об организации расширенного неонатального скрининга в Республике Татарстан"

С изменениями и дополнениями от:

21 декабря 2022 г.

С целью совершенствования оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, снижения младенческой смертности и инвалидизации в Республике Татарстан, в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года N 274н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" приказываю:

Информация об изменениях:

Пункт 1 изменен. - Приказ Министерства здравоохранения Республики Татарстан от 21 декабря 2022 г. N 3358

См. предыдущую редакцию

1. Утвердить:

Алгоритм проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга в медицинских организациях (Приложение N 1 к настоящему приказу);

Схему маршрутизации новорожденных группы высокого риска при проведении неонатального и расширенного неонатального скринингов (Приложение N 2 к настоящему приказу);

Форму информированного добровольного согласия на проведение неонатального скрининга (Приложение N 3 к настоящему приказу);

Форму информированного отказа от проведения неонатального скрининга (Приложение N 4 к настоящему приказу);

Форму информированного добровольного согласия на проведение ретеста и/или подтверждающей диагностики в рамках неонатального скрининга (Приложение N 5 к настоящему приказу);

Протокол по сообщению диагноза при подозрении или обнаружении у плода/ребенка инвалидизирующей патологии или риска ее развития (Приложение N 9 к настоящему приказу).

2. Руководителям территориальных органов здравоохранения Министерства здравоохранения Республики Татарстан, главным врачам медицинских организаций:

2.1. Назначить ответственных лиц за: обеспечение организации неонатального и расширенного неонатального скринингов, маршрутизацию пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, оформление электронного медицинского свидетельства о рождении, внесение информации о новорожденном в медицинскую информационную систему медицинских организаций с целью формирования структурированного электронного медицинского документа "Направление на неонатальный скрининг" и дальнейшую передачу в вертикально-интегрированную медицинскую информационную систему (ВИМИС) "АКиНЕО";

2.2. Обеспечить:

2.2.1. Проведение неонатального и расширенного неонатального скринингов в соответствии с Алгоритмом проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга в медицинских организациях (Приложение N 1 к настоящему приказу);

Информация об изменениях:

Нумерация подпункта изменена. - Приказ Министерства здравоохранения Республики Татарстан от 21 декабря 2022 г. N 3358

2.2.2. Маршрутизацию новорожденных группы высокого риска при проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга (Приложение N 2 к настоящему приказу);

Информация об изменениях:

Нумерация подпункта изменена. - Приказ Министерства здравоохранения Республики Татарстан от 21 декабря 2022 г. N 3358

2.2.3. Направление на госпитализацию пациентов с выявленными наследственными и (или) врождёнными заболеваниями, при наличии медицинских показаний, по согласованию с врачом-генетиком медико-генетической консультации ГАУЗ "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан", в ГАУЗ "Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан";

Информация об изменениях:

Нумерация подпункта изменена. - Приказ Министерства здравоохранения Республики Татарстан от 21 декабря 2022 г. N 3358

2.2.4. Взятие на диспансерный учет и динамическое наблюдение пациентов с выявленными наследственными и (или) врождёнными заболеваниями в рамках неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга согласно клиническим рекомендациям и стандартам оказания медицинской помощи;

Информация об изменениях:

Нумерация подпункта изменена. - Приказ Министерства здравоохранения Республики Татарстан от 21 декабря 2022 г. N 3358

2.2.5. Направление отчета о взятии на диспансерный учет детей, с выявленными наследственными и (или) врождёнными заболеваниями после проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга, установлению инвалидности, ежемесячно до 5 числа, следующим за отчетным периодом, в отдел организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Управления лечебной и профилактической помощью Министерства здравоохранения Республики Татарстан на электронный адрес Nevlya.Gaynanova@tatar.ru (Приложение N 7);

Информация об изменениях:

Подпункт 2.2 дополнен подпунктом 2.2.6. - Приказ Министерства здравоохранения Республики Татарстан от 21 декабря 2022 г. N 3358

2.2.6. Внедрение Протокола по сообщению диагноза при подозрении или обнаружении у плода/ребенка инвалидизирующей патологии или риска ее развития в подведомственных медицинских организациях с 01.01.2023.

3. Главному врачу ГАУЗ "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" Р.Ф. Шавалиеву:

3.1. Привести в соответствие штатное расписание медико-генетической консультации учреждения согласно Приложению N 2 приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями";

3.2. Принять меры по оснащению оборудованием лабораторий медико-генетической консультации ГАУЗ "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" в соответствии с Приложением N 3 приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями";

3.3. Обеспечить:

3.3.1. Осуществление медико-генетической консультацией "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" скринингового лабораторного исследования образцов крови из тест-бланков с 5 пятнами крови новорожденного в течение 72 часа от момента поступления тест-бланков;

3.3.2. Организацию отправки образцов крови на тест-бланках с 3 пятнами крови в ФГБУ "НМИЦ акушерства, гинекологи и перинатологии им. академика В.И. Кулакова" для проведения расширенного неонатального скрининга, в течение 24 часов после получения тест-бланков от медицинских организаций Республики Татарстан;

3.3.3. Информирование о новорожденных группы высокого риска, выявленных при проведении расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания, первичных медицинских организаций по месту проживания или нахождения новорожденного в электронном виде и по телефону, и родителей ребенка (законных представителей) новорожденного;

3.3.4. Доставку тест-бланков с образцами крови новорожденных из медико-генетической консультации "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" в ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова", выполняющего функции референс-центра по подтверждающей диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний, в течение 24 часов с момента взятия биологического материала;

3.3.5. Взятие на диспансерный учет и динамическое наблюдение пациентов с выявленными наследственными и (или) врождёнными заболеваниями в рамках неонатального скрининга врачом-генетиком медико-генетической консультации "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" согласно клиническим рекомендациям и стандартам оказания медицинской помощи;

3.3.6. Направление врачом-генетиком медико-генетической консультации "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" на госпитализацию пациентов с выявленными наследственными и (или) врождёнными заболеваниями в рамках неонатального скрининга (при необходимости);

3.5.7. Назначение врачом-генетиком медико-генетической консультации "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" специализированных лечебных продуктов питания и лекарственных препаратов.

4. Главному врачу ГАУЗ "Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" А.И. Зиатдинову:

ГАРАНТ:

Нумерация подпунктов приводится в соответствии с источником

4.3. Обеспечить:

4.3.1. Оказание консультативной помощи профильными специалистами новорожденным из группы высокого риска и пациентам с выявленными наследственными и (или) врождёнными заболеваниями;

4.3.2. Госпитализацию новорожденных из группы высокого риска, выявленных в рамках неонатального скрининга, с клиническими проявлениями наследственных и (или) врождённых заболеваний и наличии показаний (до подтверждающей диагностики);

4.3.3. Госпитализацию пациентов с выявленными наследственными и (или) врождёнными заболеваниями в рамках расширенного неонатального скрининга (при необходимости) после согласования с врачом - генетиком медико-генетической консультации "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" (после подтверждающей диагностики);

4.3.4. Взятие на диспансерный учет и динамическое наблюдение профильными специалистами пациентов с выявленными наследственными и (или) врождёнными заболеваниями в рамках неонатального скрининга согласно клиническим рекомендациям и стандартам оказания медицинской помощи;

4.3.5. Оказание экстренной, плановой медицинской помощи детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями;

4.3.6. Проведение консультаций с врачом-генетиком медико-генетической консультации "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" или медицинской организацией третьей А и Б групп специалистами по профилю заболевания, консилиумов врачей с применением телемедицинских технологий для определения тактики лечения, в случае госпитализации пациентов с выявленными наследственными и (или) врождёнными заболеваниями в профильные отделения в ГАУЗ "Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан".

5. Заместителю министра здравоохранения Республики Татарстан Ф.Ф. Яркаевой взять на контроль обеспечение пациентов с подтвержденными наследственными и (или) врождёнными заболеваниями в рамках неонатального скрининга специализированными лечебными продуктами питания и лекарственными препаратами, в том числе в рамках взаимодействия с Фондом "Круг Добра".

6. Директору ГАУЗ "Республиканский медицинский информационно-аналитический центр" В.Г. Шерпутовскому организовать информационное сопровождение неонатального и расширенного неонатального скринингов и предоставление информации в разрезе медицинских организаций по форме (Приложение N 8 к настоящему приказу), ежедневно до 10:00 в отдел организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Управления лечебной и профилактической помощью Министерства здравоохранения Республики Татарстан.

7. Главным внештатным специалистам: по медицинской генетике Министерства здравоохранения Республики Татарстан З.И. Вафиной, по неонатологии А.А. Бабинцевой, по педиатрии С.А. Сенек, по акушерству и гинекологии Т.Н. Шигабутдиновой обеспечить организационно-методическую работу с медицинскими учреждениями по проведению неонатального и расширенного неонатального скринингов и организации лечебной, реабилитационной помощи и диспансерного наблюдения пациентов с выявленными наследственными и (или) врождёнными заболеваниями.

8. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на первого заместителя министра здравоохранения Республики Татарстан А.Р. Абашева.

Министр

М.Н. Садыков