Приложение N 2. Схема маршрутизации новорожденных группы высокого риска при проведении неонатального и расширенного неонатального скринингов

Приложение N 2
к приказу Минздрава РТ
от 14 декабря 2022 г. N 3271

Схема
маршрутизации новорожденных группы высокого риска при проведении неонатального и расширенного неонатального скринингов

МГК ГАУЗ "РКБ МЗ РТ"

1. Получает информацию о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания из ФГБУ "НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова" МЗ РФ в течение 24 часов передается в МГК "ГАУЗ РКБ МЗ РТ".

1.1. Формирует при получении результатов скрининговых исследований группу детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группу детей высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.

1.2. Информирует первичную МО по месту проживания или нахождения новорожденного в электронном виде и по телефону, и родителей ребенка (законных представителей) о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания.

1.3. При наличии медицинских показаний врач - генетик МГК "ГАУЗ РКБ МЗ РТ" немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в ГАУЗ "ДРКБ МЗ РТ", назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов ретеста и подтверждающей диагностики.

1.4. Проводит забор образцов крови у новорожденных группы высокого риска с целью повторного скринингового исследования и осуществления подтверждающей биохимической и (или) молекулярно-генетической и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики. Перед взятием образцов крови заполняется информированное добровольное согласие /отказ на проведение ретеста и/или подтверждающей диагностики на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках неонатального скрининга.

1.5. Осуществляет доставку тест-бланков с образцами крови новорожденных из МГК ГАУЗ "РКБ МЗ РТ" в ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова", выполняющего функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний, посредством транспортной компании в течение 24 часов, с момента взятия биологического материала. Сроки проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований составляют не более десяти рабочих дней.

1.6. Формирует после получения результатов подтверждающей диагностики из ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова" группу детей с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием.

1.7. Передает информацию о детях, с выявленным врожденными и (или) наследственными заболеваниями после получения результатов исследования из ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова", в течение 24 часов в первичную МО по месту проживания или нахождения новорожденного с соответствующими рекомендациями.

Детская поликлиника

2. Обеспечивает в течение 24 часов с момента получения информации о новорожденном группы высокого риска, выявленном в результате РНС, явку новорожденного в МГК ГАУЗ "РКБ МЗ РТ" для забора образцов крови с целью повторного скринингового исследования и проведения подтверждающей биохимической и (или) молекулярно-генетической и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики.

2.1. Направляет в течение 48 часов новорожденного с выявленным врожденными и (или) наследственными заболеваниями (после подтверждающей диагностики) при отсутствии у него клинических проявлений врожденного и (или) наследственного заболевания в МГК ГАУЗ "РКБ МЗ РТ", в федеральные медицинские центры (по заключению врачебной комиссии) или к специалистам по профилю заболевания для назначения лечения.

2.2. Госпитализирует новорожденного с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием (при наличии медицинских показаний) по согласованию с врачом-генетиком МГК ГАУЗ "РКБ МЗ РТ" в ГАУЗ "ДРКБ МЗ РТ".

2.3. Обеспечивает диспансерное и динамическое наблюдение пациентов с выявленными наследственными и (или) врождёнными заболеваниями в рамках РНС согласно клиническим рекомендациям и стандартам оказания медицинской помощи.

ГАУЗ "ДРКБ МЗ РТ"

3. Оказывает консультативную помощь профильными специалистами новорожденным из группы высокого риска и пациентам с выявленными наследственными и (или) врождёнными заболеваниями.

3.1. Осуществляет госпитализацию новорожденных из группы высокого риска, выявленных в рамках РНС, с клиническими проявлениями наследственных и (или) врождённых заболеваний (до подтверждающей диагностики).

3.2. Осуществляет госпитализацию пациентов с выявленными наследственными и (или) врождёнными заболеваниями (после подтверждающей диагностики), в случае необходимости, после согласования с врачом-генетиком

3.3. Оказывает экстренную, плановую медицинскую помощь детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями.

3.4. Проводит консультации с врачом-генетиком МГК ГАУЗ "РКБ МЗ РТ" или медицинской организацией третьей А и Б групп специалистами по профилю заболевания, консилиумы врачей с применением телемедицинских технологий для определения тактики лечения, в случае госпитализации пациентов с выявленными наследственными и (или) врождёнными заболеваниями в профильные отделения в ГАУЗ "ДРКБ МЗ РТ".

3.5. Поводит взятие на диспансерный учет и динамическое наблюдение профильными специалистами пациентов с выявленными наследственными и (или) врождёнными заболеваниями в РНС согласно клиническим рекомендациям и стандартам оказания медицинской помощи.