Подраздел V. Медицинские организации, задействованные в регионе для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с ВНЗ

Подраздел V
Медицинские организации, задействованные в регионе для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с ВНЗ

13. Количество медицинских организаций, осуществляющих забор проб на проведение НС представлено в таблице 9.

Таблица 9

Количество
медицинских организаций, осуществляющих забор проб на проведение НС

		Уровень оказания медицинской помощи, определенный федеральными порядками оказания медицинской помощи	Число медицинских организаций/ структурных подразделений		Наличие медицинского персонала, прошедшего подготовку по проведению отбора проб (число)	Число новорожденных, которым взята проба для неонатального скрининга на наследственные заболевания по данным 2021 г
	Число медицинских организаций родовспомогательных учреждений, осуществляющих забор проб для проведения НС	1 уровень	22		44	575
		2 уровень	6		18	4617
		3А уровень	1		10	2518
		3Б уровень	-		-	-
	Число детских поликлиник/детских консультаций осуществляющих забор проб для проведения НС	1 уровень	32		64	140
		2 уровень		9	27	320
		3 уровень		-	-	-
	Число отделений патологии новорожденных/педиатрических детских больниц, осуществляющих забор проб для проведения НС	1 уровень	-		-	-
		2 уровень		1	3	64
		3 уровень		3		653
	Иные медицинские организации, осуществляющие отбор проб для проведения НС	-	-		-	-
ИТОГО			74		166	8887

14. Перечень медицинских организаций, осуществляющих НС в Тверской области, представлен в таблице 10.

Таблица 10

Перечень
медицинских организаций, осуществляющих НС в Тверской области

		Полное наименование медицинской организации/ структурного подразделения, осуществляющей проведение НС		Адрес, тел, e-mail		Должность руководителя медицинской организации/ структурного подразделения, осуществляющих проведение НС, контактный тел, (e-mail)	Проведено исследований в год (НС) по данным 2021 года			Проведено исследований в год (РНС) по данным 2021 года
								число	доля от всех выполненных в субъекте		число	доля от всех выполненных в субъекте
Медико-генетические кабинеты (отделения) 1 уровня *
	-		-		-			-	-		-	-
Медики-генетические# консультации (центры) 2 уровня
	Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Тверской области "Областной клинический перинатальный центр им. Е.М. Бакуниной", медико-генетическая консультация		г. Тверь, Петербургское ш., д.115, кор. 3		Главный врач 8-4822-36-62-09, info@okpcto.ru			8887	100%		-	-
Медико-генетические центры 3А и (или) 3Б уровня **
	-		-		-			-	-		-	-

* - медико-генетические кабинеты (отделения) 1 уровня отсутствуют

** - медико-генетические центры 3А и (или) 3Б уровня отсутствуют

15. Медицинские организации, осуществляющие забор крови на тест-бланки для проведения НС с указанием плеча доставки проб для проведения НС представлены на рисунке 1.

16. Тест-бланки для проведения НС доставляются в медико-генетическую консультацию (далее также - МГК) ГБУЗ "ОКПЦ им Е.М. Бакуниной" из 36 районов Тверской области автотранспортом 1 раз в 2 дня. Наиболее отдаленное плечо доставки - Торопецкий муниципальный район (350 км), Западнодвинский муниципальный округ (310 км), Жарковский муниципальный район (340 км), наиболее близкие районы - Лихославльский муниципальный округ (51 км), Торжокский муниципальный район, городской округ город Торжок (60 км), Рамешковский район муниципальный округ (68 км).

17. Уровень оснащенности медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им Е.М. Бакуниной" представлен в таблице 11.

Таблица 11

Уровень
оснащенности медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им Е.М. Бакуниной

N п/п	Код вида номенклатурной классификации медицинских изделий	Наименование вида медицинского изделия в соответствии с номенклатурной классификацией медицинских изделий	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.	Имеющееся в наличии количество, шт.		Укомплектованность, %
1	341870	Автоматическое устройство для подготовки образцов сухих пятен крови	Панчер для выбивания высушенных образцов крови из тест-бланков	2	2		100
2	261550	Анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, автоматический	Биохимический анализатор с программным обеспечением и комплектом вспомогательного оборудования для скрининга недостаточности биотинидазы, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза галактоземии	2	2		100
3	261770	Анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, полуавтоматический	Анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, полуавтоматический		0		0
4	335060	Перемешиватель термостатируемый лабораторный	Шейкер-инкубатор для планшет	2	2		100
5	260430	Центрифуга настольная общего назначения	Центрифуга настольная с ротором для пробирок от 15 до 50 мл и вакутейнеров, для планшет	2	0		0
6	261700	Встряхиватель лабораторный	Вортекс (встряхиватель) для пробоподготовки	2	0		0
7	145580	Перемешивающее устройство для пробирок с пробами крови ИВД	Роллер лабораторный	2	0		0
8	152690	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной	1	0		0
9	131980	Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный	Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный	1	1		100
10	347590	Система дезинфекции помещения ультрафиолетовым светом
11	361300	Облучатель ультрафиолетовый для фототерапии/ дезинфекции окружающей среды
12	375930	Очиститель воздуха ультрафиолетовый
13	352570	Холодильник/ морозильная камера для лаборатории	Холодильник двухкамерный	2	0		0
14	215850	Холодильник фармацевтический	Холодильник фармацевтический для хранения тест-систем	2	2		100
15	261620	Холодильник лабораторный, стандартный	Холодильник лабораторный, стандартный	2	0		0
16	318570	Скрининг метаболизма новорожденных/ врожденные заболевания ИВД, калибратор	Тест-системы для неонатального скрининга на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и дефицит биотинидазы	9000	9000		100
17	318580	Скрининг метаболизма новорожденных/ врожденных заболеваний ИВД, контрольный материал
18	318600	Скрининг метаболизма новорожденных/ врожденные заболевания ИВД, набор, мультиплексный анализ
19	318610	Скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, реагент
20	318590	Скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, набор, масс-спектрофотометрический анализ
21	350660	Набор для забора крови методом сухой капли ИВД	Тест-бланки для забора образцов крови для неонатального скрининга новорожденных	9000	9000		100
22	108730	Штатив для пробирок	Штатив для пробирок	2	0		0
23	124480	Пипетка механическая	Комплект автоматических дозаторов переменного объема (автоматических пипеток)	2	1		50
24	292310	Пипетка электронная
25	292320	Пипетка электронная, однофункциональная
26	292390	Микропипетка электронная
27	380120	Микропипетка механическая ИВД
28	124540	Микропипетка механическая
29	181470	Шкаф вытяжной	Шкаф вытяжной	1	0		0
30	123680	Контейнер для отходов с биологическими загрязнениями	Контейнер	1	1		100
31	185890	Контейнер для стерилизации/ дезинфекции, многоразового использования	Контейнер	1	1		100
32	231020	Система деионизационной очистки воды	Деионизатор воды	1	0		0
33	185950	Система дистилляционной очистки воды	Дистиллятор	1	1		100
			Бидистиллятор	1	0		0

18. Дополнительное оснащение медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" представлено в таблице 12.

Таблица 12

Дополнительное оснащение
медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной"

N п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.	Имеющееся в наличии количество, шт.	Укомплектованность, %
1	Автоматизированное рабочее место врача, оснащенное персональным компьютером с выходом в информационно-телекоммуникационную сеть Интернет и источником бесперебойного питания	2	2	100
2	Программное обеспечение для учета и анализа неонатального скрининга	0	0	0
3	Источник бесперебойного питания	2	2	100
4	Мебель лабораторная (комплект)	2	2	100
5	Кондиционер	1	0	0

19. Укомплектованность медицинским персоналом медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им Е.М. Бакуниной" представлена в таблице 13.

Таблица 13

Укомплектованность
медицинским персоналом медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им Е.М. Бакуниной"

N п/п	Наименование должности врачебного и среднего медицинского персонала, в том числе специалистов с высшим профессиональным (немедицинским) образованием	Штатных единиц		Физических лиц, чел	Укомплектованность, %
		Утверждено	Занято с учетом совместительства, без учета находящихся в декретном отпуске (отпуске по уходу за ребенком)
1	Врач-генетик	1,75	1	1	50
2	Врач - лабораторный генетик	2,5	3,5	3	100
3	Врач клинической лабораторной диагностики	3,75	1,75	3	100
4	Врач-диетолог	0	0	0	0
5	Врач-эндокринолог (врач - детский эндокринолог)	0	0	0	0
6	Врач-невролог	0	0	0	0
7	Медицинский психолог (психолог)	0	0	0	0
8	Врач ультразвуковой диагностики	3	2,5	5	100
9	Врач - акушер-гинеколог	1,5	0,75	2	100
10	Биолог	2	0,75	1	37,5
11	Химик-эксперт медицинской организации	0	0	0	0
12	Медицинский лабораторный техник (фельдшер-лаборант)	6	4	3	66
13	Лаборант	3	0	0	0
14	Старшая медицинская сестра	1	1	1	100
15	Медицинская сестра	3	1,5	1	50
16	Медицинская сестра процедурной	2	1,5	1	100
17	Акушерка	1	0	0	0
18	Медицинский статистик	1	0	0	0

19	Сестра-хозяйка	0	0	0	0
20	Медицинский регистратор	2	2	2	100
21	Санитар	1,5	0	0	0

20. Паспорт медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им Е.М. Бакуниной" представлен в таблице 14.

Таблица 14

Общая информация
Наименование	Медико-генетическая консультация
Располагается на базе	ГБУЗ ТО "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной"
Руководитель	Заведующий МГК - врач-генетик
Адрес	г. Тверь, Петербургское ш., д.115, кор. 3
Телефон	8(4822) 366-304
Электронная почта	mgk@okpcto.ru
Количество сотрудников	24
в том числе врачей-генетиков	1
в т. ч. врачей - лабораторных генетиков	3
Клиническая деятельность	да/нет	Кол-во в год
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями	да	1200
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний	да	-
Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом	да	17
Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в т. ч. скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций)	нет	-
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ)	да	7751
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС)	нет	-
Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности)	да	28
Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в т. ч., в пренатальном периоде)	да	119
Инвазивные диагностические процедуры:
биопсия хориона	да	28
Плацентоцентез	да	2
амниоцентез	да	116
кордоцентез	да	1
Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей	да	45
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ вспомогательных репродуктивных технологий (далее - ВРТ)	да	280
Неонатальный генетический скрининг	да	8887
Прочее	-	-
Лабораторная деятельность/методическая оснащенность	да/нет	Кол-во в год
Кариотипирование (цитогенетика)	да	359
в том числе, супружеские пары	да	45
в том числе, пренатально	да	20
в том числе, новорожденные	да	65
FISH-диагностика	да	251
в том числе, супружеские пары	да	1
в том числе, пренатально	да	212
в том числе, новорождённые	да	4
в том числе, в рамках предимплантационное генетическое тестирование (далее - ПГТ)	нет
ПЦР-диагностика наследственных заболеваний	нет
Молекулярное кариотипирование (ХМА)	нет
в том числе, супружеские пары	нет
в том числе, пренатально	нет
в том числе, новорождённые	нет
Секвенирование по Сэнгеру	нет
Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом	нет
Преимплантационное генетическое тестирование (далее - ПГТ)	нет
в том числе, ПГТ-А	нет
в том числе, ПГТ-М и ПГТ-СП	нет
Неонатальный скрининг	да
Биохимия	да	81543
Масс-спектрометрия	нет
ПЦР	нет
Оборудование (основное)
Кариотипирование:	Axio Imager A2; П.О.-Ikaros
FISH:	Axio Imager A2; П.О.-Isis
ПЦР:	нет
Молекулярное кариотипирование (ХМА):	Нет
Секвенирование по Сэнгеру:	Нет
Высокопроизводительное секвенирование (NGS):	Нет
Биохимический скрининг:	Да
Масс-спектрометрия:	нет