Подраздел III. Анализ показателей заболеваемости ВНЗ, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Тверской области с 2018 года

Подраздел III
Анализ показателей заболеваемости ВНЗ, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Тверской области с 2018 года

8. В разделе приводится структура общей и первичной заболеваемости наследственными болезнями с выделением нозологических форм выявленных при проведении НС и планируемых при проведении РНС.

Число детей с впервые выявленными ВНЗ в 2018 - 2022 годах представлено в таблице 5.

Таблица 5

Число детей
с впервые выявленными ВНЗ в 2018 - 2022 годах

	2018 год	2019 год	2020 год	2021 год	9 месяцев 2022 года
Врожденный гипотиреоз	4	3	3	3	0
Галактоземия	0	2	0	1	1
Фенилкетонурия	2	1	0	0	0
Адреногенитальный синдром	2	1	1	2	1
Муковисцидоз	0	0	1	1	0
Наследственные болезни обмена	0	0	0	0	0
Спинальная мышечная атрофия	0	0	0	2	1
Первичные иммунодефициты	0	1	0	0	1
Итого	8	8	5	9	4

9. Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0-1 год представлено в таблице 6.

Таблица 6

Число детей
с ВНЗ с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 год

	2018 год	2019 год	2020 год	2021 год	9 месяцев 2022 года
Врожденный гипотиреоз	-	-	-	-	-
Галактоземия	-	-	-	1	-
Фенилкетонурия	1	1	-	-	-
Адреногенитальный синдром	-	-	-	-	-
Муковисцидоз	0	-	1	1	-
Наследственные болезни обмена	-	-	-	-	-
Спинальная мышечная атрофия	-	-	-	1	1
Первичные иммунодефициты	-	-	-	-	-
Итого	2	1	1	3	1

Число детей с ВНЗ, умерших в возрасте 0 - 1 год, представлено в таблице 7.

Таблица 7

Число детей
с ВНЗ, умерших в возрасте 0 - 1 год

	2018 год	2019 год	2020 год	2021 год	9 мес 2022 года
Врожденный гипотиреоз	-	-	-	-	-
Галактоземия	-	-	-	-	-
Фенилкетонурия	-	-	-	-	-
Адреногенитальный синдром	-	-	-	-	-
Муковисцидоз	-	-	-	-	-
Наследственные болезни обмена	-	-	-	-	-
Спинальная мышечная атрофия	-	-	-	-	-
Первичные иммунодефициты	-	-	-	-	-
Итого	0	0	0	0	0

ГАРАНТ:

Нумерация пунктов приводится в соответствии с источником

11. В течение пяти лет в Тверской области имеет место рост заболеваемости новорожденных врожденными пороками развития, однако смертность от врожденных пороков развития снизилась с 15 в 2018 году до 3 случаев за 9 месяцев 2022 года, что связано с высоким процентом охвата беременных женщин пренатальной диагностикой (ранний пренатальный скрининг и ультразвуковые скрининги), высоким процентов выявления пороков развития пренатально, работой перинатального консилиума ГБУЗ "ОКПЦ им Е.М. Бакуниной", маршрутизацией беременных женщин с врожденными пороками развития плода в Федеральные медицинские центры, маршрутизацией новорожденных, развитием высоких медицинских технологий.