Подраздел VII. Показатели деятельности медико-генетической службы Тверской области

Подраздел VII
Показатели деятельности медико-генетической службы Тверской области

39. Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году.

Таблица 15

Диспансерное наблюдение
детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году

	Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 г., чел	Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 г., взято на диспансерное наблюдение, чел	Из числа пациентов состоящих на диспансерном наблюдении назначены лечебное питание/ лекарственные препараты, чел	Врач-специалист, осуществляющий диспансерное наблюдение, чел	Средняя частота консультаций врачом генетиком 1 пациента, состоящего на диспансерном наблюдении, в год	Общее число консультаций врача-генетика в 2021 г., из них с применением телемедицинских консультаций
Врожденный гипотиреоз	3	3	3/0	детский эндокринолог	0	0
Галактоземия	1	1	0/1	генетик	4	4/0
Фенилкетонурия	0	0	0/0	генетик	2	0
Адреногенитальный синдром	2	2	2/0	детский эндокринолог	2	4
Муковисцидоз	1	1	1/0	детский пульмонолог	2	2
Наследственные болезни обмена	0	0	0/0	генетик	2	0
Спинальная мышечная атрофия	2	2	2/2	детский невролог	2	4
Первичные иммунодефициты	0	0	0/0	Врач-иммунолог	2	0
Иные	-	-	-	-	-	-
Итого	9	9	8/3			14/0

40. Количество консультаций/консилиумов, телемедицинских консультаций (далее - также ТМК), проведенных медико-генетической консультацией ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" с профильными учреждениями, медико-генетическими центрами 3А и 3Б уровней, национальными медицинскими исследовательскими центрами (далее - НМИЦ) с их указанием представлено в таблице 16.

Таблица 16

Количество
консультаций/консилиумов, телемедицинских консультаций, проведенных с профильными учреждениями, медико-генетическими центрами 3А и 3Б уровней, национальными медицинскими исследовательскими центрами (далее - НМИЦ)

	2018 год	2019 год	2020 год	2021 год	9 мес 2022 года
Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с МГК Тверской области	18	16	16	18	15
из них с применением ТМК	0	0	0	0	0
Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с учреждениями 3А уровней	0	1	1	0	0
из них с применением ТМК		1	1	0	0
Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с учреждениями 3Б уровней	2	2	2	2	5
из них с применением ТМК	0	0	0	0	5
Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с НМИЦ	1	1	1	3	1
из них с применением ТМК	1	1	1	3	3
Всего проведенных консультаций/ консилиумов,	21	20	20	23	23
из них с применением ТМК	1	2	2	3	8

41. Консультирование пациентов по профилю "генетика" проводится в основном в условиях государственного бюджетного учреждения здравоохранения Тверской области Детской областной клинической больницы, где пациенты, находящиеся в отделении реанимации или отделении патологии раннего возраста, консультируются главным внештатным специалистом по генетике Министерства здравоохранения Тверской области с ведущими учреждениями.

42. Значительное увеличение числа ТМК в 2022 году связано с проведением консультирования пациентов по поводу назначения им лекарственных препаратов, получаемых за счет средства Фонда "Круг добра".

43. Сотрудники медико-генетической консультации ГБУЗ Тверской области "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" и главный внештатный специалист по генетике Министерства здравоохранения Тверской области регулярно участвуют в видеоселекторных совещаниях, в образовательных и научно-практических мероприятиях, проводимых ФГБНУ "МГНЦ им. Ак. Н.П. Бочкова" и ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России. Кроме того, на территории Тверской области по инициативе главного внештатного генетика Министерства здравоохранения Тверской области 2 раза в год проводятся научно-практические конференции для педиатров, неонатологов, неврологов и других специалистов региона совместно с Министерством здравоохранения Тверской области и ФГБОУ ВО Тверской государственный медицинский университет по актуальным проблемам наследственной патологии и орфанным заболеваниям с привлечением ведущих специалистов Российской Федерации. Научно-практические конференции по проблеме спинально-мышечной амиотрофии (далее - СМА) и других заболеваний с поражением нервной системы проводит внештатный специалист по детской неврологии.

44. Медико-генетическая консультация ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" ежегодно представляет отчеты о своей деятельности в Министерство здравоохранения Тверской области и главному внештатному специалисту по генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации.