Приложение N 1. Стандарт медицинской помощи детям при глутаровой ацидурии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

Приложение N 1
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 28 мая 2024 г. N 269н

Стандарт медицинской помощи детям при глутаровой ацидурии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

Возрастная категория пациента: дети

Пол пациента: любой

Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь

Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно

Форма оказания медицинской помощи: экстренная, плановая

Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365

Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):

E72.3

Нарушения обмена лизина и гидроксилизина

1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния

1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	0,56	1
В01.010.001	Прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга первичный	0,055	1
В01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный	0,11	1
В01.015.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный	0,055	1
В01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,077	1
В01.024.001	Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный	0,055	1
В01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	0,11	1
В01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")	0,52	1
В01.050.001	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный	0,055	1
В01.070.009	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный	0,055	1

1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	0,11	1
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	0,11	1
В03.016.006	Общий (клинический) анализ мочи	0,11	1
В03.016.011	Исследование кислотно-основного состояния и газов крови	0,11	1
В03.016.018	Комплексное определение содержания органических кислот в моче	0,11	1
В03.016.019.001	Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии	0,11	1

1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А02.26.003	Офтальмоскопия	0,11	1
А04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	0,11	1
А04.28.002.001	Ультразвуковое исследование почек	0,11	1
А05.23.001	Электроэнцефалография	0,066	1
А05.23.001.002	Электроэнцефалография с видеомониторингом	0,044	1
А05.23.009	Магнитно-резонансная томография головного мозга	0,055	1
А06.23.004	Компьютерная томография головного мозга	0,044	1

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением

2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В01.003.003	Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом	0,81	7
В01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	0,45	1
В01.006.002	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный	1	2
В01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный	0,89	1
В01.013.002	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный	1	2
В01.015.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный	0,57	1
В01.015.004	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный	0,05	2
B01.020.001	Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре	1	1
B01.020.005	Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре повторный	1	3
B01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,92	1
B01.023.002	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный	1	1
B01.023.003	Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,76	12
B01.024.001	Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный	0,93	1
B01.024.002	Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга повторный	0,29	1
B01.025.001	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный	0,24	1
B01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	0,45	1
B01.029.002	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный	0,56	3
B01.031.002	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")	0,52	4
В01.031.005	Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,76	12
B01.050.001	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный	0,93	1
B01.050.002	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный	0,079	2
B01.070.009	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный	0,47	1
B01.070.010	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный	0,53	1
B04.031.001	Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")	0,89	1

2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	1	4
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	1	4
В03.016.006	Общий (клинический) анализ мочи	1	3
В03.016.011	Исследование кислотно-основного состояния и газов крови	1	16
В03.016.018	Комплексное определение содержания органических кислот в моче	1	3
В03.016.019.001	Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии	1	3

2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А02.26.003	Офтальмоскопия	1	2
А04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	1	2
А04.28.002.001	Ультразвуковое исследование почек	1	2
А05.23.001	Электроэнцефалография	1	1
А05.23.001.002	Электроэнцефалография с видеомониторингом	0,61	1
А05.23.009	Магнитно-резонансная томография головного мозга	1	1
А06.03.061	Рентгеноденситометрия	0,16	1
А06.23.004	Компьютерная томография головного мозга	0,31	1

2.4. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
A11.16.010	Установка назогастрального зонда	0,41	1
А17.30.019	Воздействие переменным магнитным полем (ПеМП)	0,2	40
А17.30.025	Общая магнитотерапия	0,2	40
А19.23.001	Упражнения лечебной физкультурой, направленные на уменьшение спастики	0,2	40
А19.23.002	Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга	0,2	40
А19.23.002.001	Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга в бассейне	0,2	40
А19.23.002.003	Лечебная физкультура при афазии, дизартрии	0,2	40
А19.23.002.009	Лечебная физкультура при дисфагии	0,1	40
А19.23.002.010	Индивидуальное занятие лечебной физкультурой при дисфагии	0,1	4
А19.23.002.011	Тренировка с биологической обратной связью по электромиографии при дисфагии	0,1	4
А19.23.002.012	Процедуры, направленные на уменьшение спастики	0,2	40
А19.23.002.016	Механотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга	0,5	40
А19.23.002.017	Роботизированная механотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга	0,1	40
А19.23.002.025	Лечебная физкультура с использованием аппаратов и тренажеров при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга	0,1	40
А19.23.002.026	Гидрокинезотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга	0,1	40
А19.23.003	Коррекция нарушения двигательной функции при помощи биологической обратной связи	0,1	40
А19.23.004	Коррекция нарушения двигательной функции с использованием компьютерных технологий	0,1	4
А19.23.005	Пособие по восстановлению позо-статических функций	0,1	4
А19.23.006	Динамическая проприокоррекция	0,1	40
А21.23.001	Массаж при заболеваниях центральной нервной системы	0,2	40
А21.23.005	Нейропсихологическая реабилитация	0,1	40
А23.30.050	Услуги по обслуживанию ортопедических приспособлений	0,1	4
А23.30.050.001	Коррекция съемной ортопедической конструкции	0,1	4
В05.023.002.001	Услуги по медицинской реабилитации пациента с заболеваниями центральной нервной системы	0,2	40
В05.023.004	Услуги по медицинской реабилитации детей с неврологическими заболеваниями методами прикладной кинезотерапии	0,5	40
В05.023.005	Услуги по медицинской реабилитации детей с нейро-ортопедической патологией методами лечебного тейпирования	0,1	8

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз

Код	Анатомо-терапевтическо-химическая классификация	Наименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	Средняя суточная доза	Средняя курсовая доза
А10АВ	Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения
		Инсулин растворимый [человеческий генно-инженерный]	0,82	ME	10	60
А16АА	Аминокислоты и их производные
		Левокарнитин	1	г	2	730
В05ВА	Растворы для парентерального питания
		Декстроза	0,82	г	300	1 800
С03СА	Сульфонамиды
		Фуросемид	0,57	мг	20	120

4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию

4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Количество
Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)	1	24

4.2. Специализированные продукты лечебного питания
Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	Средняя суточная доза	Средняя курсовая доза
Специализированный продукт лечебного питания, лишенный лизина и триптофана	1	доза	3	1095