Приложение N 5. Стандарт медицинской помощи детям при метилмалоновой ацидемии/ацидурии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

Приложение N 5
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 28 мая 2024 г. N 269н

Стандарт медицинской помощи детям при метилмалоновой ацидемии/ацидурии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

Возрастная категория пациента: дети

Пол пациента: любой

Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь

Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно

Форма оказания медицинской помощи: экстренная, плановая

Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365

Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):

E71.1

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью

1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния

1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,05	1
В01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	0,73	1
В01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный	0,19	1
В01.015.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный	0,03	1
В01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,16	1
В01.025.001	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный	0,056	1
В01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	0,05	1
В01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")	0,16	1
В01.035.003	Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный	0,05	1
В01.046.001	Прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога первичный	0,021	1
В01.058.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный	0,08	1
B01.070.009	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный	0,05	1

1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А09.05.207	Исследование уровня молочной кислоты в крови	0,085	1
А09.28.015	Обнаружение кетоновых тел в моче	0,081	1
А09.28.015.001	Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом	0,01	1
В03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	0,1	1
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	0,1	1
В03.016.006	Общий (клинический) анализ мочи	0,1	1
В03.016.011	Исследование кислотно-основного состояния и газов крови	0,1	1
В03.016.018	Комплексное определение содержания органических кислот в моче	0,1	1
В03.016.019.001	Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии	0,1	1
В03.019.019	Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий	0,1	1

1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А02.26.003	Офтальмоскопия	0,05	1
А04.10.002	Эхокардиография	0,064	1
А04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	0,1	1
А04.28.002.001	Ультразвуковое исследование почек	0,1	1
А05.10.006	Регистрация электрокардиограммы	0,1	1
А05.23.001	Электроэнцефалография	0,068	1
А05.23.001.002	Электроэнцефалография с видеомониторингом	0,007	1
А05.23.009	Магнитно-резонансная томография головного мозга	0,026	1
А06.23.004	Компьютерная томография головного мозга	0,0085	1

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением

2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В01.003.003	Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом	0,78	7
В01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,34	1
В01.004.002	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный	0,31	3
В01.005.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный	0,2	1
В01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	0,27	1
В01.006.002	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный	1	3
В01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный	0,81	1
В01.013.002	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный	1	3
В01.015.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный	0,22	1
В01.015.004	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный	0,23	2
В01.020.001	Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре	0,3	1
В01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,85	1
В01.023.002	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный	1	2
B01.023.003	Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,8	14
B01.025.001	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный	0,74	1
B01.025.002	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный	0,56	2
B01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	0,95	1
B01.029.002	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный	0,4	2
B01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")	0,25	1
B01.031.002	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")	0,4	5
B01.031.005	Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,8	14
B01.035.003	Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный	0,45	1
В01.035.004	Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный	0,41	2
B01.050.001	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный	0,2	1
B01.054.001	Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта	0,3	1
B01.058.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный	0,34	1
B01.058.004	Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога повторный	0,25	1
B01.064.003	Прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога детского первичный	0,3	1
B01.070.009	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный	0,75	1
B01.070.010	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный	0,41	2
B04.031.001	Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")	1	2

2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А09.05.207	Исследование уровня молочной кислоты в крови	1	7
А09.28.003.001	Определение альбумина в моче	0,8	1
А09.28.003.002	Определение количества белка в суточной моче	0,8	1
А09.28.012	Исследование уровня кальция в моче	0,8	1
А09.28.015	Обнаружение кетоновых тел в моче	0,68	1
А09.28.015.001	Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом	0,075	1
А09.28.026	Исследование уровня фосфора в моче	0,8	1
А12.28.002	Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга)	0,8	1
В03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	1	5
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	1	3
В03.016.006	Общий (клинический) анализ мочи	1	4
В03.016.011	Исследование кислотно-основного состояния и газов крови	1	16
В03.016.017.002	Комплексное определение концентрации органических кислот в крови методом тандемной масс-спектрометрии	0,1	1
В03.016.018	Комплексное определение содержания органических кислот в моче	1	4
В03.016.019.001	Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии	1	4

2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А02.26.003	Офтальмоскопия	0,4	2
А04.10.002	Эхокардиография	1	1
А04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	1	3
А04.28.002.001	Ультразвуковое исследование почек	1	3
А05.10.006	Регистрация электрокардиограммы	1	2
А05.23.001	Электроэнцефалография	0,6	2
А05.23.001.002	Электроэнцефалография с видеомониторингом	0,08	2
А05.23.009	Магнитно-резонансная томография головного мозга	0,23	2
А06.23.004	Компьютерная томография головного мозга	0,075	2

2.4. Хирургические, эндоскопические, эндоваскулярные и другие методы лечения, требующие анестезиологического и/или реаниматологического сопровождения
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А16.16.034	Гастростомия	0,16	1

2.5. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
A11.16.010	Установка назогастрального зонда	0,25	1

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз

Код	Анатомо-терапевтическо-химическая классификация	Наименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	Средняя суточная доза	Средняя курсовая доза
А10АВ	Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения
		Инсулин растворимый [человеческий генно-инженерный]	0,68	ME	10	70
А16АА	Аминокислоты и их производные
		Левокарнитин	1	г	2	730
В03ВА	Витамин В12 (цианокобаламин и его аналоги)
		Цианокобаламин	0,1	мг	1	8
В05ВА	Растворы для парентерального питания
		Декстроза	0,68	г	75	525
		Жировые эмульсии для парентерального питания	0,3	мл	100	500
В05ХА	Растворы электролитов
		Натрия гидрокарбонат	0,38	мг	120	840

4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию

4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Количество
Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)	0,78	33
Основной вариант стандартной диеты	0,04	34

4.2. Специализированные продукты лечебного питания
Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	Средняя суточная доза	Средняя курсовая доза
Специализированный продукт лечебного питания, лишенный метионина, треонина, изолейцина и валина	0,95	доза	4	1 460