Приложение N 2. Стандарт медицинской помощи детям при наследственной тирозинемии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

Приложение N 2
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 28 мая 2024 г. N 269н

Стандарт медицинской помощи детям при наследственной тирозинемии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

Возрастная категория пациента: дети

Пол пациента: любой

Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь

Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно

Форма оказания медицинской помощи: экстренная, неотложная, плановая

Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365

Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):

E70.2

Нарушения обмена тирозина

1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния

1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,2	1
В01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	0,84	1
В01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный	0,2	1
В01.015.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный	0,06	1
В01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,2	1
В01.025.001	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный	0,1	1
В01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	0,2	1
В01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")	0,16	1
В01.050.001	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный	0,06	1
В01.058.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный	0,06	1

1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А09.05.073	Определение активности альфа-1-антитрипсина в крови	0,2	1
А09.05.128	Исследование уровня галактозы в крови	0,02	1
В03.005.006	Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)	0,2	1
В03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	0,2	1
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	0,2	1
В03.016.006	Общий (клинический) анализ мочи	0,2	1
В03.016.018	Комплексное определение содержания органических кислот в моче	0,2	1
В03.016.019.001	Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии	0,2	1

1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А03.26.001	Биомикроскопия глаза	0,2	1
А04.10.002	Эхокардиография	0,2	1
А04.12.001.002	Дуплексное сканирование артерий почек	0,06	1
А04.12.012	Дуплексное сканирование сосудов печени	0,2	1
А04.12.021	Дуплексное сканирование сосудов селезенки	0,2	1
А04.14.001.005	Эластометрия печени	0,2	1
А04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	0,2	1
А04.28.002.001	Ультразвуковое исследование почек	0,2	1
А05.10.006	Регистрация электрокардиограммы	0,2	1
А05.15.002	Магнитно-резонансная холангиопанкреатография	0,02	1
А05.30.005.001	Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости с внутривенным контрастированием	0,1	1
А06.03.057	Рентгенография пораженной части костного скелета	0,002	1
А06.09.007.001	Прицельная рентгенография органов грудной клетки	0,1	1
А06.30.005.003	Компьютерная томография органов брюшной полости с внутривенным болюсным контрастированием	0,1	1
А07.14.002.001	Гепатобилисцинтиграфия	0,04	1
А07.28.002	Сцинтиграфия почек и мочевыделительной системы	0,02	1

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением

2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В01.003.003	Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом	0,04	14
В01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,3	1
В01.004.002	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный	0,5	1
В01.004.003	Ежедневный осмотр врачом-гастроэнтерологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,3	14
В01.006.002	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный	0,84	4
В01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный	0,4	1
В01.013.002	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный	0,4	2
В01.015.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный	0,08	1
B01.015.004	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный	0,12	1
B01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,8	1
B01.023.002	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный	0,6	2
B01.025.001	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный	0,08	1
B01.025.002	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный	0,18	1
B01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	0,8	1
B01.029.002	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный	0,6	1
B01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")	0,3	1
B01.031.002	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")	0,2	3
В01.031.005	Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,4	20
B01.050.001	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный	0,16	1
B01.050.002	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный	0,12	1
B01.058.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный	0,4	1
B01.058.004	Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога повторный	0,12	1
B04.031.001	Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")	1	4

2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В03.005.006	Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)	1	4
В03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	1	4
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	1	4
В03.016.006	Общий (клинический) анализ мочи	1	3
В03.016.011	Исследование кислотно-основного состояния и газов крови	0,24	2
В03.016.018	Комплексное определение содержания органических кислот в моче	1	2
В03.016.019.001	Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии	1	2

2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А03.26.001	Биомикроскопия глаза	1	1
А04.10.002	Эхокардиография	0,18	1
А04.12.001.002	Дуплексное сканирование артерий почек	0,06	1
А04.12.012	Дуплексное сканирование сосудов печени	1	2
А04.12.021	Дуплексное сканирование сосудов селезенки	1	2
А04.14.001.005	Эластометрия печени	0,6	1
А04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	1	2
А04.28.002.001	Ультразвуковое исследование почек	1	2
А05.10.006	Регистрация электрокардиограммы	1	2
А05.15.002	Магнитно-резонансная холангиопанкреатография	0,006	1
А05.30.005.001	Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости с внутривенным контрастированием	0,006	1
А06.03.032	Рентгенография кисти	0,08	2
А06.03.057	Рентгенография пораженной части костного скелета	0,042	1
А06.03.061	Рентгеноденситометрия	0,56	1
А06.09.007.001	Прицельная рентгенография органов грудной клетки	0,18	1
А06.30.005.003	Компьютерная томография органов брюшной полости с внутривенным болюсным контрастированием	0,006	1
А07.14.002.001	Гепатобилисцинтиграфия	0,006	1
А07.28.002	Сцинтиграфия почек и мочевыделительной системы	0,006	1

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз

Код	Анатомо-терапевтическо-химическая классификация	Наименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	Средняя суточная доза	Средняя курсовая доза
А16АХ	Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ
		Нитизинон	0,16	мг	5	105
		Нитизинон	0,04	мг	10	210
		Нитизинон	0,8	мг	30	10 950
		Нитизинон	0,2	мг	60	21 900

4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию

4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Количество
Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)	0,6	16

4.2. Специализированные продукты лечебного питания
Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	Средняя суточная доза	Средняя курсовая доза
Специализированный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина и тирозина	1	доза	4	1 460