Приложение А3.6. Метаболический контроль, мониторинг диетического лечения, нутритивного статуса и возможных отдаленных осложнений заболевания

Приложение А3.6

Метаболический контроль, мониторинг диетического лечения, нутритивного статуса и возможных отдаленных осложнений заболевания

Исследование	Частота
Исследование уровня аммония, молочной кислоты в крови, исследование кислотно-основного состояния и газов крови	В каждый визит
Аминокислоты плазмы крови (комплексное определение концентрации аминокислоты и ацилкарнитины в крови, комплексное определение концентрации аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии) (после 3 - 4 ч голодания)	1 раз в 3 - 6 мес.
Органические кислоты в моче (комплексное определение содержания органических кислот в моче)	1 раз в 3 - 6 мес.
Исследование уровня свободного L-карнитина в крови (ТМС)	1 раз в 3 - 6 мес.
Контроль диеты (пищевой дневник)	В каждый визит
Антропометрия	В каждый визит
Клинический осмотр	В каждый визит
Исследование уровня альбумина в крови, преальбумин крови (определение соотношения белковых фракций методом электрофореза, определение соотношения белковых фракций методом высокочувствительного капиллярного электрофореза)	1 раз в 6 месяцев
Состояние костной ткани (определение уровня общего кальция, ионизированного кальция, неорганического фосфора в крови, общего магния в сыворотке крови, активность щелочной фосфатазы, исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови, исследование уровня паратиреоидного гормона в крови	1 раз в год, при поражении почек чаще
Определение уровня витамина В12 (цианокобаламин) в крови, исследование уровня фолиевой кислоты, исследование уровня ферритина в крови	1 раз в год
Осмотр врача-невролога	По показаниям
Определение гломерулярной и тубулярной функции почек (исследование уровня креатинина в крови, исследование уровня мочевины в крови, исследование уровня мочевой кислоты в крови, исследование уровня цистатина С в крови, исследование уровня кальция в моче, исследование уровня фосфора в моче, определение белка в моче, определение альбумина в моче, определение количества белка в суточной моче, исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга))	1 раз в 6 мес.
Определение активности панкреатической амилазы в крови, определение активности липазы в сыворотке крови	1 раз в 6 мес.
Кардиологическое обследование (ЭКГ, ЭХО-КГ)	1 раз в 12 мес.
Когнитивные функции (IQ)	По показаниям
Офтальмологическое обследование	1 раз в 12 мес.
ЭЭГ, МРТ головного мозга, сурдологические тесты (аудиометрия)	По показаниям
Стоматологическая помощь	Не реже 1 раза в год