Приложение А3.5. Мониторирование пациентов с болезнью Фабри

Приложение А3.5

Мониторирование пациентов с болезнью Фабри

Исследуемый показатель	Исходно (и до начала проведения ФЗТ)	Каждые 6 мес	Каждые 12 мес	Каждые 36 мес
Жалобы, анамнез, проведение физикального обследования	+	+ 1
Общие данные
Проведение генетического тестирования и семейного скрининга	+
Определение активности фермента, ДНК-диагностика	+
Мониторинг лизо-ГбЗ у пациентов, получающих ФЗТ	+	+
Почки
Мочевина в сыворотке крови	+	+
Креатинин в сыворотке крови	+	+
Мочевая кислота в сыворотке крови	+	+
Расчетная СКФ	+	+
Цистатин С в крови 2	+	+
Альбуминурия/протеинурия (показатель должен быть выражен, как отношение к креатинину в моче или проводится исследование мочи, собранной за 24 часа)	+	+
УЗИ почек	+		+
Сердце
ЭКГ	+	+ 2
Эхокардиография	+		+ 2
Холтеровское мониторирование	+		+ 2
МРТ сердца с Т1-картированием	+		+
NT-proBNP 2, уровень тропонинов I, T (высокочувствительный тропонин) 2
Нервная система (цереброваскулярная система)
МР-томография головного мозга	+			+ 2
Оценка боли (визуально-аналоговая шкала оценки боли)	+		+
Гастроинтестинальная система
Эзофагогастродуоденоскопия и/или колоноскопия (для определения повреждения или воспаления слизистой оболочки) и биопсия кишечника 2 (для выявления наличия отложений Gb3 в нейронах ворсинок)	+
Глаза
Исследование щелевой лампой 2	+
Кожа
Оценка ангиокератом, стандартизированные фотографии	+		+
Другие исследования
Тональная аудиометрия (пороговая)/тональная аудиометрия в свободном звуковом поле/речевая аудиометрия/игровая аудиометрия/регистрация стационарных слуховых вызванных потенциалов (ASSR тест) (старше 5 лет)	+			+ 2

------------------------------

Примечание:

¹ - каждый визит

² - чаще по показаниям.

------------------------------