Вы можете открыть актуальную версию документа прямо сейчас.
Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.
Вход
Купить систему ГАРАНТ
Получить демо-доступ
Узнать стоимость
Информационный банк
Подобрать комплект
Семинары
- Главная
- Клинические рекомендации "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии" (утв. Министерством здравоохранения Российской Федерации, 2024 г.) (документ не вступил в силу)
- Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов инструкции по применению лекарственного препарата
- Приложение А3.3. Диагностические показатели фенилаланина и птеринов в крови, моче и спинномозговой жидкости
Приложение А3.3. Диагностические показатели фенилаланина и птеринов в крови, моче и спинномозговой жидкости
Приложение А3.3
Диагностические показатели фенилаланина и птеринов в крови, моче и спинномозговой жидкости
|
Показатели/ фермент |
Phe (К) |
Neo (К, М) |
Bio (К, М) |
Pri (К, М) |
Neo (СМж) |
Bio (СМж) |
SHIAA (СМж) |
HVA (СМж) |
SMTHF (СМж) |
активность DHPR (К) |
|
AdGTPCH |
N |
N |
N |
N |
|
|
N- |
|
N |
N |
|
ArGTPCH |
|
|
|
N |
|
|
|
|
N |
N |
|
PTPS |
|
|
|
N |
|
|
|
|
N |
N |
|
SR |
N |
N |
N |
N |
N |
|
|
|
N |
N |
|
PCD |
|
|
N- |
|
N |
N |
N |
N |
N |
N |
|
DHPR |
|
N |
|
N |
N |
|
|
|
N- |
|
* AdGTPCH - аутосомно-доминантный дефицит гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I; ArGTPCH - аутосомно-рецессивный дефицит гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I, PTPS - 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза, SR - сепиаптеринредуктаза, PCD - птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза, DHPR - дигидроптеридинредуктаза, Phe - фенилаланин, Neo - неоптерин, Bio - биоптерин, Pri - примаптерин, SHIAA - S-гидроксииндолуксусная кислота, HVA - гомованилиновая кислота, SMTHF - 5-метилтетрагидрофолат, К - кровь, М - моча, СМж - спинномозговая жидкость.