Вы можете открыть актуальную версию документа прямо сейчас.
Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.
Вход
Купить систему ГАРАНТ
Получить демо-доступ
Узнать стоимость
Информационный банк
Подобрать комплект
Семинары
- Главная
- Клинические рекомендации "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии" (утв. Министерством здравоохранения Российской Федерации, 2024 г.) (документ не вступил в силу)
- Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов инструкции по применению лекарственного препарата
- Приложение А3.2. Этиопатогенетическая классификация ГФА
Приложение А3.2. Этиопатогенетическая классификация ГФА
Приложение А3.2
Этиопатогенетическая классификация ГФА
|
Код OMIM |
Название Патологии |
Фермент |
Ген |
Локализация гена |
|
261600 |
Гиперфенилаланинемия ФАГ-дефицитная (ФКУ) |
фенилаланин-гидроксилаза (РАН) |
РАН |
12q22q24.2 |
|
261640 |
Гиперфенилаланинемия BH 4-дефицитная (тип A) |
6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтаза (PTPS) |
PTS |
11q22.3q23.3 |
|
233910 |
Гиперфенилаланинемия BH 4-дефицитная (тип B) |
гуанозинтрифосфатциклогидролаза (GTPCH) |
GCHI |
14q22.1q22.2 |
|
261630 |
Гиперфенилаланинемия BH 4-дефицитная (тип C) |
дигидроптеридин-редуктаза (DHPR) |
QDPR |
4p15.31 |
|
264070 |
Гиперфенилаланинемия BH 4-дефицитная (тип D) |
птерин-4-альфакарбиноламиндегидратаза (PCD) |
PCBD |
10q22 |
|
182125 |
ДОФА-зависимая дистония BH 4-дефицитная |
сепиаптерин-редуктаза (SPR) |
SPR |
2p13.2 |
|
617384 |
Гиперфенилаланинемия не-BH 4 -дефицитная |
J-домен-содержащий белок 1 (JDP1) |
DNAJC12 |
10q21.3 |
* http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/?term=HPA Blau монография