Приложение А3.2. Минимальный клинический протокол для первоначальной оценки первичного неврологического поражения при болезни Гоше

Приложение А3.2

Минимальный клинический протокол для первоначальной оценки первичного неврологического поражения при болезни Гоше [32]

Клиническое обследование
	Неврологический осмотр, желательно у врача-невролога со знанием нейропатической БГ
	Осмотр движений глаз, предпочтительно у врача-офтальмолога или врача-невролога. Как минимум, у постели больного необходимо вызвать повторяющиеся горизонтальные саккады максимальной амплитуды и сравнить их со здоровым субъектом. Желательно добавить объективное измерение (например, электроокулографию, связанную с постоянным током), так как только клиническое обследование часто пропускает замедленные саккады или паралич взора [1]
	Дополнительное нейроофтальмологическое исследование, включая прямую офтальмоскопию.
	Измерение периферического слуха (электроакустическая эмиссия у маленьких детей, тональная аудиометрия у пожилых пациентов).
Визуализация мозга
	Предпочтительно с помощью МРТ или, если МРТ недоступна, с помощью КТ. У очень больных детей следует учитывать риски анестезии и откладывать сканирование до тех пор, пока состояние ребенка не станет клинически стабильным.*
нейрофизиология
	ЭЭГ
нейропсихометрия
	Соответствующее возрасту тестирование должно оцениваться медицинским психологом с соответствующей квалификацией. Возможно целесообразно отложить тестирование, особенно у маленьких детей, до тех пор, пока общее состояние здоровья пациента не улучшится в достаточной степени, чтобы можно было проводить значимые измерения. Следует использовать общедоступные протоколы/шкалы. Может потребоваться специальное тестирование (например, речи и языка, памяти, зрительно-пространственных навыков и т.д.). Такое тестирование должно быть адаптировано к потребностям конкретного ребенка.
Другое тестирование
	Исследование глотания у младенцев с подозрением на БГ 2 типа.
	Добавьте объективное измерение движения глаз (например, электроокулографию, связанную с постоянным током), поскольку только клиническое обследование часто пропускает замедленные саккады или паралич взора.
	Измерение периферического слуха (электроакустическая слуха у маленьких детей, тональная аудиометрия у детей старшего возраста).

Примечание: БГ - болезнь Гоше, МРТ - магнитно-резонансная томография, КТ - компьютерная томография, ЭЭГ - электроэнцефалография.