Приложение A11. Биохимический и инструментальный мониторинг пациентов с глутаровой ацидурией тип 1

Приложение A11

Биохимический и инструментальный мониторинг пациентов с глутаровой ацидурией тип 1 [21]

Биохимические параметры	Обоснование назначений	Частота исследований (возраст)
		От 0 до 1 года	1-6 лет	Старше 6 лет
Аминокислоты (в крови)	Оценка общего аминокислотного статуса	Каждые 1-2 месяца	Каждые 3-6 месяца	Каждые 6-12 месяцев
Уровень карнитина (в крови)	Профилактика вторичного истощения карнитинового пула, контроль осложнений	Каждые 2 месяца	Каждые 3 месяца	Каждые 6-12 месяцев
Общий анализ крови + ферритин	Плановый контроль Регулярное наблюдение, избегайте истощения запасов железа, фолиевой кислоты или кобаламина	Каждые 6 месяцев	Каждые 6 месяцев	Каждые 6-2 месяцев
Альбумин крови	Нутритивный статус	Если существуют опасения по поводу статуса питания и у детей с проблемами питания
Кальций и фосфор крови, щелочная фосфатаза	Состояние костной ткани *	Каждые 3 месяца	Каждые 6 месяцев	Каждые 12 месяцев
Аспартатаминотрансфераза Аланинаминотрасфераза Гамма-глутамилтранспептидаза	Плановый контроль, профилактика метаболической декомпенсации	Каждые 3 месяца	Каждые 6 месяцев	Каждые 12 месяцев
Нейрорадиологическое исследование головного мозга (МРТ/КТ)	Контроль структурных изменений головного мозга	При установлении диагноза, а также после перенесенного энцефалитоподобногокриза, появления прогрессирующей неврологической симптоматики

-----------------------------

^* Если предполагается недостаточная минерализация костей, необходимы дополнительные тесты (например, статус витамина D, паратиреоидный гормон, радиологические исследования возраста и плотности костей).

-----------------------------