Приложение А4. Клинико-диагностические критерии, позволяющие заподозрить глутаровую ацидурию тип 1

Приложение А4

Клинико-диагностические критерии, позволяющие заподозрить глутаровую ацидурию тип 1 [16]

Вероятность диагноза	Низкая	Умеренная	Высокая
Клинические критерии	- Макроцефалия; - Выступающие лобные бугры; - Нарушения вскармливания - Задержка двигательного развития	- Рейе-подобные эпизоды (острая метаболическая энцефалопатия) - энцефалитоподобные эпизоды, - гиперкинетическая форма детского церебрального паралича. - периодическая атаксия	- Острая энцефалопатия - прогрессирующие экстрапирамидные нарушения - орофациальные дискинезии
Семейный анамнез	Не отягощен	Синдром "внезапной смерти младенца" или смертельный исход от некупируемых судорог в семье	Наличие в семье больного с подтвержденным диагнозом ГА тип 1, наличие смертельного исхода в семье от острого симметричного некроза базальных ганглиев
Нейрорадиологические критерии	- атрофия/гипоплазия лобных отделов - задержка миелинизации - вентрикуломегалия - расширение субарахноидальных пространств	- Субдуральные скопления - атрофия/гипоплазия височных отделов - лейкоэнцефалопатия (подростки, взрослые) - изолированное поражение бледного шара	- Лобно-височная атрофия головного мозга, - изолированные симметричные некрозы базальных ганглиев (бледного шара и хвостатых ядер)