Приложение В. Информация для пациента

Приложение В

Информация для пациента

ЧТО ТАКОЕ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

Галактоземия - одна из наследственных болезней обмена веществ. Заболевание возникает, если у ребенка отсутствует способность расщеплять сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, участвующих в обмене галактозы, одного из простых сахаров. Галактоза и её производные накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни.

КАК ЧАСТО ВСТРЕЧАЕТСЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

Галактоземия - редкое заболевание. Частота галактоземии в среднем в мире составляет 1: 60 000-1: 70 000. Выделяют несколько форм галактоземии, в зависимости от того в каком из генов произошла мутация, при этом подавляющее большинство случаев заболевания обусловлено мутациями в гене GALT (кодирует фермент галактозо-1-фосфат уридилтрансферазу) и приводят к галактоземии 1 типа. Также выделяют отдельный вариант галактоземии 1 типа - галактоземию Дуарте, при которой активность фермента ГАЛТ несколько снижена, уровень галактозы повышен, но тяжелые клинические проявления болезни не развиваются и большинство из тех, кто имеет этот вариант не нуждаются в диетотерапии.

Два других типа галактоземии - тип 2 и тип 3 встречаются крайне редко.

КАК ПРОЯВЛЯЕТСЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

Первые признаки галатоеземии 1 типа могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и снижение уровня глюкозы в крови, увеличение размеров живота. Затем могут возникнуть симптомы поражения нервной системы, а также рвота, срыгивания и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией 1 типа, не получающих терапию, развивается цирроз печени, катаракта. Этих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если вовремя начать лечить ребенка. При отсутствии лечения дети с галактоземией 1 типа погибают на первом году жизни.

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

Галактоземия относится к наследственным заболеваниям и передается по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что болезнь проявляется только в том случае, если оба родителя являются носителями и, хотя сами они не болеют, передают ребенку два пораженных гена. Большинство семей, где есть ребенок с этим заболеванием, не сталкивались раньше с подобной проблемой. Риск повторного рождения больного ребенка в семье, где уже есть дети с галактоземией, составляет 25 % на каждую беременность.

Все семьи с галактоземией обязательно должны пройти медико-генетическое консультирование и получить полную информацию от врача-генетика о риске повторного рождения ребенка с данным заболеванием в семье, обсудить со специалистом все вопросы, связанные с наблюдением и лечением. В России медико-генетические консультации работают практически в каждом регионе.

ЧТО ТАКОЕ СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ НА ГАЛАКТОЗЕМИЮ?

Чтобы избежать развития тяжелых клинических проявлений галактоземии, необходимо чтобы новорожденный был обследован на галактоземию, т.е. он должен пройти неонатальный скрининг. Скрининг начинается с того, что у доношенного новорожденного на 24-48 ч жизни (у недоношенного - на 7 сутки, или 144-168 ч жизни) берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специальный фильтровальный тест-бланк. Кровь высушивается и бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории проводят специальное исследование, которое позволяет выявить новорожденных с повышенным содержанием галактозы в крови, в этом случае появляется подозрение на галактоземию. Таких новорожденных лаборатория с помощью врача-педиатра вызывает на повторное тестирование. Повторное тестирование образца крови у младенца является решающим.

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ ДИАГНОЗ ГАЛАКТОЗЕМИИ НА СКРИНИНГЕ ПОДТВЕРДИЛСЯ?

Если и при втором тестировании уровень галактозы в крови остается высоким, или уровень измеряемого фермента низким, то это означает, что ребенок болен галактоземией, и семья немедленно приглашается в медико-генетическую консультацию. Здесь семье объясняют, что собой представляет галактоземия и назначают лечение. Если лечение начато рано, то клинические симптомы галактоземии у ребенка не проявятся, и он может расти здоровым, не отличаясь от сверстников. Успех лечения во многом определяется тем, насколько родители больного ребенка осознали важность диетотерапии и насколько строго ее выполняют. Обо всем этом и о многом другом семье расскажет врач-генетик или врач-диетолог во время первого визита семьи в медико-генетическую консультацию. Затем такие визиты станут регулярными. У ребенка будет постоянно контролироваться содержание галактозы в крови и, в зависимости от значений лабораторных показателей, корректироваться состав тех продуктов, которые, с одной стороны, не будут повышать уровень галактозы, а, с другой, обеспечивать нормальный рост и развитие ребенка. Постоянный контакт семьи с врачом является залогом успешного лечения галактоземии.

Галактоземия Дуарте - это вариант классической галактоземии, при котором диетическое лечение не показано. Однако при появлении клинических симптомов, указывающих на поражение печени, или при высоких уровнях общей галактозы (более 20 мг/дл) можно рассмотреть вопрос об ограничении поступления лактозы с пищей [53].

КАК ЛЕЧАТ ГАЛАКТОЗЕМИЮ?

Смысл лечения заключается в исключении пищевых продуктов, содержащих галактозу, прежде всего грудного молока и других молочных смесей. Они могут быть заменены специальными смесями, приготовленными на основе сои, которые не содержат галактозу и лактозу. При составлении лечебных рационов для пациентов с галактоземией количество основных пищевых веществ и энергии должно соответствовать рекомендуемым нормам потребления. В питании детей первого года жизни материнское молоко и/или детские молочные смеси должны быть заменены адаптированными по составу формулами, не содержащими лактозу. Для лечения пациентов с галактоземией используются специализированные смеси на основе изолята соевого белка или высокогидролизованных молочных белков. Также используются смеси на основе синтетических аминокислот и безлактозные казеинпредоминантные молочные смеси.

Необходимо полностью исключить из рациона пациента любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.) и все молочные продукты, а также строго избегать употребления тех продуктов, куда они могут добавляться (хлеб, выпечка, сосиски, колбасы, карамель, сладости, маргарины и т.п.). Запрещается также использование низколактозных смесей и молока.

Ряд продуктов растительного происхождения содержит олигосахариды - галактозиды (раффинозу, стахиозу), животного происхождения - гликопротеины, которые могут быть потенциальными источниками галактозы (галактозиды: горох, бобы, фасоль, чечевица, нут, шпинат, какао, шоколад; гликопротеины: печень, почки, ливерная колбаса), поэтому они исключаются из питания пациентов детского возраста и ограничиваются в питании взрослых пациентов.

Прикорм вводится в период от 4 месяцев жизни. В питании используются только безмолочные продукты и блюда: безмолочные каши, которые разводят безлактозными/безгалактозными смесями, а также овощное, мясное и фруктовое пюре. Все молочные продукты, включая цельное коровье молоко, кисломолочные продукты, творог, запрещаются к использованию у пациентов с галактоземией.

Вид первого прикорма определяется состоянием желудочно-кишечного тракта и нутритивным статусом ребенка. Это может быть овощное пюре из натуральных овощей или плодоовощных консервов для детского питания без добавления молока (и не имеющих в составе бобовых) или безмолочные каши на основе кукурузной, рисовой или гречневой муки, для разведения которых необходимо использовать ту специализированную смесь, которую получает ребенок. Мясной прикорм вводят в питание с 6 месяцев. Преимущество отдают специализированным детским мясным консервам промышленного выпуска, не содержащим молока и его производных (кролик, цыпленок, индейка и др.)

КАКОЙ ПРОГНОЗ ПРИ ГАЛАКТОЗЕМИИ?

Прогноз заболевания неблагоприятный при тяжелой форме и поздно диагностируемой галактоземии. При раннем назначении диетического лечения дети могут развиваться нормально. Но несмотря на адекватное лечение с первых дней жизни, у больных с галактоземией сохраняется риск формирования отсроченных осложнений - задержки физического развития, нарушения развития речи и моторных функций, остеопороза. У девочек повышен риск преждевременной недостаточности функции яичников. У многих наблюдается задержка роста в подростковом возрасте. Однако после пубертата рост обычно достигает нормы.

Задержка психического развития, выявляющаяся у некоторых детей с галактоземией, получающих диетическое лечение, не тяжелая; она может обнаруживаться в раннем возрасте, но чаще становится очевидной в школьные годы, когда у ребенка возникают трудности с чтением или усвоением математики. Приблизительно у 18 % детей старше 5 лет отмечаются двигательные нарушения в виде атаксии, неловкости тонкой моторики, расстройств равновесия и координации; возможно наличие тремора при выполнении целенаправленных действий, мышечной дистонии. Около трети больных с классической галактоземией, получающих лечение, имеют нарушения речи по типу "вербальной диспраксии". У таких детей задержано речевое развитие в раннем возрасте, имеются затруднения артикуляции, бедный словарный запас. Катаракта наблюдается приблизительно у 30 % больных. У больных с галактоземией наблюдается снижение минерализации костной ткани, что часто приводит к развитию раннего остеопороза и повышенному риску переломов костей.

ПРОФИЛАКТИКА ГАЛАКТОЗЕМИИ

В семье, где есть больной ребенок, имеется 25 % риск повторного рождения больного при каждой последующей беременности. У родственников из группы риска также возможно выявление мутаций, если они были идентифицированы у больного ребенка в данной семье.

Вопрос о проведении пренатальной диагностики галактоземии должен быть всесторонне обсужден с заинтересованными супружескими парами прежде, чем принять окончательное решение, так как заболевание поддается лечению.