Приложение Г1. Диагностическая оценочная шкала Болезни Вильсона

Приложение Г1

Диагностическая оценочная шкала Болезни Вильсона

Leipzig, 2001 [3, 26]

Название на русском языке: Диагностическая оценочная шкала Болезни Вильсона, Лейпциг, 2001

Оригинальное название: Scoring system developed at the 8th International Meeting on Wilson's disease, Leipzig 2001

Источник: [26]

Тип: шкала оценки

Назначение: установление диагноза Болезнь Вильсона

Содержание:

I. Типичные для БВ клинические симптомы и признаки	Баллы	II. Другие диагностические исследования	Баллы
1. Кольца Кайзера-Флейшера		5. Количественное определение меди в биоптатах печени (при условии отсутствия холестаза)
- присутствуют	2	- > 250 мкг/г (4 мкмоль/г)	2
- отсутствуют	0	- 50-250 мкг/г (0,8-4 мкмоль/г)	1
		- в норме (ниже 50 мкг/г)	-1
		- Родамин - присутствуют позитивные гепатоциты (при невозможности количественного определения меди в печени)	1
2. Признаки поражения ЦНС и/или изменения на МРТ		6. Экскреция меди с мочой (при отсутствии острого гепатита)
- выраженные	2	- более 2 норм ИЛИ в норме, но увеличение более 5 норм при пробе с #пеницилламином**	2
- умеренные	1	- 1-2 нормы	1
- отсутствует	0	- в норме	0
3. Церулоплазмин сыворотки крови		7. Молекулярно-генетический анализ
- в норме > 0,2 г/л (>20 мг/дл)	0	- гомозигота, компаунд-гетерозигота	4
- 0,1-0,2 г/л (10-20 мг/дл)	1	- гетерозигота	1
- < 0,1 г/л (<10 мг/дл)	2	- мутаций не обнаружено	0
4. Кумбс-негативная гемолитическая анемия
- присутствует	1
- отсутствует	0

Ключ (интерпретация):

Суммарные баллы:

4 и более: диагноз Болезнь Вильсона установлен;

3: диагноз Болезнь Вильсона вероятен, но требуется дальнейшее обследование пациента;

2 и менее: диагноз Болезнь Вильсона сомнителен.