Приложение А3.3. Диагностические критерии БВ (причины ложноотрицательных и ложноположительных результатов)

Приложение А3.3

Диагностические критерии БВ (причины ложноотрицательных и ложноположительных результатов)

Тест	Изменения при болезни Вильсона	Причины ложноположительных результатов	Причины ложноотрицательных результатов
Исследование уровня церулоплазмина в крови	Менее 20 мг/дл	Болезнь Менкеса, печеночная недостаточность, мальабсорбция, длительное парентеральное питание, гетерозиготное носительство патогенных вариантов в АТР7В, ацерулоплазминемия, нефротический синдром, детский возраст менее 2 лет	Острое воспаление, гиперэстрогенемия, беременность, опухоли
Кольца Кайзера-Флейшера	Присутствуют	Хронические холестатические заболевания печени, неонатальный холестаз	Ранние стадии болезни Вильсона, печеночные формы болезни Вильсона
Исследование уровня меди в моче	Более 50 мкг/сут	Хронический активный гепатит, хронические холестатические заболевания печени, загрязнение медью пробы мочи или тары извне	Бессимптомное течение болезни Вильсона, ранние стадии болезни Вильсона, хелатирующая терапия
Исследование уровня меди в моче на фоне пеницилламина** (500 мг х 2 раза)	Более 1600 мкг/сут
Количественное содержание меди в ткани печени	Более 250 мкг/г	Внутрипеченочный холестаз, Частичная билиарная атрезия, ПБЦ, ПСХ Индийский детский цирроз Идиопатический токсикоз медью	Хелатирующая терапия, недостаточный образец печеночной ткани