Откройте актуальную версию документа прямо сейчас
Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.
Вход
Купить систему ГАРАНТ
Получить демо-доступ
Узнать стоимость
Информационный банк
Подобрать комплект
Семинары
- Главная
- Клинические рекомендации "Нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот" (утв. Министерством здравоохранения Российской Федерации, 2024 г.) (документ не вступил в силу)
- Приложение А4. Классификация наследственных нарушений окисления жирных кислот
Приложение А4. Классификация наследственных нарушений окисления жирных кислот
Приложение А4
Классификация наследственных нарушений окисления жирных кислот
|
Заболевание |
Частота |
Ген |
Локус |
OMIM |
|
Нарушения транспорта жирных кислот | ||||
|
Первичный дефицит карнитина (OCTN2) |
1:22000 - 1:7700 |
SLC22A5 |
5q31.1 |
212140 |
|
Карнитин пальмитоилтрансферазы 1 дефицит (СРТ1) |
редко |
CPT1A |
11q13.1 |
600528 |
|
Карнитин-ацилкарнитин транслоказы дефицит (CACT) |
редко |
SLC25A20 |
3p21.31 |
212138 |
|
Карнитин пальмитоилтрансферазы 2 дефицит (СРТ2) |
редко |
СРТ2 |
1p32 |
600650 |
|
Нарушение | ||||
|
Короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит (SCAD) |
1:25000 - 1:220000 |
ACADS |
12q22-qter |
201470 |
|
Среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит (MCAD) |
1:15000 |
ACADM |
1p31 |
201450 |
|
Очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит (VLCAD) |
1:85000 |
ACADVL |
17p13 |
201475 |
|
Короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы дефицит (SCHAD) |
редко |
SCHAD |
4q22-26 |
601609 |
|
Длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы дефицит (LCHAD) |
1:250000 - 1:750000 |
HADHA |
2p23 |
609016 |
|
Митохондриального трифункционального белка дефицит (TFP) |
1:250000 - 1:750000 |
HADHA, HADHB |
2p23 |
609015 |
|
Множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназ дефицит// глутаровая ацидурия тип 2 (ГА2) |
редко |
ETF-B ETF-A ETF-DH |
19q13.3, 15q23-q25, 4q32-qter |
231690, 231675 |