Откройте актуальную версию документа прямо сейчас
Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.
Вход
Купить систему ГАРАНТ
Получить демо-доступ
Узнать стоимость
Информационный банк
Подобрать комплект
Семинары
- Главная
- Клинические рекомендации "Нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот" (утв. Министерством здравоохранения Российской Федерации, 2024 г.) (документ не вступил в силу)
- Приложение А5а. Общие клинические проявления FAOD
Приложение А5а. Общие клинические проявления FAOD
Приложение А5а
Общие клинические проявления FAOD
|
Клинические симптомы |
CPT1 |
OCTN2 |
CACT |
CPT2 |
VLCAD |
TFP |
LCHAD |
|
Летальность |
|
|
Высокая |
+ |
37 - 43 % |
76 % |
38 % |
|
Гипогликемии/ Вялость, сонливость |
+ |
+ |
+ |
+ |
30 - 43 % |
57 % |
30 % |
|
Кардиомиопатии/ дыхательные расстройства |
- |
+ |
+ |
+ |
52 - 36 % |
73 % |
49 % |
|
Нарушение сердечного ритма |
- |
- |
+ |
|
18 % |
10 % |
18 % |
|
Миопатия/ крампи/ рабдомиолиз |
- |
+ |
|
96 % |
20 - 4 % |
83 % |
|
|
Мышечная гипотония |
- |
+ |
- |
- |
- |
100 - 80 % |
61 % |
|
Гепатомегалия/ гепатопатия |
+ |
+ |
+ |
+ |
61 - 96 % |
60 % |
78 % |
|
Полиневропатия |
- |
- |
- |
- |
- |
70 % |
3 % |
|
Ретинопатия |
- |
- |
- |
- |
- |
11 % |
29 % |