Приложение A19. Частота проведения обследования у пациентов с нарушениями окисления жирных кислот

Приложение A19

Частота проведения обследования у пациентов с нарушениями окисления жирных кислот

Исследования	При постановке диагноза	Каждые 3 мес	Каждые 6 мес	Каждый год	По показаниям
Лабораторные исследования
Исследование уровня свободного карнитина и ацилкарнитинов в крови	Х	каждые 1 - 2 месяца пациентам до года	каждые 3 - 6 месяцев у детей младше 6 лет	каждые 6 - 12 месяцев пациентам старше 6 лет	В период и при подозрении на метаболический криз
Комплексное определение содержания органических кислот в моче	Х
Молекулярно-генетическое исследование	Х
Общий (клинический) анализ крови развернутый	Х		Х	Х
Анализ крови биохимический общетерапевтический	Х		Х		В период и при подозрении на метаболический криз
Исследование кислотно-основного состояния и газов крови (Исследование уровня буферных веществ в крови, Исследование уровня водородных ионов (рН) крови), уровня глюкозы в крови, электролитов (исследование уровня калия, уровня натрия, уровня ионизированного кальция, уровня хлора в крови)					В период и при подозрении на метаболический криз
Общий (клинический) анализ мочи, обнаружение кетоновых тел в моче	Х		Х	Х	Х
Исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови					Х
Инструментальные исследования
Регистрация электрокардиограммы	Х			Х
Эхокардиография	Х			Х
УЗИ органов брюшной полости; объем селезенки, печени; УЗИ почек	Х			Х	Х (при наличии патологии чаще)
Осмотр глазного дна (офтальмоскопия)	Х			Х	Х (при наличии патологии чаще)
Электроэнцефалография (ЭЭГ)				Х	Х (при наличии эпилептических приступов чаще)
Консультации специалистов
Консультация врача-генетика	Х				Х
Консультация врача-педиатра/ врача-терапевта	Х		Х
Консультация врача-невролога	Х	Х
Консультация врача-диетолога	Х
Консультация врача-гастроэнтеролога					Х
Консультация врача-офтальмолога	Х			Х
Консультация врача-кардиолога, врача детского кардиолога	Х		Х
Консультация врача-нефролога					Х
Консультация врача-эндокринолога					Х
Консультация/консультации медицинского психолога	Х				Х
Консультация врача-физиотерапевта и врача по лечебной физкультуре					Х