Приложение А6. Лабораторные изменения при нарушениях окисления жирных кислот

Приложение А6

Лабораторные изменения при нарушениях окисления жирных кислот

Заболевание	Лабораторные изменения
Первичный дефицит карнитина	Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, КФК, АСТ, АЛТ Моча: Дикарбоновые кислоты в норме или несколько повышены Ацилкарнитины: : С0<10, суммарные ацилкарнитины <5
Карнитин пальмитоилтрансферазы 1А дефицит (СРТ1)	Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, КФК, АСТ, АЛТ NH3; Коагулопатия; Моча: отсутствие повышения дикарбоновых кислот Ацилкарнитины: С0, С0/(С16+С18) С16, С18, С18:1
Карнитин-ацилкарнитин транслоказы дефицит (CACT)	Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, КФК, АСТ, АЛТ, лактат, NH3 Коагулопатия Моча: может отмечаться повышение дикарбоновых кислот Ацилкарнитины: С16, С16:1, С18, С18:1 С0
Карнитин пальмитоилтрансферазы 2 дефицит (СРТ2)	Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода КФК, АСТ, АЛТ Моча: миоглобинурия, могут повышаться дикарбоновые кислоты Ацилкарнитины: С16, С16:1, С18, С18:1 С0
Короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит (SCAD)	Кровь: метаболический ацидоз, гипогликемия Моча: этилмалоновая кислота Ацилкарнитины: С4
Среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит (MCAD)	Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, АСТ, АЛТ Моча: С6-С10 дикарбоновые кислоты, суберилглицин, гексаноилглицин Ацилкарнитины: С8, С10, C10:1 С0 (или норма)
Очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит (VLCAD)	Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, КФК, АСТ, АЛТ, NH3 Моча: С6-С14 дикарбоновые кислоты Ацилкарнитины: С12:1, С14, С14:1, С16, С16:1
Короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы дефицит (SCHAD)	Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, инсулин, NH3 Моча: 3-гидроксиглутаровая кислота Ацилкарнитины: С4ОН
Длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы дефицит (LCHAD)	Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, КФК, АСТ, АЛТ, NH3 Моча: С6-С14 дикарбоновые кислоты; Ацилкарнитины: : С16:1-ОН, С16-ОН, С18:1-ОН, C18OH
Митохондриального трифункционального белка дефицит (TFP)	Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, КФК, АСТ, АЛТ, NH3 Моча: С6-С14 дикарбоновые кислоты; Ацилкарнитины: : С16:1-ОН, С16-ОН, С18:1-ОН, C18OH
Множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназ дефицит глутаровая ацидурия тип II (ГА2)	Сыворотка: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, КФК, АСТ, АЛТ, NH3, метаболический ацидоз Моча: С5-С10 дикарбоновые кислоты, молочная, глутаровая, этилмалоновая кислоты. Ацилкарнитины: С4-С18