Приложение В. Информация для пациента

Приложение В

Информация для пациента

Метаболизм и нарушения обмена веществ

Термин "метаболизм" подразумевает под собой все процессы, необходимые для функционирования и развития организма, в ходе которых образуется и расходуется энергия. Белки, жиры и углеводы - основные пищевые вещества, которые используются в качестве сырья для синтеза новых клеток или окисляются, доставляя организму энергию.

Процессы метаболизма происходят в человеческом организме ежесекундно. Даже в условиях полного покоя человек использует некоторое количество энергии. Она непрерывно тратится на физиологические процессы, которые не останавливаются ни на минуту.

Часть энергии необходима для построения новых тканевых компонентов, другая расходуется в процессе функционирования клеток: при сокращении мышц, передаче нервных импульсов. Остальная энергия освобождается в виде тепла. Для производства энергии мы используем продукты питания, а в их отсутствие резервные запасы питательных веществ, присутствующие в нашем организме. За каждый этап (биохимическую реакцию) в производстве энергии отвечает конкретный белок, фермент. У каждого из них есть своя функция. Это целый конвейер химических реакций. Если один фермент не работает, то вся цепочка останавливается, и организм не получает конечный продукт, что приводит к нарушению метаболизма, развитию заболеваний из группы наследственных нарушений обмена веществ (НБО).

Метаболизм жиров

Жиры (триглицериды) - это соединения карбоновых кислот и трехатомного спирта глицерина. Существуют различные типы жиров. В зависимости от типа жирных кислот, которые преимущественно образуют жиры, и от степени ненасыщенности (количества двойных или тройных связей) жирных кислот, различают: насыщенные жиры (твердые) - жиры животных и птиц, и ненасыщенные жиры (жидкие) - они встречаются в большом количестве в растительных маслах, орехах или морской рыбе.

Насыщенные жиры становятся ключевым источником энергии для организма в тех ситуациях, когда он подвергается сильным физическим нагрузкам. Ненасыщенные жирные кислоты участвуют в регенерации клеток и в иммунной защите. Одной из важнейших функций жира является энергетическая. Жир обеспечивает вдвое больше калорий (энергии), чем углеводы.

Рис. 1. Классификация жирных кислот

-окисление жирных кислот

Митохондриальное окисление жирных кислот - один из главных источников энергии, обеспечивающий в период голодания до 80 % от общей потребности. Когда уровень глюкозы снижается, а запасов гликогена становится недостаточно, чтобы покрыть все энергетические потребности (при голодании и длительной физической нагрузке), активируется липолиз. Происходит образование длинноцепочечных жирных кислот (С16-С20) и глицерина из запасенных в жировой ткани триацилглицеринов. Регулирует липолиз гормончувствительная липаза, которая активируется гормонами, секретируемыми при голодании и стрессе: глюкагоном и кортизолом.

В печени, в митохондриях, идет процесс образования кетоновых тел - митохондриальное -окисление жирных кислот. Кетоновые тела являются важнейшим источником энергии для головного мозга.

Для -окисления жирные кислоты необходимо доставить в митохондрии. Внутренняя митохондриальная мембрана непроницаема для длинноцепочечных жирных кислот, и они проникают внутрь с помощью карнитиновой челночной системы. Карнитин-зависимые ферменты - карнитинтранслоказа, карнитинпальмитоилтрансферазы I и II - обеспечивают перенос длинноцепочечных жирных кислот в виде сложных эфиров (ацилкарнитинов) из цитоплазмы через наружную и внутреннюю митохондриальную мембрану в матрикс митохондрий. В процессе окисления жирных кислот, с каждым шагом их цепи укорачиваются, за каждый этап на этом пути несет ответственность определенный фермент.

Рис. 2. Схема -окисления жирных кислот.

В цитоплазме длинноцепочечные жирные кислоты связываются с карнитином ферментом карнитин пальмитоилтрансферазой I (CPTI), образуя ацилкарнитины.

Ацилкарнитин транспортируется ферментом-транспортером карнитин-транслоказой (CACT) в митохондрии.

Ацилкарнитин снова расщепляется ферментом карнитин пальмитоилтрансферазой II (CPTII), высвобождая карнитин, который может вернуться в клетку и повторно использовать. Жирные кислоты с длинной цепью укорачиваются до среднецепочечных жирных кислот ферментами VLCAD, LCHAD и TFTPFP. Укорочение жирных кислот называется -окислением.

Нарушения -окисления жирных кислот

При недостаточности ферментов, которые помогают жирным кислотам проникнуть в митохондрии (то место, где идет синтез нужных нашему организму кетоновых тел), и дефиците ферментов, которые расщепляют жирные кислоты, происходит блокирование (или резкое снижение) митохондриального -окисления, что заставляет наш организм искать альтернативные пути утилизации жирных кислот, и это приводит к накоплению токсических веществ, которые оказывают неблагоприятное воздействие на ткани головного мозга, сердца, печени и др.

В норме активация митохондриального -окисления жирных кислот - это физиологическая реакция организма на голодание или избыточное поступление жирной пищи, инфекционный процесс и повышенную физическую (с высокой мышечной активностью) или эмоциональную нагрузку. Но при патологии (нарушении процесса окисления жирных кислот) это ведет к метаболическому ацидозу, гипераммониемии, усугублению гипогликемии, поражению внутренних органов.

Рис. 3. Схема -окисления жирных кислот в норме и при патологии

Классификация нарушений -окисления жирных кислот и транспорта карнитина

Известно более 15 различных форм нарушений митохондриального -окисления жирных кислот. Все они связаны с нарушением белков или ферментов, которые участвуют в метаболизме жирных кислот. Поскольку названия ферментов очень длинные и сложные, принято использовать сокращенную аббревиатуру, английскую или русскую (в русских статьях и книгах).

1. Нарушение транспорта жирных кислот

Первичный дефицит карнитина (ген SLC22A5)

Клинические проявления: кардиомиопатия, аритмия, сердечная недостаточность, мышечная слабость, поражение печени.

Карнитин пальмитоилтрансферазы 1 дефицит (ген СРТI)

Клинические проявления: тяжелое поражение печени, нарушение ее функции, холестаз.

Карнитин транслоказы дефицит (ген SLC25A20)

Клинические проявления: тяжелая кардиомиопатия, аритмии, поражение печени.

Карнитин пальмитоилтрансферазы 2 дефицит (ген CPTII)

Клинические проявления: при ранней манифестации (неонатальная форма) кардиомиопатия, поражение печени.

Поздняя манифестация, у взрослых, более мягкая форма, проявляется эпизодами мышечной слабости, трудностями при выполнении физической нагрузки.

2. Нарушение -окисления жирных кислот

Короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит (SCAD) (ген ACADS): обычно протекает бессимптомно.

Среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит MCAD (ген ACADM)

Клинические проявления: может манифестировать в любом возрасте, проявляется быстро прогрессирующим метаболическим кризом после длительного голодания или физической нагрузки. Тошнота, рвота, часто при нормальном уровне глюкозы в крови. При отсутствии терапии может привести к судорогам, коме и остановке сердца.

Множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназ - глутаровая ацидурия тип II (ген ETFA)

Клинические проявления очень разнообразны: пороки развития головного мозга, кистозная болезнь почек, гипогликемия, ацидоз, эпилепсия, кардиомиопатия.

Митохондриального трифункционального белка дефицит (МТР) длинноцепочечной гидроксил-КоА дегидрогеназы дефицит (LCHAD) (ген HADHA)

Клинические проявления: ранняя манифестация, может включать кардиомиопатию, нарушение работы печени, мышечную слабость, нейропатию, ретинопатию.

Очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит VLCAD (ген ACADVL)

Клинические проявления: данное заболевание варьирует от умеренных, слабо выраженных симптомов у одних до более серьезных проблем у других. Первые симптомы могут проявиться как с рождения, так и уже во взрослой жизни.

Младенческая форма - более тяжелая, протекает как LCHAD, манифестирует между рождением и 4 месяцами, может включать кардиомиопатию, нарушение работы печени, мышечную слабость, нейропатию, ретинопатию.

Детская форма - симптомы обычно появляются в раннем детском возрасте, обычно провоцируются болезнью или периодом длительного голодания. Проявляются симптомами гипогликемии и метаболическим кризом. Также может включать следующие признаки: гепатомегалию, мышечную слабость, особенно после выраженной физической нагрузки. Патологии со стороны сердца при данном типе обычно не наблюдается. У некоторых детей симптомы данного заболевания выражены настолько слабо, что распознаются только после постановки диагноза брату или сестре.

Поздняя (взрослая) форма - клинические проявления: рабдомиолиз. Первые симптомы начинают проявляться в подростковом или уже во взрослом возрасте. Появляется общая мышечная слабость, которая становится продолжительной, более выраженная после физических нагрузок. Мышечная слабость сопровождается болезненностью, судорогами. Может появиться красновато-коричневый цвет мочи.

При данном типе, без лечения может развиться почечная недостаточность. Однако проблемы с сердцем и метаболический криз не характерны для данной формы и уровень глюкозы в крови остается относительно стабильным.

HMG-КоА синтазы дефицит (ген HMGCS2)

Клинические проявления: острая гипокетотическая гипогликемия, относительно низкая переносимость голодания.

HMG-КоА лиазы дефицит (ген HMGCL)

Клинические проявления: острая гипокетотическая гипогликемия, метаболический ацидоз, поражение печени.

Генетические причины нарушения окисления жирных кислот

Гены представляют собой последовательность ДНК, и в них записаны инструкции по "приготовлению" белков и РНК. Гены находятся в хромосомах. У человека 23 пары хромосом, одну из хромосом с соответствующим набором генов он наследует от матери, вторую от отца. Еще есть две половые хромосомы, которые определяют пол ребенка, - у девочек две Х-хромосомы, а у мальчиков одна Х и одна Y-хромосомы.

Все заболевания из данной группы наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что оба родителя являются носителями мутации, но не болеют, т.к. у них есть вторая копия здорового гена. Риск рождения больного ребенка в данном случае составляет 25 %. Больной ребенок наследует одну копию "больного" гена от отца и одну - от матери. Заболевание проявляется только в случае наличия двух копий поврежденного гена. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.

Рис. 4. Схема аутосомно-рецессивного типа наследования

Диагностика нарушений окисления жирных кислот

Основными методами диагностики этой группы болезней являются биохимические тесты. Проводят определение ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии.

При разных формах заболеваний наблюдается повышение определенных ацилкарнитинов.

Ацилкарнитины обозначают буквами с цифрой, которая указывает на число атомов углерода в данном соединении, другие обозначения относятся к наличию двойных связей, гидроксильной группы и т.д. Также разработаны методы определения активности ферментов, но их проводят очень небольшое число лабораторий во всем мире, и их следует рекомендовать, если в результате ДНК-диагностики не удалось обнаружить мутации в гене.

Таблица 1

Соответствие между некоторыми FAOD и изменениями уровней ацилкарнитинов

Изменение ацилкарнитинов	Группа ацилкарнитинов	Заболевание
C10 С10:1 C6 С8	Среднецепочечные ацилкарнитины	Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
С14 С14:1 С14:2 С16:1	Длинноцепочечные ацилкарнитины и ненасыщенные длинноцепочечные ацилкарнитины	Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
С16ОН, С18ОН, С18:1ОН, С16:1ОН	Длинноцепочечные ацилкарнитины, содержащие гидроксильную группу	Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (ДЦГАД)
С0	Свободный карнитин	Первичная недостаточность карнитина

ДНК-диагностика

Выявить мутацию (поломку) в гене можно молекулярно-генетическим методом, для этого проводится ДНК-диагностика. Однако бывают случаи, когда мутацию найти с применением стандартных методов не удается. Тогда врачи при постановке диагноза ориентируются на клинические симптомы и биохимические изменения.

Если мутации найдены, это дает возможность определить носителей в семье и провести пренатальную и/или преимплантационную диагностику.

Могут ли другие члены семьи заболеть или быть носителями?

Братья и сестры больного ребенка, могут быть больными, даже если у них на момент диагностики членов семьи не было симптомов. В данном случае необходимо провести диагностику, чтобы как можно раньше начать терапию и избежать осложнений. Также они могут быть носителями, как их родители. Что касается других членов семьи, то им важно сообщить, что они могут быть носителями. Это значит, что и у них есть риск рождения ребенка с данным заболеванием.

Если в семье уже есть один ребенок с нарушением окисления жирных кислот, когда у него рождается брат или сестра, нужно провести немедленную диагностику на наличие данного заболевания, чтобы начать своевременную терапию.

Особенности течения заболеваний

Заболевания из этой группы могут начинаться в любом возрасте - с первых дней и даже часов жизни, в первые месяцы или проявиться только в детском возрасте или у подростков. Все зависит от формы болезни, тяжести мутации и внешних факторов (как часто ребенка кормят, как часто он болеет и т.д.).

Для некоторых форм более характерно поражение мышечной системы, для других - сердечной мышцы. Некоторые заболевания протекают преимущественно с поражением печени и с развитием метаболических кризов с гипогликемией.

Метаболические кризы - очень опасны. Именно в этот период могут развиться необратимые повреждения головного мозга, который крайне нуждается в поступлении метаболической энергии в виде глюкозы или кетоновых тел. Если при многих других наследственных нарушениях обмена веществ, сопровождающихся гипогликемией (например, нарушениях обмена гликогена), наблюдается высокий уровень кетоновых тел и мозг может получать энергию за счет их метаболизма, при нарушениях окисления жирных кислот уровень кетоновых тел низкий, поэтому повреждение головного мозга развивается очень быстро.

Образ жизни, ежедневная терапия и диета

Долгосрочная терапия в данной группе заболеваний - это диетотерапия.

Цели:

Нормальное физическое и интеллектуальное развитие.

Прибавка в весе и росте, в соответствии с возрастом.

Предупреждение характерных симптомов, например, мышечной боли, мышечной слабости.

Предотвращение опасных проявлений, таких как повреждение сердечной мышцы.

Предупреждение катаболических ситуаций, которые могут привести к метаболическим кризам с гипогликемией и разрушению мышечных клеток.

Для достижения этих целей диетотерапия должна отвечать следующим требованиям:

Обеспечивать адекватное потребление белка в соответствии с возрастом и потребностью.

Обеспечивать незаменимыми жирными кислотами, витаминами и минералами.

Покрывать энергозатраты.

Избегать длительных периодов голодания.

Ограничивать потребление жирных кислот с длинной цепью.

Соответствовать вкусу, возрасту и потребностям ребенка.

Подходить для повседневной жизни.

Заболевания, при которых диета не используется:

Первичный дефицит карнитина

Короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит (SCAD)

Среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит MCAD

Заболевания, при которых используется диетотерапия:

Карнитин пальмитоилтрансферазы 1 дефицит (CPTI)

Карнитин пальмитоилтрансферазы 2 дефицит (CPTII)

Митохондриального трифункционального белка дефицит (МТР) длинноцепочечной гидроксил-КоА дегидрогеназы дефицит (LCHAD)

Очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит (VLCAD)

Множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназ

HMG-КоА синтазы дефицит

HMG-КоА лиазы дефицит

1. Умеренное ограничение жира в рационе:

Карнитин пальмитоилтрансферазы 1 дефицит

2. Умеренное или значительное снижение жира в рационе:

Карнитин пальмитоилтрансферазы 2 дефицит

Очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит VLCAD (бессимптомная форма)

Множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназ

3. Значительное снижение жира с использованием МСТ (среднецепочечных триглицеридов) +ночные кормления:

Митохондриального трифункционального белка дефицит (МТР) длинноцепочечной гидроксил-КоА дегидрогеназы дефицит (LCHAD)

Очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит VLCAD

Таблица 2

Максимальный период голода в зависимости от возраста:

возраст	интервалы между кормлениями
Новорожденные	3 часа днем и ночью
< 6 месяцев	4 часа днем и ночью
> 6 месяцев - 12 месяцев	4 часа днем и 6 - 8 часов ночью
> 12 месяцев	4 часа днем, 10 часов ночью

Внимание! Если у детей нет проблем со вскармливанием, ночное голодание может быть продлено до 6 часов, начиная с 3-месячного возраста и до 8 часов, начиная с 6-месячного возраста. С осторожностью разрешать голодание более 10 часов даже после первого года лечения. Риск ночной гипогликемии снижается по мере взросления ребенка, и большинство детей после 4 лет могут переносить периоды без приема пищи 10 - 12 часов, если чувствуют себя хорошо.

Эти рекомендации применимы, только если состояние детей стабильно. В период метаболической декомпенсации, в период инфекционных заболеваний, стрессовых ситуаций периоды голодания должны быть короче.

Детям с тяжелыми формами болезней, повторяющимися метаболическими кризами требуются более строгие рекомендации.

Таблица 3

Среднесуточные нормы физиологических потребностей в энергии

Среднесуточные нормы физиологических потребностей в энергии для детей согласно FAO/WHO/UNU 2001 (WHO Technical Report Series 17-24okt 2001)
Возраст (мес.)	Энергия (ккал/кг) муж		Энергия (ккал/кг) жен
0 - 1	113		107
1 - 2	104		101
2 - 3	95		94
3 - 4	82		84
4 - 5	81		83
5 - 6	81		82
6 - 7	79		78
7 - 8	79		78
8 - 9	79		78
9 - 10	80		79
10 - 11	80		79
11 - 12	81		79
Возраст (г.)
1 - 2	82,4		80,1
2 - 3	83,6		80,6
3 - 4	79,7		76,5
4 - 5	76,8		73,9
5 - 6	74,5		71,5
6 - 7	72,6		69,3
7 - 8	70,5		66,7
8 - 9	68,5		63,8
9 - 10	66,6		60,8
10 - 11	64,6		57,8
11 - 12	62,4		54,8
12 - 13	60,2		52,0
13 - 14	57,9		49,3
14 - 15	55,6		47,0
15 - 16	53,4		45,3
16 - 17	51,6		44,4
17 - 18	50,3		44,1
Среднесуточные нормы физиологических потребностей в энергии для людей разных возрастов согласно FAO/WHO/UNU 2007 (WHO Technical Report Series 2007)
Возраст (г.)		Энергия (ккал/кг) муж.		Энергия (ккал/кг) жен.
Взрослые, ведущие образ жизни средней активности, вес 70 кг
18 - 29		43,7		38,0
30 - 59		41,8		35,3
Взрослые, ведущие образ жизни средней активности, вес 50 кг
18 - 29		50,6		43,0
30 - 59		50,6		43,7

Диетотерапия при бессимптомной форме недостаточности очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (VLCAD):

0 - 4 мес. - 50 % грудного молока + 50 % специализированное питание с МСТ

>4 мес. - умеренное сокращение жира до 30 % энергии от общего калоража, из них 10 - 15 % за счет МСТ, 3 - 4 % за счет незаменимых жирных кислот.

Диетотерапия при недостаточности очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (VLCAD) с ранней манифестацией и недостаточности митохондриального трифункционального белка (МТР), недостаточности длинноцепочечной гидроксил-КоА дегидрогеназы (LCHAD):

0 - 4 мес - 100 % специализированное питание с МСТ

>4 мес. - сокращение жира до 25 - 30 % энергии от общего калоража, 20 - 25 % из них за счет МСТ, 3 - 4 % за счет незаменимых жирных кислот. Снизить потребление длинноцепочечных жирных кислот максимально насколько возможно.

Для всех типов: избегать катаболических ситуаций!!!

Пример расчета диеты

Расчет диеты для ребенка с диагнозом: недостаточность длинноцепочечной гидроксил-КоА дегидрогеназы (LCHAD):

Возраст 1,5 года, вес 10 кг.

Энергия:

В 1,5 года суточная калорийность рациона составляет 90 ккал/кг/сут, следовательно, ваш ребенок должен получить 10 х 90 = 900 ккал в сутки.

Жиры:

25 % энергии должны обеспечивать жиры.

1 г жира - это 9 калорий (Ккал)

Исходя из этого, ребенок должен получить:

Жиры (г/сут) = 25 % х 900/9/100 % = 25 г. жира в сутки.

20 % энергии должны обеспечивать жирные кислоты со средней цепью, следовательно:

МСТ (г/сут) = 20 % х 900/9/100 % = 20 г. МСТ в сутки.

Получается, что на долю жиров с длинной цепью приходится только: 25 г - 20 г = 5 г. в сутки.

3 - 4 % энергии мы должны обеспечить за счет незаменимых жирных кислот (ПНЖК).

Считаем:

ПНЖК (г/сут) = 3 % х 900/9/100 % = 3 г в сутки

Белки:

1 г. белка - это 4 калории (Ккал)

При недостаточности очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (VLCAD) с ранней манифестацией и недостаточности длинноцепочечной гидроксил-КоА дегидрогеназы (LCHAD) более целесообразна диета с повышенным содержанием белка 1,5 - 2,5 г/кг/сут.

В приведенном выше примере ребенку весом 10 кг суточная потребность в белке составляет: 15 - 25 г.

Белок 2 г/кг/сут - это 20 г, в процентах от общего калоража это:

Белки (%) = 4 х 20/900 х 100 % = 9 %

Углеводы:

1 г. углеводов - это 4 калории (Ккал)

Итак мы посчитали, что суточная калорийность рациона у нашего ребенка 900 ккал, из них 25 % энергии обеспечивают жиры, 9 % белки, оставшуюся энергию мы должны покрыть за счет углеводов:

100 % - 25 % - 8 % = 66 %

Переводим в граммы:

Углеводы (г/сут) = 66 % х 900/4/100 % = 148 г.

Полиненасыщенные незаменимые жирные кислоты (ПНЖК)

Существует 2 вида ПНЖК: омега-3, омега-6.

ПНЖК занимают большую часть состава защитной мембраны (оболочки) любой клетки. Организм способен преобразовывать жирные кислоты одного класса в другой, но не способен синтезировать оба класса из более простых веществ, поэтому они обязательно должны присутствовать в пище, подобно микроэлементам.

В нашем организме ПНЖК имеют свойства в этих же оболочках обновляться по мере того, как клетка проходит свой естественный жизненный цикл.

Организм всегда использует те жирные кислоты, которые есть в наличии. Именно поэтому целесообразно включить в рацион ПНЖК класса омега-3 и омега-6 в правильном соотношении.

Омега-3: АЛК (Альфа-линоленовая кислота), ДГК (докозагексаеновая кислота) и ЭПК (эйкозапентаеновая кислота).

Омега-6: линолевая кислота, арахидоновая кислота.

Таблица 4

ПНЖК при низкожировой диете, оптимальное соотношение:

возраст	Омега-6 (% от энергии)	Омега-3 (% от энергии)	Общая сумма (% от энергии)	Омега-6: Омега-3	Омега-6 (г/сут)	Омега-3 (г/сут)
0 - <4 мес.	4,0	0,5	4,5	8:1	2,0	0,25
4 - 12 мес.	3,5	0,5	4,0	7:1	2,7	0,4
1 - <4 л.	3,0	0,5	3,5	6,5:1	3,5	0,6
>4 л.	2,5	0,5	3,0	5:1	5,5	1,1

Таблица 5

Содержание ПНЖК в растительных маслах:

масла	Линоленовая кислота (омега-6)	Альфа-линоленовая кислота (омега-3)	Омега-6:омега-3
Сафлоровое масло	75	0,47	150:1
Тыквенное масло	49	0,5	98:1
Льняное масло	14	53	0,26:1
Кукурузное масло	55,5	1,0	55:1
Оливковое масло	8,2	0,86	10:1
Рапсовое масло	15	8,6	1,7:1
Кунжутное масло	42,5	0,8	53:1
Масло соевых бобов	53	7,7	7:1
Масло подсолнечное	50,1	0,2	62:1
Масло грецкого ореха	52,4	12,2	4:1
Масло зародышей пшеницы	55,7	7,8	7:1

Докозагексаеновая кислота

Учитывая, что лишь малая часть ДГК кислоты синтезируется из альфа-линоленовой, одних растительных источников для восполнения необходимого уровня Омега-3 недостаточно. Именно поэтому в рацион рекомендуется включить добавки, содержащие докозагексаеновую кислоту (ДГК) в необходимом количестве. Доза ПНЖК определяется врачом.

Карнитин

При первичном дефиците карнитина препараты левокарнитина назначают в высоких дозах 50 - 400 мг/кг/сут.

В остальных случаях карнитин назначают в небольших дозировках с осторожностью per os (доза определяется врачом).

ПРОТИВОПОКАЗАНО внутривенное введение раствора карнитина при нарушении -окисления жирных кислот!!!

Каким образом питание ребенка может быть адаптировано к питанию семьи

К концу первого года жизни ребенок начинает переходить на общий стол, его питание все больше начинает походить на взрослую пищу. Еда имеет более твердую консистенцию, и ассортимент отдельных продуктов и блюд расширяется.

Рис. 1. Пищевая пирамида, иллюстрирующая состав ежедневного рациона ребенка с расстройством метаболизма д