Купить систему ГАРАНТ Получить демо-доступ Узнать стоимость Информационный банк Подобрать комплект Семинары

Приложение А5. Клинические проявления нарушений окисления жирных кислот

Приложение А5

Клинические проявления нарушений окисления жирных кислот

Клинические признаки	Нарушения
Энцефалопатия (судороги, летаргия, кома)	Все формы, кроме мышечного типа недостаточности карнитина
Поражение печени	Все формы
Мышечная слабость, гипотония	Все формы
Миалгия, рабдомиолиз, изменение цвета мочи (красновато-бурая)	CPT 2, CACT, VLCAD, TFP, LCHAD, ГА2
Кардиомиопатия	Карнитина недостаточность, CPT 1 (редко), CPT 2, CACT, VLCAD, TFP, LCHAD, ГА2
Нарушения ритма сердца	CPT 2, CACT, VLCAD, TFP, LCHAD, MCAD, ГА2
Синдром внезапной детской смерти	Карнитина недостаточность, CPT 2, CACT, VLCAD, TFP, LCHAD, MCAD, ГА2
Лицевые дизморфии	CPT 2, ГА2
Тубулярные нарушения	CPT 1, CPT 2, LCHAD, ГА2
Почечная недостаточность	CPT 1, CPT 2, CACT, VLCAD, TFP, LCHAD, ГА2
Наличие кист в почках	CPT 2, ГА2
Увеличение почек	CPT 1, CPT 2, ГА2
Боли в животе, диарея	Карнитина недостаточность, CPT 1, TFP, LCHAD
Периферическая нейропатия	TFP, LCHAD
Пигментный ретинит, помутнение хрусталика (редко)	TFP, LCHAD
Необычный запах мочи (типа "потных ног")	ГА2
Осложнения беременности у матерей (неукротимая рвота, увеличение печени, повышение активности трансаминаз, гипербилирубинемия, жировая дистрофия печени)	CPT 1, TFP, LCHAD

<< Приложение А4. Классификация наследственных нарушений окисления жирных кислот		Приложение >> А5а. Общие клинические проявления FAOD
	Содержание Клинические рекомендации "Нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот" (утв. Министерством здравоохранения Российской...

Откройте актуальную версию документа прямо сейчас

Получить бесплатный доступ

Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.