Приложение N 1. Стандарт медицинской помощи взрослым при дефиците лизосомной кислой липазы (болезни накопления эфиров холестерина) (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

Приложение N 1
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 21 августа 2024 г. N 426н

СТАНДАРТ
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ ДЕФИЦИТЕ ЛИЗОСОМНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ
(БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ЭФИРОВ ХОЛЕСТЕРИНА) (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)

Возрастная категория пациента: взрослые

Пол пациента: любой

Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь

Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, в дневном стационаре, стационарно

Форма оказания медицинской помощи: плановая

Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365

Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):

Е75.5 Другие нарушения накопления липидов

1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния

1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,1	1
В01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	0,1	1
В01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный	0,07	1
В01.015.001	Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный	0,088	1
В01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,021	1
В01.047.001	Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")	0,03	1
В01.070.009	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный	0,035	1

1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А08.14.001	Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала печени	0,0007	1
А09.05.017	Исследование уровня мочевины в крови	0,1	1
А09.05.020	Исследование уровня креатинина в крови	0,1	1
В03.005.006	Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)	0,1	1
В03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	0,1	1
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	0,1	1

1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А03.16.001	Эзофагогастродуоденоскопия	0,1	1
А04.10.002	Эхокардиография	0,079	1
А04.12.005.003	Дуплексное сканирование брахиоцефальных артерий с цветным допплеровским картированием кровотока	0,05	1
А04.12.005.005	Дуплексное сканирование экстракраниальных отделов брахиоцефальных артерий	0,05	1
А04.12.005.007	Дуплексное сканирование брахиоцефальных артерий, лучевых артерий с проведением ротационных проб	0,05	1
А04.12.014	Дуплексное сканирование сосудов гепатобиллиарной зоны	0,1	1
А04.12.021	Дуплексное сканирование сосудов селезенки	0,1	1
А04.14.001.005	Эластометрия печени	0,1	1
А04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	0,1	1
А04.22.002	Ультразвуковое исследование надпочечников	0,1	1
А04.30.003	Ультразвуковое исследование забрюшинного пространства	0,1	1
А05.10.006	Регистрация электрокардиограммы	0,1	1
А05.30.005	Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости	0,014	1
А06.12.056	Компьютерно-томографическая ангиография сосудов головного мозга	0,05	1
А06.12.058	Компьютерно-томографическая ангиография брахиоцефальных артерий	0,05	1
A11.14.001	Чрескожная биопсия печени	0,0007	1

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением

2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,9	1
В01.004.002	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный	0,03	1
В01.006.002	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный	0,009	1
В01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный	0,45	1
В01.013.002	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный	0,03	1
В01.015.001	Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный	0,009	1
В01.015.002	Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога повторный	0,001	1
В01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,009	1
В01.023.002	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный	0,001	1
B01.047.002	Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")	0,03	1
B01.047.009	Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	1	27
B01.070.009	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный	0,27	1
B01.070.010	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный	0,03	1
B04.047.001	Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-терапевта (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")	1	2

2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В03.005.006	Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)	0,9	1
В03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	1	2
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	1	2

2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А03.16.001	Эзофагогастродуоденоскопия	0,27	1
А04.10.002	Эхокардиография	0,9	1
А04.12.005.003	Дуплексное сканирование брахиоцефальных артерий с цветным допплеровским картированием кровотока	0,9	1
А04.12.005.005	Дуплексное сканирование экстракраниальных отделов брахиоцефальных артерий	0,9	1
А04.12.005.007	Дуплексное сканирование брахиоцефальных артерий, лучевых артерий с проведением ротационных проб	0,09	1
А04.12.014	Дуплексное сканирование сосудов гепатобиллиарной зоны	0,9	1
А04.12.021	Дуплексное сканирование сосудов селезенки	0,9	1
А04.14.001.005	Эластометрия печени	0,9	1
А04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	0,9	1
А04.30.003	Ультразвуковое исследование забрюшинного пространства	0,27	1
А05.10.006	Регистрация электрокардиограммы	0,9	1
А05.30.005	Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости	0,27	1
А06.12.056	Компьютерно-томографическая ангиография сосудов головного мозга	0,18	1
А06.12.058	Компьютерно-томографическая ангиография брахиоцефальных артерий	0,18	1

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз

Код	Анатомо-терапевтическо-химическая классификация	Наименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	Средняя суточная доза	Средняя курсовая доза
А16АВ	Ферментные препараты
		Себелипаза альфа	1	мг	70	1 820

4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию

4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Количество
Основной вариант стандартной диеты	1	24