Приложение А3.9. Классификация опухолей мягких тканей (ВОЗ, 2020 г.)

Приложение А3.9

Классификация опухолей мягких тканей (ВОЗ, 2020 г.)

Таблица 43. Классификация опухолей мягких тканей (ВОЗ, 2020 г.)

Классификация опухолей мягких тканей (ВОЗ 2020)	Код ICD-O	Молекулярно-генетический маркер (указаны наиболее значимые)
ОПУХОЛИ ЖИРОВОЙ ТКАНИ
Доброкачественные
Липома и липоматоз	8850/0
Липоматоз нерва	8856/0
Липобластома и липобластоматоз	8881/0
Ангиолипома	8861/0
Миолипома мягких тканей	8890/0
Хондроидная липома	8862/0
Веретеноклеточная /плеоморфная липома	8857/0
Атипичная веретеноклеточная/плеоморфная липоматозная опухоль	8857/0	Нет амплификации CDK4, MDM2 в отличии от дифференцированной/дедифференцированной липосаркомы
Гибернома	8880/0
Промежуточные (местно-инвазивные)
Атипичная липоматозная опухоль	8850/1
Злокачественные адипоцитарные опухоли
Дифференцированная липосаркома: липомоподобная, склерозирующая, воспалительная	8851/3	Амплификация MDM2 и CDK4
Дедифференцированная липосаркома	8858/3
Миксоидная липосаркома	8852/3	EWSR1-DDIT3, FUS-DDIT3
Плеоморфная липосаркома	8854/3
Миксоидная плеоморфная липосаркома	8859/3	Нет перестроек FUS/EWSR1-DDIT3 в отличии от конвенциональной миксоидной липосаркомы и амплификации CDK4, MDM2 Миксоидная плеоморфная липосаркома ассоциирована с синдромом Ли-Фраумени и хромосомными абберациями и инактивациями гена-супрессора RB1.
ФИБРОБЛАСТИЧЕСКИЕ/МИОФИБРОБЛАСТИЧЕСКИЕ ОПУХОЛИ
Доброкачественные
Нодулярный фасциит	8828/0
Пролиферативный фасциит и пролиферативный миозит
Оссифицирующий миозит и фиброзно-костная псевдоопухоль пальца
Ишемический фасциит
Эластофиброма	8820/0
Фиброзная гамартома младенцев	8992/0	InDel EGFR ex20
Фиброматоз шеи
Ювенильный гиалиновый фиброматоз
Фиброматоз с эозинофильными цитоплазматическими включениями
Фиброма оболочек сухожилия	8813/0
Десмопластическая фибробластома	8810/0
Миофибробластома	8825/0
Миофибробластома типа молочной железы
Кальцифицирующая апоневротическая фиброма		FN1-EGF
EWSR1-SMAD3-положительная фибробластическая опухоль		EWSR1-SMAD3
Ангиомиофибробластома	8826/0
Клеточная ангиофиброма	9160/0
Ангиофиброма мягких тканей		Перестройка гена NCOA2 (AHRR-NCOA2)
Затылочная фиброма	8810/0
Акральная фибромиксома	8811/0
Фиброма Гарднера
Промежуточные (местно-инвазивные)
Фиброматоз ладонного-подошвенного типа	8813/1
Десмоидоподобный фиброматоз	8821/1
Липофиброматоз	8851/1	EGF/HBEGF/TGFA - EGFR/ROS1/RET/PDGFRB
Гигантоклеточная фибробластома	8834/1
Выбухающая дерматофибросаркома	8832/1	COL1A1-PDGFB, COL6A3-PDGFD, EMILIN2-PDGFD
Промежуточные (редко метастазирующие)
Выбухающая дерматофибросаркома, фибросаркоматоидная	8832/1
Солитарная фиброзная опухоль		NAB-STAT6
Воспалительная миофибробластическая опухоль	8825/1	Транслокации генов ALK, ROS1, PDGFRb, NTRK3, RET
Миофибробластическая саркома низкой степени злокачественности
Поверхностная CD34-положительная фибробластическая опухоль	8810/1	Нет
Миксовоспалительная фибробластическая саркома	8811/1	Перестройки BRAF, амплификация VGLL3
Инфантильная фибросаркома	8814/3	ETV6-NTRK3, EML4-NTRK3, перестройки NTRK1,2, BRAF, MET
Злокачественные
Солитарная фиброзная опухоль, злокачественная	8815/3
Фибросаркома БДУ	8810/3
Миксофибросаркома	8811/3
Фибромиксоидная саркома низкой степени злокачественности	8840/3	FUS-CREB3L1, FUS-CREB3L2
Склерозирующая эпителиоидная фибросаркома	8840/3
ФИБРОГИСТИОЦИТАРНЫЕ ОПУХОЛИ
Доброкачественные
Теносиновиальная гигантоклеточная опухоль	9252/0
Глубокая доброкачественная фиброзная гистиоцитома	8831/0
Промежуточные (редко метастазирующие)
Плексиформная фиброгистиоцитарная опухоль	8835/1
Гигантоклеточная опухоль мягких тканей БДУ	9251/1
Злокачественные
Злокачественная теносиновиальная гигантоклеточная опухоль	9252/3
СОСУДИСТЫЕ ОПУХОЛИ
Доброкачественные
Синовиальная гемангиома
Внутримышечная гемангиома	9132/0
Артериовенодзная мальформация/гемангиома	9123/0
Венозная гемангиома	9122/0
Анастомозирующая гемангиома
Эпителиоидная гемангиома	9125/0	LMNA-FOS, MBNL1-FOS, VIM-FOS ZFP36-FOSB, WWTR1-FOSB
Лимфангиома и лимфангиоматоз	9170/0
Приобретенная пучковая гемангиома	9161/0
Промежуточные (местно-инвазивные)
Капошиформная гемангиоэндотелиома	9130/1
Сетчатая гемангиоэндотелиома	9136/1
Папиллярная ангиоэндотелиома лимфатических сосудов	9135/1
Смешанная гемангиоэндотелиома	9136/1
Саркома Капоши	9140/3
Псевдомиогенная гемангиоэндотелиома	9138/1	SERPINE1-FOSB, ACTB-FOSB
Злокачественные
Эпителиоидная гемангиоэндотелиома	9133/3	Эпителиоидная гемангиоэндотелиома c YAP1-TFE3
Ангиосаркома	9120/3
ПЕРИЦИТНЫЕ ПЕРИВАСКУЛЯРНЫЕ) ОПУХОЛИ
Доброкачественные и промежуточные
Гломус-опухоль БДУ	8711/0	BRAF V600E MIR143-NOTCH1/2/3
Миоперицитома, включая миофиброму	8824/0	Нуклеотидные замены в PDGFRB SRF-RELA (клеточная миофиброма)
Ангиолейомиома	8894/0
Злокачественные
Гломусная опухоль, злокачественная	8711/3
ОПУХОЛИ ГЛАДКОЙ МЫШЕЧНОЙ ТКАНИ
Доброкачественные
Лейомиома	8890/0
Промежуточные
Гладкомышечная опухоль неизвестного потенциала злокачественности	8897/1
EBV-ассоциированная гладкомышечная опухоль
Злокачественные
Воспалительная лейомиосаркома		Нет
Лейомиосаркома	8890/3
ОПУХОЛИ СКЕЛЕТНОЙ МЫЩЕЧНОЙ ТКАНИ
Доброкачественные
Рабдомиома	8900/0
Злокачественные
Эмбриональная рабдомиосаркома	8910/3
Альвеолярная рабдомиосаркома		PAX3-FOXO1, PAX7-FOXO1
Плеоморфная рабдомиосаркома
Веретеноклеточная/склерозирующая рабдомиосаркома	8912/3	Врожденная/инфантильная: SRF-NCOA2, TEAD1-NCOA2, VGLL2-NCOA2, VGLL2-CITED2 В/С РМС с мутацией MYOD1: MYOD1 L122R Внутрикостная/эпителиоидная: EWSR1-TFCP2FUS-TFCP2
Эктомезенхимома	8921/3
ГАСТРОИНТЕСТИНАЛЬНЫЕ СТРОМАЛЬНЫЕ ОПУХОЛИ
Доброкачественные
МикроГИСО
Злокачественные
Гастроинтестинальные стромальные опухоли	8936/3
ОПУХОЛИ ХРЯЩЕВОЙ И КОСТНОЙ ТКАНИ
Доброкачественные
Хондрома	9220/0
Злокачественные
Остеосаркома, внескелетная	9180/3
ОПУХОЛИ ОБОЛОЧЕК ПЕРИФЕРИЧЕСКИХ НЕРВОВ
Доброкачественные
Шваннома	9560/0	Эпителиоидная шваннома: делеции / мутации LOF в SMARCB1
Нейрофиброма	9540/0
Периневринома	9571/0
Опухоль из гранулярных клеток	9580/0	Мутации LOF в ATP6AP1 и ATP6AP1
Миксома оболочки нерва	8840/0
Одиночная отграниченная невринома	9570/0
Менингиома	9530/0
Смешанная опухоль оболочек нерва
Злокачественные
Злокачественная опухоль оболочек периферических нервов	9542/3	Конвенциональная: мутации LOF в NF1, CDKN2A/2B, компонентах PRC2 (EED, SUZ12 потеря H3K27me3 Эпителиоидная: делеции / мутации LOF в SMARCB1
Меланоцитарная злокачественная опухоль оболочек нерва	9540/3
Опухоль из гранулярных клеток, злокачественная	9580/3
Периневринома, злокачественная	9571/3
ОПУХОЛИ С НЕЯСНОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКОЙ
Доброкачественные
Миксома (клеточная миксома)	8840/0
Глубокая (агрессивная) ангиомиксома	8841/0
Плеоморфная гиалинизирующая ангиоэктатическая опухоль	8802/1
Мезенхимальная опухоль с синдромом фосфатурии	8990/0	FN1-FGFR1, FN-FGF1
Периваскулярная эпителиоидная опухоль, доброкачественная	8714/0
Ангиомиолипома	8860/0
Промежуточные (местно-инвазивные)
Гемосидеротическая фибролипоматозная опухоль	8811/1
Ангиомиолипома, эпителиоидная	8860/1
Промежуточные (редко метастазирующие)
Атипичная фиброксантома	8830/1
Ангиоматоидная фиброзная гистиоцитома	8836/1	ASPS-TFE3
Кальцифицирующая фибромиксоидная опухоль	8842/0
Миоэпителиома	8982/0
Злокачественные
Злокачественная мезенхимальная опухоль с синдромом фосфатурии	8990/3
Веретеноклеточные опухоли с перестройкой NTRK *		Перестройки генов NTRK (чаще NTRK1,2, реже NTRK3)
Синовиальная саркома	9040/3	SS18-SSX1, SYT-SSX2, SYT-SSY4
Эпителиоидная саркома: проксимальный и классический вариант	8804/3
Альвеолярная саркома мягких тканей	9581/3	ASPS-TFE3
Светлоклеточная саркома	9044/3	EWS-ATF1
Внескелетная миксоидная хондросаркома	9231/3	EWS-CHN, RBP56-CHN, CHN-TCF12
Десмопластическая мелкокруглоклеточная опухоль	8806/3	EWS-WT1
Рабдоидная опухоль	8963/3
Периваскулярная эпителиоидная опухоль, злокачественная	8714/3
Саркома интимы	9137/3
Кальцифицирующая фибромиксоидная опухоль, злокачественная	8842/3
Миоэпителиальная карцинома	8982/3
Недифференцированная саркома	8805/3
Веретеноклеточная саркома, недифференцированная	8801/3
Плеоморфная саркома, недифференцированная	8802/3
Круглоклеточная саркома, недифференцированная	8803/3
НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫЕ МЕЛКОКРУГЛОКЛЕТОЧНЫЕ САРКОМЫ КОСТЕЙ И МЯГКИХ ТКАНЕЙ
Саркома Юинга		EWSR1-FLI1, EWSR1-ERG, EWSR1-ETV1, EWSR1-ETV4, EWSR1-FEV, FUS-ERG, FUS-FEV
Круглоклеточная саркома с перестройками EWSR1 с генами-партнерами не из семейства ETS		EWSR1-NFATC2, EWSR1-PATZ1, FUS-NFATC2
Саркома с перестройкой CIC		CIC-DUX4, CIC-FOXO4, CIC-LEUTX, CIC-NUTM1, CIC-NUTM2B
Саркомы с аберрациями гена BCOR		BCOR-CCNB3, BCOR-MAML3, BCOR ex15, YWHAE1-NUTM2, ZC3H7B-BCOR
* Веретеноклеточные опухоли с перестройкой NTRK - это разнородная группа опухолей, объединенных наличием перестройки генов семейства NTRK; инфантильная фибросаркома исключена из этой категории. Данные опухоли часто состоят из веретеновидных клеток, характеризуются инфильтративным ростом и экспрессией CD34 и S100 по данным ИГХ. К данной группе относятся недавно описанные липофиброматозоподобные нейтральные опухоли и опухоли, подобные опухолям оболочек периферических нервов. Перестройки генов NTRK приводят к образованию химерного онкогенного белка, который является мишенью для таргетной терапии. В настоящее время спектр NTRK перестроенных веретеноклеточных опухолей включает в себя и новообразования, для которых характерны транслокации BRAF, RAF1 или RET. Для данной группы пациентов, при морфологически установленном диагнозе - NTRK перестроенной веретеноклеточной опухоли и отсутствии транслокации в генах NTRK при молекулярно-генетическом исследовании, целесообразна оценка статуса генов BRAF, RAF1, RET.