Приложение Г3. Основные генетические аномалии при ОЛЛ

Приложение Г3

Основные генетические аномалии при ОЛЛ

Таблица 1

ОЛЛ	Аномалия	Вовлеченные гены	Частота	Метод детекции
B-клеточный	t(9;22)(q34;q11)	BCR::ABL1	Взрослые: 30 % Дети: 3 %	ОТ-ПЦР
	t(12;21)(p33;q22)	TEL::AML1	Взрослые: <1 % Дети: 20 %	ОТ-ПЦР
	t(4;11)(q21;q23)	MLL::AF4	Взрослые: 5 % Дети младшего возраста: 60 %	ОТ-ПЦР
	t(1;19)(q23;p33)	E2A::PBX1	5 %	ОТ-ПЦР
	t(8;14)(q24;q32)	c-MYC::IgH	1 %	FISH
	t(17;19)(q22;p33)	E2A::HLF	<1 %	ОТ-ПЦР
	t(11;19)(q23;p33)	MLL::ENL	<1 %	ОТ-ПЦР
		Мутации генов JAK1/2/3	10 %	Секвенирование
T-клеточный	t(10;14)(q24;q11) t(7;10)(q34;q24)	HOX11::TCRA/B HOX11::TCRP	Взрослые: 31 % Дети: 7 %	ОТ-ПЦР
	t(5;14)(q35;q32)	HOX11L2::TCRA/B	Взрослые: 13 % Дети: 20 %	ОТ-ПЦР, FISH
	t(1;14)(p32;q11)	TALI::TCRA/B	1-3 %	ОТ-ПЦР
	Нормальный lp32	SILTALI	9-30 %	ОТ-ПЦР
	inv(7)(pl5q34), t(7;7)	Гены HOXA TCRP	5 %	FISH, ОТ-ПЦР
	t(10;11)(p33;q14-21)	CALM::AF10	10 %	FISH
	t(9;9)(q34;q34)	NUP214::ABL1	6 %	FISH
	t(9;14)(q34;q34)	EML1::ABL1	<1 %	FISH
	Мутации NOTCH1	NOTCH1	50 %	Секвенирование
	Мутации JAK1	JAK1	18 %	Секвенирование