Приложение. Стандарт медицинской помощи взрослым при 5q-ассоциированной спинальной мышечной атрофии (диагностика и лечение)

Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 13 декабря 2024 г. N 683н

Стандарт медицинской помощи взрослым при 5q-ассоциированной спинальной мышечной атрофии (диагностика и лечение)

Возрастная категория пациента: взрослые

Пол пациента: любой

Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь, паллиативная медицинская помощь

Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, в дневном стационаре, стационарно

Форма оказания медицинской помощи: плановая

Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365

Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):

G12.0	Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]
G12.1	Другие наследственные спинальные мышечные атрофии

1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния

1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	0,03	1
В01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,027	1

1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А27.05.034	Молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го/или 8-го экзонов гена SMN1 (спинальная амиотрофия) в крови	0,03	1
В03.019.014	Комплекс исследований для диагностики спинальной мышечной атрофии	0,03	1

1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А05.02.001	Электромиография игольчатая (одна мышца)	0,015	1
А05.02.001.003	Электронейромиография стимуляционная одного нерва	0,015	1
А05.02.002	Магнитно-резонансная томография мышечной системы	0,0015	1

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением

2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В01.003.003	Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом	0,015	1
В01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,013	1
В01.004.002	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный	0,0013	1
В01.006.002	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный	0,03	1
В01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный	0,039	1
В01.013.002	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный	0,0052	1
В01.015.001	Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный	0,0035	1
В01.015.002	Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога повторный	0,000015	1
B01.020.001	Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре	0,001	1
В01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,97	1
В01.023.002	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный	1	2
В01.023.003	Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,7	24
B01.024.001	Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный	0,0068	1
B01.028.001	Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный	0,031	1
В01.028.002	Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога повторный	0,00092	1
В01.028.003	Ежедневный осмотр врачом-оториноларингологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,000086	6
B01.037.001	Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный	0,068	1
B01.037.002	Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога повторный	0,0015	1
В01.047.001	Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")	0,3	1
В01.047.002	Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")	0,19	1
B01.047.009	Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,4	22
B01.049.001	Прием (осмотр, консультация) врача-торакального хирурга первичный	0,0015	1
В01.049.003	Ежедневный осмотр врачом-торакальным хирургом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,0000045	6
B01.050.001	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный	0,019	1
B01.050.002	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный	0,000031	1
B01.054.001	Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта	0,031	1
В01.057.005	Ежедневный осмотр врачом-хирургом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,16	2
B01.058.001	Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный	0,018	1
B01.070.006	Прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи первичный	0,018	1
B01.070.009	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный	0,031	1
B01.070.011	Патронаж выездной патронажной бригадой отделения выездной патронажной паллиативной медицинской помощи взрослым	0,41	9

2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А09.05.023	Исследование уровня глюкозы в крови	0,03	1
А09.05.033	Исследование уровня неорганического фосфора в крови	0,03	1
А09.05.046	Определение активности щелочной фосфатазы в крови	0,03	1
А09.05.058	Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови	0,03	1
А09.05.206	Исследование уровня ионизированного кальция в крови	0,03	1
А09.05.235	Исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови	0,03	1
А09.28.015	Обнаружение кетоновых тел в моче	0,003	1
А12.05.005	Определение основных групп по системе АВ0	0,015	1
А12.05.006	Определение антигена D системы Резус (резус-фактор)	0,015	1
А12.05.007	Определение подгруппы и других групп крови меньшего значения А-1, А-2, D, Сс, Е, Kell, Duffy	0,015	1
А12.05.120	Исследование уровня тромбоцитов в крови	0,065	3
А26.06.036	Определение антигена (HbsAg) вируса гепатита В (Hepatitis В virus) в крови	0,015	1
А26.06.041	Определение антител к вирусу гепатита С (Hepatitis С virus) в крови	0,015	1
А26.06.048	Определение антител классов М, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови	0,015	1
А26.06.082	Определение антител к бледной трепонеме (Treponema pallidum) в крови	0,015	1
В03.005.006	Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)	0,035	2
В03.016.002	Общий (клинический) анализ крови	1	1
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	1	1
В03.016.006	Общий (клинический) анализ мочи	1	1
В03.016.011	Исследование кислотно-основного состояния и газов крови	0,015	1

2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А02.12.002.001	Суточное мониторирование артериального давления	0,00066	1
А03.09.002	Трахеоскопия	0,0000045	1
А03.16.001	Эзофагогастродуоденоскопия	0,015	1
А04.03.002	Ультразвуковое исследование позвоночника	0,00075	1
А04.07.002	Ультразвуковое исследование слюнных желез	0,05	3
А04.10.002	Эхокардиография	0,0015	1
А04.12.002.001	Ультразвуковая допплерография сосудов (артерий и вен) нижних конечностей	0,0073	1
А04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	0,015	1
А04.30.004	Ультразвуковое определение жидкости в брюшной полости	0,0073	1
А05.02.001.002	Электромиография накожная (одна анатомическая зона)	0,00066	1
А05.03.002	Магнитно-резонансная томография позвоночника (один отдел)	0,01	2
А05.10.006	Регистрация электрокардиограммы	1	1
А05.10.007	Мониторирование электрокардиографических данных	0,00066	1
А05.10.008	Холтеровское мониторирование сердечного ритма	0,00066	1
А05.12.008	Чрескожный мониторинг парциального давления кислорода	0,00048	1
А05.23.001.002	Электроэнцефалография с видеомониторингом	0,00066	1
А05.26.006	Электроокулография	0,00066	1
А06.03.010	Рентгенография шейного отдела позвоночника	0,076	1
А06.03.014	Рентгенография грудного и поясничного отдела позвоночника	0,096	1
А06.03.016	Рентгенография поясничного и крестцового отдела позвоночника	0,058	1
А06.03.032	Рентгенография кисти	0,1	1
А06.03.058	Компьютерная томография позвоночника (один отдел)	0,011	1
А06.03.061	Рентгеноденситометрия	0,9	1
А06.09.005	Компьютерная томография органов грудной полости	0,1	1
А06.09.007.001	Прицельная рентгенография органов грудной клетки	0,05	2
А06.17.002	Рентгеноконтроль прохождения контрастного вещества по желудку, тонкой и ободочной кишке	0,0073	1
А12.01.008	Определение парциального давления кислорода в мягких тканях (оксиметрия)	0,00066	1
А12.09.001	Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков	1	1
А12.09.005	Пульсоксиметрия	0,6	1
В03.015.008	Кардиореспираторный мониторинг	0,00066	1

2.4. Хирургические, эндоскопические, эндоваскулярные и другие методы лечения, требующие анестезиологического и/или реаниматологического сопровождения
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А11.23.002	Введение лекарственных препаратов в спинномозговой канал	0,33	3
А16.08.004	Постановка постоянной трахеостомы	0,00009	1
А16.16.033.001	Фундопликация лапароскопическая	0,0023	1
А16.16.034	Гастростомия	0,16	2
А16.16.034.001	Гастростомия с использованием видеоэндоскопических технологий	0,0059	1
А16.16.034.003	Лапароскопическая гастростомия	0,0059	1
А16.16.043	Эзофагогастрофундопликация	0,00059	1

2.5. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А11.16.010	Установка назогастрального зонда	0,0031	1
А13.23.001	Медико-логопедическое исследование при дисфагии	0,11	32
А13.23.004	Медико-логопедическая процедура при дисфагии	0,2	24
А13.23.008	Медико-логопедическая процедура с использованием интерактивных информационных технологий	0,31	27
А13.29.014	Процедуры по адаптации к условиям макросреды	1	16
А14.08.004	Отсасывание слизи из верхних дыхательных путей	0,1	21
А16.09.011	Искусственная вентиляция легких	0,001	365
А16.09.011.006	Неинвазивная вентиляция с двухуровневым положительным давлением	0,24	365
А17.02.001	Электростимуляция мышц	0,05	32
А17.24.010	Многофункциональная электростимуляция мышц	0,05	32
А19.04.001	Лечебная физкультура при заболеваниях и травмах суставов	1	32
А19.24.001	Лечебная физкультура при заболеваниях периферической нервной системы	1	32
А19.24.001.003	Механотерапия при заболеваниях периферической нервной системы	1	16
А19.24.001.004	Роботизированная механотерапия при заболеваниях периферической нервной системы	1	16
А19.30.008	Лечебное плавание в бассейне	0,38	27
А21.01.001	Общий массаж медицинский	0,1	17
А21.01.002	Массаж лица медицинский	0,39	18
А21.01.003	Массаж шеи медицинский	0,39	18
А21.01.004	Массаж верхней конечности медицинский	0,1	17
А21.01.009	Массаж нижней конечности медицинский	0,2	15
А21.03.007	Массаж спины медицинский	0,14	16
А21.08.002	Лечебная физкультура при заболеваниях верхних дыхательных путей	0,39	37
А21.30.005	Массаж грудной клетки медицинский	0,39	23
А21.30.006	Эрготерапия	0,095	4

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз

Код	Анатомо-терапевтическо-химическая классификация	Наименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	Средняя суточная доза	Средняя курсовая доза
A06AD	Осмотические слабительные средства
		Лактулоза	0,03	мг	10 005	420 210
		Макрогол	0,01	г	20	840
М03АХ	Другие миорелаксанты периферического действия
		Ботулинический токсин типа А	0,05	ЕД	80	240
М09АХ	Прочие препараты для лечения заболеваний костно-мышечной системы
		Нусинерсен	0,33	мг	12	36
		Рисдиплам	0,33	мг	5	1 785

4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию

4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Количество
Основной вариант стандартной диеты	0,5	30
Энтеральное питание (ЭП)	0,16	23