Приложение. Стандарт медицинской помощи детям при проксимальной спинальной мышечной атрофии 5Q (Диагностика и лечение)

Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 14 января 2025 г. N 6н

Стандарт медицинской помощи детям при проксимальной спинальной мышечной атрофии 5Q (Диагностика и лечение)

Возрастная категория пациента: дети

Пол пациента: любой

Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь, паллиативная медицинская помощь

Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, в дневном стационаре, стационарно

Форма оказания медицинской помощи: экстренная, неотложная, плановая

Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365

Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):

G12.0 Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]

G12.1 Другие наследственные спинальные мышечные атрофии

1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния

1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	0,076	1
В01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,033	1
В01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")	0,02	1

1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А08.02.001.001	Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала мышечной ткани с применением иммуногистохимических методов	0,0003	1
А27.05.034	Молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го/ или 8-го экзонов гена SMN1 (спинальная амиотрофия) в крови	0,076	1
В03.005.006	Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)	0,076	1
В0З.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	0,076	1
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	0,076	1
В03.016.006	Общий (клинический) анализ мочи	0,076	1
B03.016.011	Исследование кислотно-основного состояния и газов крови	0,03	1

1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А05.02.001	Электромиография игольчатая (одна мышца)	0,015	4
А05.02.001.003	Электронейромиография стимуляционная одного нерва	0,015	4
А05.02.002	Магнитно-резонансная томография мышечной системы	0,0012	1
А11.02.001	Биопсия мышцы	0,0003	1

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением

2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В01.003.003	Суточное наблюдение врачом-анестезиологом- реаниматологом	0,11	4
В01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,87	1
В01.004.002	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный	0,11	1
В01.006.002	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный	0,076	1
В01.010.001	Прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга первичный	0,03	1
В01.010.002	Прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга повторный	0,012	1
В01.010.003	Ежедневный осмотр врачом-детским хирургом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,028	2
В01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный	0,87	1
В01.013.002	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный	0,13	2
В01.015.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный	0,27	1
В01.015.004	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный	0,034	1
B01.020.001	Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре	1	1
B01.020.005	Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре повторный	1	3
B01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,85	1
B01.023.002	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный	0,6	5
B01.023.003	Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	1	49
B01.024.001	Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный	0,0015	1
B01.024.002	Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга повторный	0,00074	3
B01.028.001	Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный	0,027	1
B01.028.002	Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога повторный	0,012	2
B01.028.003	Ежедневный осмотр врачом-оториноларингологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,0051	1
B01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")	0,98	1
В01.031.002	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")	0,93	2
B01.031.005	Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,1	103
B01.037.001	Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный	0,87	1
B01.037.002	Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога повторный	0,51	1
B01.037.003	Ежедневный осмотр врачом-пульмонологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,0022	8
B01.049.001	Прием (осмотр, консультация) врача-торакального хирурга первичный	0,00057	1
B01.049.002	Прием (осмотр, консультация) врача-торакального хирурга повторный	0,00017	1
B01.049.003	Ежедневный осмотр врачом-торакальным хирургом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,00017	1
B01.050.001	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный	1	1
B01.050.002	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный	1	4
B01.054.001	Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта	1	3
В01.058.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный	0,032	1
B01.064.003	Прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога детского первичный	0,0013	1
B01.068.001	Прием (осмотр, консультация) врача-челюстно-лицевого хирурга первичный	0,0013	1
B01.070.006	Прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи первичный	0,11	1
B01.070.007	Прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи повторный	0,066	25
B01.070.009	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный	0,038	1
B01.070.010	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный	0,033	38
B01.070.012	Патронаж выездной патронажной бригадой отделения выездной патронажной паллиативной медицинской помощи детям	0,74	5

2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А09.05.235	Исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови	0,87	1
А09.28.015	Обнаружение кетоновых тел в моче	0,087	1
В03.005.006	Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)	0,53	3
В03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	1	7
B03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	0,87	3
В03.016.006	Общий (клинический) анализ мочи	0,51	5
В03.016.011	Исследование кислотно-основного состояния и газов крови	0,87	2

2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А04.03.002	Ультразвуковое исследование позвоночника	0,026	2
А04.07.002	Ультразвуковое исследование слюнных желез	0,01	2
А04.10.002	Эхокардиография	0,87	2
А05.03.002	Магнитно-резонансная томография позвоночника (один отдел)	0,12	2
А05.10.006	Регистрация электрокардиограммы	0,87	1
А05.12.008	Чрескожный мониторинг парциального давления кислорода	0,58	2
А06.03.010	Рентгенография шейного отдела позвоночника	0,087	1
А06.03.014	Рентгенография грудного и поясничного отдела позвоночника	0,33	1
А06.03.058	Компьютерная томография позвоночника (один отдел)	0,12	2
А06.03.061	Рентгеноденситометрия	0,23	1
А06.03.061.001	Рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника	0,28	1
А06.04.011	Рентгенография тазобедренного сустава	0,87	1
А06.09.007.001	Прицельная рентгенография органов грудной клетки	0,36	2
А12.05.113	Капнография	0,003	2
А12.05.114	Капнометрия	0,11	3
А12.09.001	Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков	0,17	2
А12.09.005	Пульсоксиметрия	0,069	164
В03.015.008	Кардиореспираторный мониторинг	0,59	2

2.4. Хирургические, эндоскопические, эндоваскулярные и другие методы лечения, требующие анестезиологического и/или реаниматологического сопровождения
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А11.23.002	Введение лекарственных препаратов в спинномозговой канал	0,46	3
А16.08.004	Постановка постоянной трахеостомы	0,011	1
А16.16.034	Гастростомия	0,00046	1
А16.16.034.001	Гастростомия с использованием видеоэндоскопических технологий	0,043	1
А16.16.034.003	Лапароскопическая гастростомия	0,0018	1

2.5. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А11.16.010	Установка назогастрального зонда	0,031	1
А13.23.004	Медико-логопедическая процедура при дисфагии	0,69	21
А13.23.008	Медико-логопедическая процедура с использованием интерактивных информационных технологий	0,8	20
А13.29.014	Процедуры по адаптации к условиям макросреды	0,31	52
А14.08.004	Отсасывание слизи из верхних дыхательных путей	0,6	365
А15.03.003.002	Наложение циркулярной гипсовой повязки	0,16	8
А16.09.011	Искусственная вентиляция легких	0,15	365
А16.09.011.006	Неинвазивная вентиляция с двухуровневым положительным давлением	0,45	365
А19.04.001	Лечебная физкультура при заболеваниях и травмах суставов	1	25
А19.24.001	Лечебная физкультура при заболеваниях периферической нервной системы	1	25
А19.24.001.004	Роботизированная механотерапия при заболеваниях периферической нервной системы	0,027	20
А19.24.001.012	Тренировка с биологической обратной связью по электромиографии при заболеваниях периферической нервной системы	0,3	23
А19.24.001.026	Лечебная физкультура с использованием аппаратов и тренажеров при заболеваниях периферической нервной системы	0,49	25
А19.30.008	Лечебное плавание в бассейне	0,3	28
А19.30.012	Упражнения лечебной физкультуры с использованием подвесных систем	0,51	20
А20.23.001	Воздействие лечебной грязью при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга (озокерит)	0,5	23
А20.24.002	Парафинотерапия заболеваний периферической нервной системы	0,5	23
А21.01.001	Общий массаж медицинский	1	23
А21.01.002	Массаж лица медицинский	1	23
А21.01.003	Массаж шеи медицинский	1	23
А21.01.004	Массаж верхней конечности медицинский	1	24
А21.01.009	Массаж нижней конечности медицинский	1	24
А21.03.007	Массаж спины медицинский	1	23
А21.08.002	Лечебная физкультура при заболеваниях верхних дыхательных путей	0,91	23
А21.30.005	Массаж грудной клетки медицинский	1	30
А21.30.006	Эрготерапия	0,36	20
В05.023.005	Услуги по медицинской реабилитации детей с нейро- ортопедической патологией методами лечебного тейпирования	0,53	23

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз

Код	Анатомо-терапевтическо- химическая классификация	Наименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	Средняя суточная доза	Средняя курсовая доза
A06AD	Осмотические слабительные средства
		Лактулоза	0,083	мг	10 005	2 911 455
		Лактулоза	0,0068	мг	3 335	970 485
		Макрогол	0,078	г	10	1 800
		Макрогол	0,0064	г	4	720
А11СС	Витамин D и его аналоги
		Колекальциферол	0,076	тыс.ME	1	365
		Колекальциферол	0,55	ME	3 500	420 000
А12АА	Препараты кальция
		Кальция глюконат	0,55	г	2	240
М03АХ	Другие миорелаксанты периферического действия
		Ботулинический токсин типа А	0,01	ЕД	60	120
М09АХ	Прочие препараты для лечения заболеваний костно-мышечной системы
		Нусинерсен	0,46	мг	12	36
		Онасемноген абепарвовек	0,065	трлн, вектор- геномов	1 100	1 100
		Рисдиплам	0,0049	мг	2	648
		Рисдиплам	0,38	мг	5	1 825

4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию

4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Количество
Основной вариант стандартной диеты	0,88	60
Сухая адаптированная молочная смесь для вскармливания детей с рождения	0,085	44

4.2. Специализированные продукты лечебного питания
Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	Средняя суточная доза	Средняя курсовая доза
Сухая специальная смесь на основе гидролизата белков молочной сыворотки для вскармливания детей с рождения	0,25	доза	4	248
Сухая специальная смесь на основе гидролизата белков молочной сыворотки для вскармливания детей с рождения	0,029	доза	5	220
Энтеральное питание (ЭП)	0,62	доза	1	60