Приложение. Стандарт медицинской помощи детям при болезни фабри (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 17 января 2025 г. N 14н

Стандарт
медицинской помощи детям при болезни фабри (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

Возрастная категория пациента: дети

Пол пациента: любой

Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь

Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, в дневном стационаре, стационарно

Форма оказания медицинской помощи: плановая

Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365

Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем,

связанных со здоровьем, X пересмотра):

Е75.2

Другие сфинголипидозы

1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния

1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,05	1
В01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	0,2	1
В01.015.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный	0,2	1
В01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,2	1
В01.025.001	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный	0,2	1
В01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	0,2	1
В01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")	0,005	1
В01.035.003	Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный	0,2	1
В01.046.001	Прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога первичный	0,1	1
В01.070.009	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный	0,2	1

1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А08.30.046.005	Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала пятой категории сложности	0,034	1
А09.05.193	Исследование уровня тропонинов I, T в крови	0,08	1
А09.05.230	Исследование уровня цистатина С в крови	0,02	1
А09.05.256	Исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови	0,08	1
А09.28.003.001	Определение альбумина в моче	0,04	1
А09.28.003.002	Определение количества белка в суточной моче	0,16	1
А09.28.006	Исследование уровня креатинина в моче	0,2	1
А12.28.002	Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга)	0,2	1
В03.016.002	Общий (клинический) анализ крови	0,2	1
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	0,2	1
В03.016.006	Общий (клинический) анализ мочи	0,2	1
В03.019.018	Комплекс исследований для диагностики болезни Фабри	0,2	1

1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А02.12.002.001	Суточное мониторирование артериального давления	0,2	1
А03.16.001	Эзофагогастродуоденоскопия	0,03	1
А03.18.001	Колоноскопия	0,014	1
А04.10.002	Эхокардиография	0,2	1
А04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	0,2	1
А04.28.002	Ультразвуковое исследование мочевыводящих путей	0,2	1
А04.28.002.001	Ультразвуковое исследование почек	0,2	1
А05.02.001.003	Электронейромиография стимуляционная одного нерва	0,04	2
А05.10.006	Регистрация электрокардиограммы	0,2	1
А05.10.008	Холтеровское мониторирование сердечного ритма	0,2	1
А05.10.009	Магнитно-резонансная томография сердца и магистральных сосудов	0,2	1
А05.10.009.001	Магнитно-резонансная томография сердца с контрастированием	0,02	1
A05.23.001.002	Электроэнцефалография с видеомониторингом	0,04	1
A05.23.009	Магнитно-резонансная томография головного мозга	0,2	1
A05.23.009.001	Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием	0,08	1
A05.25.006	Регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны (ASSR тест)	0,04	1
A06.09.005	Компьютерная томография органов грудной полости	0,02	1
A06.09.007.001	Прицельная рентгенография органов грудной клетки	0,14	1
A06.12.052.001	Компьютерно-томографическая ангиография брюшной аорты и подвздошных сосудов	0,01	1
A06.23.004	Компьютерная томография головного мозга	0,02	1
A11.16.001	Биопсия пищевода с помощью эндоскопии	0,01	1
A11.16.002	Биопсия желудка с помощью эндоскопии	0,002	1
A11.16.003	Биопсия двенадцатиперстной кишки с помощью эндоскопии	0,002	1
A11.17.002	Биопсия тонкой кишки эндоскопическая	0,01	1
A11.18.001	Биопсия ободочной кишки эндоскопическая	0,01	1
A12.09.001	Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков	0,06	1
A12.16.001	Пищеводная манометрия	0,002	1
A12.25.001	Тональная аудиометрия	0,12	1
A12.25.001.001	Тональная аудиометрия в свободном звуковом поле	0,02	1
A12.25.002	Речевая аудиометрия	0,02	1
A12.25.010	Игровая аудиометрия	0,02	1

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением

2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,95	1
В01.004.002	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный	0,05	1
В01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	0,4	1
В01.006.002	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный	0,2	2
В01.015.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный	0,8	1
В01.015.004	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный	0,2	1
В01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,8	1
B01.023.002	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный	0,2	2
B01.025.001	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный	0,8	1
B01.025.002	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный	0,2	1
B01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	0,8	1
B01.029.002	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный	0,2	1
B01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")	0,045	1
B01.031.002	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")	0,05	21
B01.031.005	Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,96	48
B01.035.003	Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный	0,13	1
B01.035.004	Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный	0,033	1
B01.070.009	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный	0,8	1
B01.070.010	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный	0,2	1
B04.006.001	Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика	1	1
B04.031.001	Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")	1	2

2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А09.05.193	Исследование уровня тропонинов I, T в крови	0,4	1
А09.05.256	Исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови	0,4	1
А09.28.003.001	Определение альбумина в моче	0,2	1
А09.28.003.002	Определение количества белка в суточной моче	0,8	1
А09.28.006	Исследование уровня креатинина в моче	1	1
A12.28.002	Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга)	1	1
В03.016.002	Общий (клинический) анализ крови	1	1
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	1	2
В03.016.006	Общий (клинический) анализ мочи	1	2
В03.019.018	Комплекс исследований для диагностики болезни Фабри	1	1

2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А02.12.002.001	Суточное мониторирование артериального давления	1	1
А04.10.002	Эхокардиография	1	1
А04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	0,8	1
А04.28.002.001	Ультразвуковое исследование почек	1	1
А05.10.006	Регистрация электрокардиограммы	1	1
А05.10.008	Холтеровское мониторирование сердечного ритма	1	1
А05.10.009	Магнитно-резонансная томография сердца и магистральных сосудов	1	1
A05.23.009	Магнитно-резонансная томография головного мозга	0,5	1
A06.09.005	Компьютерная томография органов грудной полости	0,1	1
A06.09.007.001	Прицельная рентгенография органов грудной клетки	0,6	1
A12.25.001	Тональная аудиометрия	0,2	1

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз

Код	Анатомо-терапевтическо-химическая классификация	Наименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	Средняя суточная доза	Средняя курсовая доза
А16АВ	Ферментные препараты
		Агалсидаза альфа	0,35	мг	8	208
		Агалсидаза бета	0,35	мг	40	1 040
N03AF	Производные карбоксамида
		Карбамазепин	0,16	мг	800	194 400
N03АХ	Другие противоэпилептические препараты
		Габапентин	0,12	мг	1 200	291 600
		Прегабалин	0,12	мг	200	48 600

4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию

4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Количество
Основной вариант стандартной диеты	0,74	19