Приложение 3. Положение о республиканской (межобластной) медико-генетической консультации

Приложение 3

к приказу Минздрава СССР

от 12 июня 1985 г. N 787

Положение о республиканской (межобластной) медико-генетической консультации

1. Республиканская (межобластная) медико-генетическая консультация создается Министерством здравоохранения союзной республики в целях профилактики наследственных болезней, раннего выявления и диспансеризации больных с наследственными заболеваниями в больницах и клиниках научно-исследовательских институтов по перечню, утвержденному Минздравом СССР, и является структурным подразделением этих учреждений.

В республиках, краях, областях, на территории которых и составе одной из больниц (клиник) организована республиканская (межобластная) медико-генетическая консультация, в областной (краевой, республиканской) больнице кабинет по медицинской генетике не создается.

2. Республиканская (межобластная) медико-генетическая консультация имеет в своем составе консультативный кабинет по медицинской генетике, функционально связана с лабораториями, обеспечивающими цитологические в биохимические исследования, отделением функциональной диагностики, осуществляющим ультразвуковое обследование беременных женщин, с акушерским отделением, обеспечивающим госпитализацию беременных, подлежащих обследованию на наследственные заболевания плода, детской многопрофильной больницей, обеспечивающей госпитализацию детей с наследственными заболеваниями для обследования и лечения.

3. Район деятельности республиканской (межобластной) медико-генетической консультации определяется Министерством здравоохранения союзной республики.

4. Республиканская (межобластная) медико-генетическая консультация возглавляется врачом, имеющим опыт работы и специальную подготовку по медицинской генетике. Консультация имеет специально оборудованные помещения, выделяемые учреждением, в составе которого консультация организована.

5. Ответственность за организацию работы республиканской (межобластной) медико-генетической консультации возлагается на руководителя учреждения, в составе которого создана консультация.

6. Основные задачи республиканской (межобластной) медико-генетической консультации:

6.1. Медико-генетическое консультирование семей но вопросам прогноза потомства.

6.2. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития, хромосомных болезней.

6.3. Массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию.

6.4. Диспансеризация больных, страдающих фенилкетонурией.

6.5. Участие в планировании и проведении повышения квалификации врачей и средних медицинских работников по медико-генетическому консультированию, пренатальной диагностике, выявлению и лечению больных фенилкетонурией.

6.6. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

7. В соответствии с основными задачами республиканская (межобластная) медико-генетическая консультация обеспечивает:

7.1. Консультации больных при подозрении на наследственное заболевание, проведение генеалогического, цитогенетического и специального биохимического обследования.

7.2. Консультирование лиц, направленных врачами, либо обратившихся самостоятельно по вопросам, связанным с прогнозом потомства.

7.3. Проведение пренатальной диагностики наследственных заболеваний плода, включая ультразвуковое сканирование, цитогенетическое исследование клеток амниотической жидкости и биоптата хориона.

7.4. Госпитализацию в установленном порядке беременных женщин, нуждающихся в комплексном обследовании при подозрении на наследственное заболевание плода, и детей при подозрении и выявлении у них наследственных болезней для уточнения диагноза и проведения лечения.

7.5. Проведение массового обследования новорожденных (не менее 100000 тыс. детей в год) на фенилкетонурию; связь и преемственность в этой работе с родильными домами и отделениями.

7.6. Лечение больных детей с фенилкетонурией, биохимический контроль за его эффективностью, диспансерное наблюдение за больными.

7.7. Определение потребности и участие в составлении (в установленном порядке) заявок на лечебное питание детей с наследственными заболеваниями.

8. Определение потребности в оборудовании, инструментарии, реактивах и представление руководителю учреждения, в составе которого находится консультация, для составления соответствующей заявки (в установленном порядке).

9. Составляет планы, организует и проводит краткосрочные курсы по повышению квалификации кадров по вопросам медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики наследственных болезней, организации массового обследования новорожденных на фенилкетонурию, лечения и диспансеризации выявленных больных.

10. Регулярное проведение мероприятий по пропаганде медико-генетических знаний среди врачей и санитарно-просветительной работе с населением.

Персонал консультации руководствуется в своей работе действующим законодательством, настоящим положением, приказами, инструкциями, методическими и другими указаниями органов здравоохранения.

Начальник Главного управления лечпрофпомощи детям и матерям

И.И. Гребешева