Приложение 1. Положение о медико-генетической службе Минздрава России

Приложение 1
к приказу Минздрава РФ
от 30 декабря 1993 г. N 316

Положение
о медико-генетической службе Минздрава России

1. Общие принципы организации

1.1. Медико-генетическая служба (МГС) является специализированным видом медицинской помощи населению Российской Федерации. Она создается Минздравом России и территориальными органами здравоохранения в целях проведения мероприятий по выявлению, профилактике и лечению наследственных и врожденных заболеваний, по снижению обусловленных ими детской заболеваемости, смертности и инвалидизации.

Основным видом деятельности учреждений МГС является профилактика врожденной и наследственной патологии путем организации и проведения ретро- и проспективного медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики, преклинической диагностики и у новорожденных наследственных болезней, направление больных на лечение и диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией.

1.2. МГС функционирует как составная часть системы лечебно-профилактических учреждений практического здравоохранения, осуществляет свои мероприятия в координации с акушерской, педиатрической и другими службами.

1.3. Принцип инфраструктуры МГС - территориальный, основанный на создании и развитии материальных, кадровых и финансовых ресурсов здравоохранения для обеспечения гарантируемых видов медико-генетической помощи семьям, отягощенным наследственной и врожденной патологией: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, скрининг новорожденных на поддающиеся коррекции наследственные болезни (НБ), социально-медицинская реабилитация наследственных больных.

1.4. МГС охватывает районный, городской, региональный (областной, краевой, республиканский) и федеральный уровни, обеспечивая максимальное приближение к месту жительства обслуживаемых контингентов населения оказание специализированной помощи.

2. Структура и задачи медико-генетической службы

2.1. В задачи районного (городского) уровня входит выявление семей, отягощенных наследственной и другой патологией, их учет и направление в региональное медико-генетическое учреждение, диспансерное наблюдение за лицами с выявленной патологией, распространение медико-генетических знаний среди врачей, среднего медперсонала и населения района.

Эти задачи осуществляются путем возложения (по совместительству) функциональных обязанностей на врача, прошедшего специализацию по медицинской генетике, или введения в штат ЦРБ, ГБ врача-генетика (при наличии объема работы).

2.2. Региональный уровень

В областном, краевом, республиканском центре или городах областного, краевого, республиканского подчинения организуется как самостоятельное учреждение или в составе ЛПУ медико-генетическая консультация (МГК), объединяющая на административной или функциональной основе всех специалистов-генетиков других учреждений. Региональная МГК обеспечивает на территории следующие виды медико-генетической помощи:

2.2.1. Медико-генетическое консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией, используя при уточнении диагноза генеалогический анализ, синдромологический метод, цитогенетические методы исследования;

2.2.2. Пренатальный скрининг беременных на распространенные хромосомные болезни и врожденные пороки развития ЦНС на основе ультразвукового исследования и оценки материнских сывороточных маркеров (АФП, ХГЧ), а также пренатально-цитогенетическую диагностику хромосомных болезней в группах риска;

2.2.3. Пренатальную диагностику распространенных наследственных и врожденных болезней на основе 2-х этапного ультразвукового скрининга (I этап общеакушерский, II этап - подтверждающее УЗИ в МГК), а также пренатально-цитогенетическую диагностику хромосомных болезней в возрастной группе риска (женщины 39 лет и старше);

2.2.4. Селективный скрининг семей и больных на наследственные болезни обмена;

2.2.5. Организационное обеспечение массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ) и врожденный гипотиреоз (ВГ) совместно с акушерской и педиатрической службами территории;

2.2.6. Направление семей и больных со сложными случаями патологии в региональную МГК или федеральный МГЦ для уточнения диагноза и генетического консультирования;

2.2.7. Ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение.

2.2.8. Пропаганду медико-генетических знаний среди населения.

Региональная МГК в своем составе имеет: отделение медико-генетического консультирования, лабораторию цитогенетической диагностики, лабораторию неонатального и биохимического селективного скрининга на наследственные болезни обмена (НБО), лабораторию пренатальной диагностики.

2.3. Межрегиональный уровень.

На базе НИИ или областной МГК с целью расширения видов медико-генетической помощи, эффективного использования диагностической базы создается межрегиональная медико-генетическая консультация (МР МКГ). Кроме функций региональной МГК, на базе которой она организована, МР МГК осуществляет дополнительно: массовый скрининг новорожденных на ФКУ и ВГ и подтверждающую диагностику в предположительно выявленных случаях патологии, консультирование и диагностику при сложных случаях патологии по направлениям областных МГК, обеспечивает организацию необходимого лечения выявленных случаев больных с ФКУ и ВГ.

МР МГК организует и проводит контроль качества всех исследований, проводимых медико-генетическими учреждениями на территории региона.

МР МГК включает следующие структурные подразделения: отделение медико-генетического консультирования, лабораторию цитогенетической диагностики, лабораторию биохимического селективного скрининга НБО, лабораторию массового скрининга на ФКУ и ВГ, лабораторию пренатальной диагностики.

2.4. Федеральный уровень:

На базе ведущих НИИ и клиник создаются медико-генетические центры (МГЦ), в т.ч. специализированные, в задачу которых входит: консультирование сложных случаев патологии, подтверждающая цитогенетическая, биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика сложных и редких случаев НБ; разработка, апробация и внедрение новых методов диагностики, лечения и реабилитации, подготовка и повышение квалификации специалистов медико-генетических учреждений путем организации стажировки на рабочем месте, осуществление контроля качества работы медико-генетических учреждений, организация в специализированных отделениях лечения детей с выявленными НБО, ведение регионального регистра семей и больных с редкой наследственной патологией, разработка научно-практических программ по заказам Минздрава или отдельных территорий.

3. Порядок развертывания и принципы функционирования

3.1. Формирование службы и развертывание ее учреждений - поэтапное, обусловленное необходимостью подготовки специалистов по разным направлениям работы подразделений службы, модернизации материально-технической базы функционирующих учреждений и создания диагностической базы во вновь организуемых подразделениях.

3.2. Региональные МГК создаются на основании приказов соответствующих территориальных органов управления здравоохранением.

3.3. Штаты учреждений МГС рассчитываются соответственно численности населения, рождаемости и потребности в разных видах медико-генетической помощи для каждой территории с учетом нормативных объемов работы, определяемых "Регламентацией работы учреждений и специалистов медико-генетической службы".

3.4. Региональные МГК отчитываются о своей работе перед органами управления здравоохранением территории, разрабатывают и представляют предложения по улучшению материально-технической базы, обеспечению кадрами, штатной структуре, исходя из задач своей деятельности и объемов требуемой медико-генетической помощи.

3.5. МР МГК организуются Минздравом Российской Федерации при согласовании с территориальными органами управления здравоохранением. Они отчитываются в своей работе перед Минздравом Российской Федерации и территориальным органом управления здравоохранением. Под руководством Минздрава Российской Федерации и органа управления здравоохранением МР МГК осуществляет дальнейшее развитие материально-технической базы с учетом объемов и видов оказываемой помощи населению, решают вопросы штатной структуры и финансового обеспечения работы МГК.

3.6. Федеральные МГЦ организуются Минздравом Российской Федерации на базе головных научно-исследовательских институтов и клиник. Федеральные МГЦ отчитываются в своей работе перед Минздравом России, согласовывают с ним с свою штатную структуру и финансирование в соответствии с задачами и планируемым объемом проводимых работ.

3.7. Минздрав Российской Федерации осуществляет программу целевого финансирования МГС для обеспечения основной диагностической базы (оборудование, средства диагностики), специфической профилактики и лечения; организует подготовку специалистов; поддерживает федеральными ресурсами подразделения, входящие в МГС и работающие в соответствии с данным положением.

Начальник Управления охраны здоровья матери и ребенка

Д.И. Зелинская