Приложение 13. Временные отраслевые стандарты объема медицинской помощи детям. Наследственные болезни

Приложение 13

Временные отраслевые стандарты объема медицинской помощи детям.
Наследственные болезни
(утв. приказом Минздрава РФ от 7 мая 1998 г. N 151)

N п/ п	МКБ- IX	Нозо- логи- чес- кая форма	Диагнос- тические процеду- ры	% нуж- даю- щих- ся в обс- ле- до- ва- нии	Крат- ность обс- ледо- вания	Лечеб- ные мероп- риятия	Средние сроки наблюдения				Кри- терии оцен- ки
							стационар		поликли- ника
							ос- лож- нен.	не- ос- лож- нен.	ос- лож- нен.	не ос- лож- нен.
1	2	3	4	5	6	7	8				9
1		Синд- ром Шере- шевско- го-Тер- нера.	Лабора- торные: Общий анализ крови. Общий анализ мочи. Биохими- ческий анализ крови. Исследо- вание гормонов сыворотки крови (ЛГ ФСГ, эст- радиол, тестосте- рон). Цитогене- тическое исследо- вание. ДНК-диаг- ностика. Функцио- нальные: Рентге- нография лучеза- пястного сустава (опреде- ление костного возрас- та). Эхография внутрен- них орга- нов и по- ловых же- лез. ЭКГ. Эхография почек. Эхография сердца Консуль- тации: Эндокри- нолога. Гинеколо- га, хи- рурга. Кардиоло- га. Нефроло- га. Психонев- ролога. Генетика.	100 100 100 100 100 60 100 100 15 40 15 100 80 15 40 15 100	1р в мес. -"- 1р в год 2-х крат- но -"- -"- од- нокр. -"- -"- -"- -"- 1р/3 мес. од- нокр. -"- -"- 1р/3 мес. 1 раз	Лечеб- ная ла- парос- копия (то- мия). Замес- титель- ная те- рапия: - мик- рофол- лин-фо- рте - прег- нин - но- новлон - ме- тилтес- тосте- рон. Анабо- личес- кие стерои- ды	1 мес.	10- 14 дней	до 14 лет	до 14 лет	Пра- виль- ное фор- миро- вание женс- кого фено- типа. Раз- витие вто- рич- ных поло- вых приз- наков и по- ловых орга- нов по женс- кому типу. Нор- мали- зация функ- ций орга- нов и сис- тем. Улуч- шение обще- го сос- тоя- ния. Сок- раще- ние сро- ков соци- аль- ной адап- та- ции. Сво- евре- мен- ное уда- ление ново- обра- зова- ний в дис- гене- тич- ных гона- дах.
2		Фенил- кетону- рия.	Лабора- торные: Микробио- логичес- кий тест Гатри. Определе- ние кон- центрации фенилала- нина и тирозина в крови. Определе- ние кон- центрации неоптери- на и био- терина в моче. Тонкос- лойная хроматог- рафия крови и мочи. Качест- венные пробы с мочой. Общий анализ крови. Нагрузоч- ный тест с тетра- гидроби- оптери- ном. ДНК-диаг- ностика. Функцио- нальные: Рентге- нография черепа. ЭЭГ Консуль- тации: Психонев- ролога. Окулиста. Невропа- толога, логопеда. Дермато- лога Генетика.	100 100 2 15 15 100 2 60 50 50 100 100 35 60 100	од- нокр. 2р в мес. одно- крат. -"- -"- 1р/3 мес. одно- крат. -"- -"- -"- 1р/3 мес. 1р в год -"- 1р/6 мес. -"-	Дието- терапия с огра- ничени- ем су- точного потреб- ления фенила- ланина. Гидро- лизаты (лофе- налак, берло- фен, нефе- лан, апон- ти). L-ДОФА 5 - гид- роксит- рипто- фан. Тиро- зин. Тет- рагид- робиоп- терин.	1,5- 2 мес.	1- 1.5 мес.	до 14 лет	до 14 лет	Кли- ни- чес- кое выз- до- ров- ле- ние. Нор- маль- ное раз- витие пси- хи- чес- кой дея- тель- ности и мо- тор- ных функ- ций. Уст- ране- ние кли- ни- чес- ких про- явле- ний забо- лева- ния. Удов- лет- вори- тель- ное функ- цио- ниро- вание орга- нов и сис- тем.
3		Врож- денный гипоти- реоз.	Лабора- торные: Определе- ние уров- ня СБЙ и БЭЙ в крови. Определе- ние уров- ня тирок- сина и ТТГ в крови. Определе- ние уров- ня титра антител к тиреогло- булину. Общий анализ крови. Биохими- ческий анализ крови (липопро- теиды, холесте- рин, об- щий бе- лок, ще- лочная фосфата- за, били- рубин, кальций). Биохими- ческий анализ мочи (креати- нин). Проба на чувстви- тельность к инсули- ну Функцио- нальные: Рентге- нография кисти с лучеза- пястным суставом. ЭКГ. Консуль- тации: Эндокри- нолога. Психонев- ролога. Генетика.	100 100 100 100 100 100 100 100 100 100 100 100	3-х крат. 2-х крат. одно- крат. 1р в мес. 1р/6 мес. 1р/6 мес. одно- крат. 1 р в год одно- кр., за- тем* 1р/6 мес. 1р/2 мес. одно- крат.	Тиреои- дин. Трийод- тиро- нин. Амина- лон. Ноотро- пил. Кокар- бокси- лаза. Массаж. ЛФК.	1 - 1,5 мес.	1 мес.	до 14 лет	до 14 лет	Кли- ни- чес- кое выз- до- ров- ле- ние. Нор- мали- зация функ- цио- ниро- вания орга- нов и сис- тем. Уст- ране- ние кли- ни- чес- ких про- явле- ний забо- лева- ния. сос- тоя- ния. Нор- мали- зация физи- чес- кого и пси- хомо- тор- ного раз- ви- тия.
4		Дисге- незия гонад.	Лабора- торные: Биохими- ческий анализ крови (общий белок АЛТ, ACT). Измерение 17-КС в моче. Измерение тестосте- рона, эстрадио- ла ЛГ, ФСГ, ДГЭА в крови. Цитогене- тическое исследо- вание. Функцио- нальные: Рентге- нография кисти с лучеза- пястным суставом. Эхография органов малого таза. Эхография печени. Лапарос- копия (томия) Консуль- тации: Гинеколо- га. Эндокри- нолога. Хирурга. Генетика.	100 100 100 100 100 100 100 75 100 100 75 100	1р в мес одно- крат. 1р/6 мес одно- крат. 1р в 3 года 2р в год 1р/6 мес. одно- кр.* 1р/6 мес. 1р/3 мес. одно- крат. -"-	Хирур- гичес- кая коррек- ция по- ла (фе- минизи- рующая или маску- линиру- ющая реконс- трукция генита- лий). Замес- титель- ная те- рапия препа- ратами половых гормо- нов.	2 нед.	7 дней	до 14 лет	до 14 лет	Пра- виль- ная поло- вая ауто- иден- тифи- ка- ция. Уст- ране- ние кли- ни- чес- ких про- явле- ний забо- лева- ния. Сво- евре- мен- ное фор- миро- вание вто- рич- ных поло- вых приз- на- ков, соот- ветс- твен- но выб- ран- ному полу. Нор- маль- ное функ- цио- ниро- вание орга- нов и сис- тем. Сво- евре- мен- ное уда- ление ново- обра- зова- ний в дис- гене- тич- ных гона- дах.
5		Мукопо- лисаха- ридоз.	Лабора- торные: Определе- ние экс- креции гликоза- миногли- канов в моче. Общий анализ крови и мочи. Бактерио- логичес- кое исс- ледование мокроты. Определе- ние креа- тинина в моче. Определе- ние фер- ментов в лейкоци- тах и культуре кожных фиброб- ластов Функцио- нальные: Эхография печени и селезен- ки. ЭКГ. ЭхоКГ. ЭЭГ. Рентге- нография шейного отдела позвоноч- ника. Рентге- нография трубчатых костей. Рентге- нография кисти с лучеза- пястным суставом. Рентге- нография крупных суставов. Рентге- нография грудной клетки. Рентге- нография носоглот- ки. Аудиогра- фия Спирогра- фия Консуль- тации: Генетика. Окулиста. Хирурга. Психиат- ра. Физиоте- рапевта. Врача ЛФК. ЛОР. Стомато- лога. Сурдоло- га.	100 100 100 100 100 100 100 80 100 60 100 100 100 100 100 80 100 100 100 100 40 70 75 75 80 80	1р в год*. 1р в мес. 1р в 2 мес.* 1р в год одно- крат. 1р/6 мес. 1р/3 мес. 1р/6 мес. -"- -"- -"- одно- крат. 1р/6 мес. -"- * 1р/6 мес. 1р/2 мес. * * * * 1р в мес. -"- 2р в год 1р в мес. 1р/6 мес.	Опера- ция грыже- сече- ния. Ортопе- до-хи- рурги- ческая коррек- ция неста- биль- ности шейного отдела позво- ночни- ка. Проте- зирова- ние клапа- нов сердца. Дист- ракция и фик- сация позво- ночни- ка. Опера- ция шунти- рования желу- дочков мозга. Опера- ция по рассе- чению кар- пальной связки. Пара- центез бара- банной пере- понки. Аденэк- томия. Антиби- отики широко- го спектра дейс- твия. Муколи- тичес- кие и отхар- киваю- щие препа- раты. Вибра- ционный массаж грудной клетки. Гидро- кинезо- тера- пия. Дыха- тельная гимнас- тика. Приме- нение слухо- вых ап- пара- тов.	2-3 мес.	2 нед.	до 14 лет	до 14 лет	Улуч- шение само- чувс- твия. Сни- жение ин- тен- сив- ности пато- логи- чес- кого про- цес- са. Уве- личе- ние про- дол- жи- тель- нос- ти кли- ниче- ской ре- мис- сии. Улуч- шение функ- ции орга- нов и сис- тем. Уве- личе- ние амп- литу- ды под- виж- ности сус- та- вов. Прод- ление сро- ков дви- га- тель- ной ак- тив- ности паци- ента.
6		Гемофи- лии.	Лабора- торные: Общий анализ крови. Коагулог- рамма (время кровоте- чения, время свертыва- ния, рет- ракция кровяного сгустка). Общий анализ мочи. Анализ кала на скрытую кровь. Определе- ние со- держания факторов свертыва- ния в сы- воротке крови. Тест ге- нерации тромбоп- ластина. Антикоа- гуляцион- ный тест. Определе- ние груп- пы крови и резус- фактора Функцио- нальные: Рентге- нография суставов Консуль- тации: Хирурга. Стомато- лога. Генетика.	100 100 100 100 100 100 100 100 90 90 100 100	1р в мес. 1р/3 мес. 1р в мес. -"- одно- крат. 1р в год 1р/2 мес. одно- крат. * * * одно- крат.	Перели- вание крови и крове- замени- телей. Перели- вание донорс- кой су- хой или свеже- заморо- женной плазмы. Кри- опреци- питат. Антиге- мофиль- ная плазма. Перели- вание эритро- цитар- ной массы. Иммоби- лизация суста- вов. Гидро- корти- зон. Лечеб- ная гимнас- тика. Гидро- кинезо- тера- пия.	1 мес.	4 дня	до 14 лет	до 14 лет	Уст- ране- ние кли- ни- чес- ких про- явле- ний забо- лева- ния. Улуч- шение обще- го сос- тоя- ния. Уве- личе- ние про- дол- жи- тель- ности пери- одов кли- ни- чес- кой ре- мис- сии.
7		Болезнь Гоше.	Лабора- торные: Общий анализ крови. Биохими- ческий анализ крови (АЛТ, АСТ, кис- лая фос- фатаза, желчные кислоты, липопро- теиды, холесте- рин, триглице- риды). ТСХ оли- госахари- дов мочи. Определе- ние ак- тивности ферментов в лейко- цитах и культуре кожных фиброб- ластов Функцио- нальные: Эхография печени и селезен- ки. ЭЭГ. Компь- ютерная томогра- фия моз- га. Офталь- москопия. Рентге- нография тазобед- ренных суставов. Рентге- нография бедренной кости. Консуль- тации: Генетика Психонев- ролога. Гематоло- га. Хирурга.	100 100 100 100 100 100 100 80 80 100 100 100 80 100	1р в мес. 1р/2 мес. одно- крат. одно- крат. 1р/2 мес. 1р/6 мес. одно- кр.* 1р в год -"-* -"-* 2 раза 1р/2 мес. 1р/6 мес. *	Цереда- за каж- дые 2 недели, посто- янно. Несте- роидные проти- вовос- пали- тель- ные средс- тва (индо- мети- цин, вольта- рен). Хирур- гичес- кая коррек- ция пе- рело- мов. Спле- нэкто- мия.	1-2	7 дней	до 14 лет	до 14 лет	Сни- жение ак- тив- ности пато- логи- чес- кого про- цес- са. Кли- ни- чес- кое выз- до- ров- ление или дли- тель- ная кли- ни- чес- кая ре- мис- сия. Нор- мали- зация функ- ций орга- нов и сис- тем. Улуч- шение обще- го сос- тоя- ния.
8		Синдром тести- куляр- ной фе- миниза- ции.	Лабора- торные: Биохими- ческий анализ крови (АЛТ, АСТ, об- щий бе- лок). Определе- ние тес- тостеро- на, эст- радиола, ЛГ, ФСГ, ДГЭА в крови. Цитогене- тическое исследо- вание Функцио- нальные: Эхография органов малого таза. Эхография печени. Рентге- нография кисти с лучеза- пястным суставом. Лапарос- копия (томия) Консуль- тации: Гинеколо- га. Эндокри- нолога. Хирурга. Генетика.	100 100 100 100 100 100 100 95 100 100 100 100	1р/3 мес. одно- кр.* -"- 2 раза 1р/4 мес. одно- крат. -"- 1р в год 1р/3 мес. одно- крат. -"-	Опера- ция грыже- сече- ния. Опе- ратив- ный кольпо- поэз. Опера- ция вентро- фикса- ции яи- чек. Хирур- гичес- кая коррек- ция по- ла. (феми- низиру- ющая или маску- линизи- рующая пласти- ка на- ружных генита- лий). Замес- титель- ная те- рапия препа- ратами половых гормо- нов. Хорио- ничес- кий го- надот- ропин. Метил- гестос- терон. Суста- нон. 10% раствор тесте- ната.	от 14 до 28 дней	10 дней	до 14 лет	до 14 лет	Пра- виль- ная поло- вая ауто- иден- тифи- ка- ция. Сво- евре- мен- ное фор- миро- вание вто- рич- ных поло- вых приз- наков в со- от- ветс- твии с выб- ран- ным по- лом. Уст- ране- ние веге- та- тив- ных нару- ше- ний, свой- стве- нных синд- рому каст- ра- ции. Нор- маль- ное функ- цио- ниро- вание орга- нов и сис- тем.
9		Мито- хондри- альные болез- ни.	Лабора- торные: Биохими- ческий анализ крови (пируват, лактат, глюкоза). Биохими- ческий анализ мочи (тригид- роксибу- тираин, ацетоаце- тат). Общий анализ крови. Биопсия скелетных мышц Функцио- нальные: Электро- миогра- фия. Компь- ютерная томогра- фия го- ловного мозга. ЭКГ. ЭхоКГ. Аудиомет- рия. ЭЭГ. Офталь- москопия. УЗИ орга- нов брюш- ной по- лости (поджелу- дочной железы, селезен- ки). Консуль- тации: Генетика. Окулиста.	100 100 100 100 100 65 80 80 80 100 100 100 100 100	1р/2 нед. 1р в мес. 1р/6 мес. од- нокр. 2-х крат. од- нокр. 1р/6 мес. -"- 1р в год -"- 1р/6 мес. 1р в год 1р в год 1р/3 мес.	Дихло- раце- тат. Коэнзим Q. Сукци- нат. Аскор- биновая кисло- та. Менади- он. Токо- кальци- ферол.	2 нед.	-	до 14 лет	до 14 лет	Улуч- шение дви- га- тель- ной функ- ции ске- лет- ных мышц. Прод- ление пери- ода дви- га- тель- ной ак- тив- ности боль- ных. Уве- личе- ние дли- тель- ности кли- ни- чес- кой ре- мис- сии.
10		Наруше- ние ме- табо- лизма жирных кислот.	Лабора- торные: Биохими- ческий анализ крови (лактат, глюкоза, дикарбо- новые кислоты, аммоний, жирные кислоты, АЛТ, АСТ, креатин- фосфоки- наза, карни- тин). Анализ КЩР кро- ви. Биохими- ческий анализ мочи (карни- тин, ок- таноил- карнитин, дикарбо- новые кислоты, этилмало- новая кислота, тригид- роксикар- боновые кислоты). Определе- ние ак- тивности ферментов в лейко- цитах и культуре кожных фиброб- ластов. Определе- ние ско- рости окисления длинноце- почечных жирных кислот в культуре кожных фиброб- ластов Функцио- нальные: ЭКГ. ЭхоКГ. Эхография печени. Электро- миография Консуль- тации: Генетика.	100 100 100 00* 100 100 40 40 100 100	1р в мес. *1-2р в мес 1р/ мес. од- нокр. од- нокр. 1р/2 мес. 1р/6 мес. -"- од- нокр. 1р в год	Глюко- за. Бензоат натрия. Дието- тера- пия: - час- тота кормле- ния 6-8 раз/су- тки; - сырой зерно- вой. крахмал - угле- воды 75% от суточ- ной ка- лорий- ности - жиры -7% ка- лорий- ности. Средне- цепо- чечные тригли- цериды в я ви- де мас- ла. Рибоф- лавин. Карни- тин.	1 мес.	-	до 14 лет	до 14 лет	Стой- кая кли- ни- чес- кая ре- мис- сия. Улуч- ше- ние само- чувс- твия. Нор- мали- зация лабо- ра- тор- ных пока- зате- лей в пери- од ре- мис- сии Улуч- шение мы- шеч- ного тону- са. Умен- ьше- ние симп- томов кар- дио- мио- па- тии. Нор- мали- зация функ- цио- ниро- вани орга- нов и сис- тем.
11		Гомо- цисти- нурия.	Лабора- торные: ТСХ мочи и крови. Определе- ние коли- чества метиони- на, гомо- цистина, гомоцис- теина и орнитина на амино- кислотном анализа- торе. Определе- ние коли- чества гомоцис- тина в моче. Определе- ние ак- тивности ферментов в лейко- цитах и культуре кожных фиброб- ластов. Качест- венные пробы с мочой Функцио- нальные: ЭЭГ. Определе- ние ост- роты зре- ния. Измерение внутриг- лазного давления. Рентге- нография длинных трубчатых костей. Ангиогра- фия сосу- дов мозга Консуль- тации: Окулиста. Психонев- ролога. Хирурга. Генетика.	100 100 100 100 100 100 100 100 100 100 100 100 100 100	од- нокр. од- нокр. од- нокр. -"- -"- 2-х крат- но 1р в мес. 1р в год од- нокр. -"- 1р/6 мес. 1р в год од- нокр. -"-	Диета с огра- ничени- ем ме- тиони- на. L-цис- тин. Бетаин (триме- тилгли- цин) Фолие- вая кисло- та. Пири- доксин- гидрох- лорид. Гепа- рин. Куран- тил. Консер- ватив- ная коррек- ция ми- опии и астиг- матиз- ма. Хирур- гичес- кая коррек- ция на- рушений зрения (подвы- виха хруста- лика, отслой- ки сет- чатки). Хирур- гичес- кая коррек- ция пе- рело- мов. Тромбо- экто- мия.	1 мес.	-	до 14 лет	до 14 лет	Улуч- шение обще- го сос- тоя- ния. Сни- жение ак- тив- ности пато- логи- чес- кого про- цес- са. Нор- мали- зация функ- ций орга- нов и сис- тем. Уве- личе- ние дли- тель- ности пери- одов кли- ни- чес- кой ре- мис- сии.
12		Муко- висци- доз.	Лабора- торные: Анализ содержа- ния нат- рия и хлора в поте. Анализ содержа- ния нейт- ральных жиров в кале. Анализ содержа- ния панк- реатичес- ких фер- ментов в дуоде- нальном содержи- мом. Общий анализ крови. Определе- ние функ- ции внеш- него ды- хания. Функцио- нальные: Рентге- нография грудной клетки. УЗИ под- желудоч- ной желе- зы. Функцио- нальные пробы пе- чени. Бронхос- копия. Специаль- ные: Клиничес- кий ана- лиз фено- типа. Генеало- гический анализ. Молеку- лярно-ге- нетичес- кие исс- ледования основных мутаций гена му- ковисци- доза. Прена- тальная диагнос- тика Консуль- тации: Хирурга. Диетоло- га. Физиоте- рапевта. Генетика. Медико- генети- ческая кон- сульта- ция.	100 100 100 100 100 100 100 20 80 100 100 50 50- 60 80 100 100 100 100	3-х кр. 2р/ год 1р/ год 3р/ год 4р/ год 1р/ год 1р/6 мес. 2р/ год 1-2р/ в год 1р/ год 1 раз 1 раз при бере- мен. 1-2 раза пос- тоян. пос- тоян. 1 раз 1 раз	Энзимо- тера- пия. Антиби- отико- тера- пия. Физио- тера- пия: -лечеб- ная гимнас- тика - мас- саж - пос- тураль- ный дренаж. Дието- тера- пия. Муколи- тики. Хирур- гичес- кое ле- чение по по- казани- ям.	2-3 мес.	-	до 14 лет	до 14 лет	Кли- ни- чес- кое выз- до- ров- ле- ние. Улуч- шение обще- го сос- тоя- ния боль- ного. Умен- ьше- ние ин- тен- сив- ности вос- пали- тель- ного про- цес- са. Час- тич- ное или пол- ное восс- та- нов- ление функ- ции лег- ких, под- желу- доч- ной желе- зы, пече- ни и дру- гих пора- жен- ных орга- нов. Умен- ьше- ние числа реци- ди- вов. Прог- ноз по- томс- тва.
13		Мио- дистро- фия ти- пы Дюшенна и Бек- кера.	Лабора- торные: Общий анализ крови. Определе- ние ак- тивности креатин- фосфоки- назы. Биохими- ческий анализ крови. Функцио- нальные: Электро- миогра- фия. Измерение мышечной силы. ЭКГ. УЗИ. Специаль- ные: Клиничес- кий ана- лиз фено- типа. Генеало- гический анализ. Молеку- лярно-ге- нетичес- кие исс- ледования основных мутаций в гене дистрофи- на. Прена- тальная диагнос- тика. Консуль- тации: Невропа- толога. Кардиоло- га. Ортопеда. Генетика. Медико- генети- ческая кон- сульта- ция.	100 100 100 100 100 100 100 100 50 100 50 100 100 100 100 50	1р/ год -"- 1 раз 2 р/ год 2р/ год 2р/ год -"- 1раз 1раз 1раз при бере- мен. 2р/ год -"- -"- 1-2р/ год 1раз	Витами- нотера- пия. Общеук- репляю- щая те- рапия. Ортопе- дичес- кое ле- чение. Сердеч- нососу- дистые препа- раты. Симпто- мати- ческое лече- ние.	2 мес.	1 мес.	до 14 лет	до 14 лет	Умен- ьше- ние ин- тен- сив- ности пато- логи- чес- кого про- цес- са. Уве- личе- ние про- дол- жи- тель- ности жиз- ни. Прог- ноз по- томс- тва.
14		Синд- ром Марфа- на.	Лабора- торные: Общий анализ крови. Общий анализ мочи. Функцио- нальные: ЭКГ. Эхокарди- ография. Рентге- нография позвоноч- ника, грудной клетки, кистей рук. Специаль- ные: Антропо- метричес- кие исс- ледова- ния. Анализ родослов- ной Консуль- тации: Ортопеда. Офтальмо- лога. Кардиоло- га. Генетика. Медико- генети- ческая кон- сульта- ция.	100 100 100 100 100 100 100 100 100 100 100 100	1р/ год -"- 1р/ год до 10 л., за- тем по пока- зани- ям 1р/ год 1раз 2 р/ год 1-2 р/год -"- 1-2 раза 1раз	Специ- альн. сердеч- ные препа- раты для профи- лактики анев- ризмы аорты, Гормоны для за- медле- ния роста и профи- лактики сколио- за. Коррек- ция зрения в том числе хирур- гичес- кая. Лечеб- ная гимнас- тика.	2 мес.	-	до 14 лет	до 14 лет	Зна- чи- тель- ное улуч- ше- ние. Кор- рек- ция роста и ско- лио- за. Пре- дуп- реж- дение раз- вития анев- ризмы аор- ты. Кор- рек- ция зре- ния. Прог- ноз по- томс- тва.
15		Синд- ром Элер- са-Дан- лоса.	Лабора- торные: Общий анализ крови. Общий анализ мочи. Коагулог- рамма. Специаль- ные: Анализ фенотипа. Генеало- гический анализ. Лабора- торные методы анализа биосинте- за колла- генов разных типов. Молеку- лярно-ге- нетичес- кий ана- лиз Консуль- тации: Дермато- лога. Ортопеда. Хирурга. Стомато- лога. Офтальмо- лога. Кардиоло- га. Генетика. Медико- генети- ческая кон- сульта- ция.	100 100 50 100 100 100 50 100 100 100 100 100 100 100 100	1 раз -"- -"- 1р/ год 1 раз 1 раз 1 раз 1р/ год и по пока- зани- ям 1 раз	Лечеб- ная гимнас- тика. Хирур- гичес- кое, офталь- мологи- ческое, орто- педи- ческое лечение по по- казани- ям.	1-2 мес.	-	до 14 лет	до 14 лет	Улуч- шение обще- го сос- тоя- ния боль- ного. Час- тич- ное восс- та- нов- ление функ- ций опор- но- дви- га- тель- ного аппа- рата и др. пора- жае- мых орга- нов. Прог- ноз по- томс- тва.
16		Ахонд- ропла- зия.	Лабора- торные: Общий анализ крови. Общий анализ мочи Функцио- нальные: Рентге- нография черепа, конечнос- тей таза. УЗИ. Специаль- ные: Клиничес- кий ана- лиз фено- типа. Генеало- гический анализ. Прена- тальная диагнос- тика Консуль- тации: Ортопеда. Генетика. Медико- генети- ческая кон- сульта- ция.	100 100 100 100 100 100 50 100 100 100	1раз 1раз 1-2 раз -"- 1раз 1раз при бере- мен. 1р/ год 1-2 раза -"-	ЛФК. Хирур- гичес- кое и ортопе- дичес- кое ле- чение.	2-3 мес.	-	до 14 лет	до 14 лет	Улуч- шение обще- го сос- тоя- ния. Час- тич- ное улуч- шение опор- но- дви- га- тель- ного аппа- рата. Прог- ноз по- томс- тва.
17		Нейро- фибро- матоз.	Лабора- торные: Общий анализ крови. Общий анализ мочи. Специаль- ные: Клиничес- кий ана- лиз фено- типа.* Генеало- гический анализ. Молеку- лярно-ге- нетичес- кий ана- лиз Консуль- тации: Дермато- лога. Невропа- толога. Окулиста. ЛОР-вра- ча. Генетика. Медико- генети- ческая кон- сульта- ция.	100 100 100 100 50- 60 100 100 50 50 100 100	1 раз -"- -"- -"- 1 раз 1-2 р -"- 1 р/ год -"- 1-2 раза 1 раз	Хирур- гичес- кие опера- ции в зависи- мости от ло- кализа- ции опухо- лей.	1-2 мес.	-	до 14 лет	до 14 лет	Улуч- шение обще- го сос- тоя- ния. Восс- та- нов- ление функ- ций ряда пора- жен- ных орга- нов. Прог- ноз по- томс- тва.
18		Синд- ром Вильям- са.	Лабора- торные: Общий анализ крови. Общий анализ мочи Уровень кальция в крови. Уровень холесте- рина в крови. Функцио- нальные: ЭКГ ФКГ Рентге- нография костей позвоноч- ника и конечнос- тей. Специаль- ные: Клиничес- кий ана- лиз фено- типа. Генеало- гический анализ. Консуль- тации: Кардиоло- га. Ортопеда. Психонев- ролога. Хирурга. Стомато- лога. Окулиста. Генетика. Медико- генети- ческая кон- сульта- ция.	100 100 100 50 100 100 50 100 100 100 50 50 20 20 10 100 100	1 раз 1 раз 1р/ год 1р/ в 2 г. 1р/ год -"- 1р/в 2-3 года 1 раз 1 раз 1р/ год -"- -"- по по- каз. -"- 1-2 раза 1раз	Препа- раты стиму- лирую- щие функцию мозга Опера- ция на сердце по по- воду стеноза аорты. Лечеб- ная гимнас- тика. Симпто- мати- ческое лече- ние.	2-3 мес.	1 мес.	до 14 лет	до 14 лет	Нез- начи- тель- ное улуч- шение обще- го сос- тоя- ния. Час- тич- ное восс- та- нов- ление функ- ций неко- торых орга- нов. Прог- ноз по- томс- тва.
19		Синд- ром Пендре- да.	Лабора- торные: Общий анализ крови. Общий анализ мочи. Уровень гормонов щитовид- ной желе- зы. Функцио- нальные: Аудиог- рамма. УЗИ щито- видной железы. Специаль- ные: Клиничес- кий ана- лиз фено- типа. Генеало- гический анализ. Консуль- тации: Эндокри- нолога. ЛОР-вра- ча. Сурдоло- га. Генетика. Медико- генети- ческая кон- сульта- ция.	100 100 100 100 100 100 100 100 100 100 100 100	1 раз 1 раз 1р/ год 1р/в 2 года 1 раз 1-2 раза 1р/ год 1р/2 года -"- 1-2 раза 1раз	Препа- раты гормо- нов щито- видной железы. Тиреои- дэкто- мия. Слухо- вой ап- парат. Симпто- мати- ческое лече- ние.	1-2 мес.	-	до 14 лет	до 14 лет	Улуч- шение обще- го сос- тоя- ния. Зна- чи- тель- ное восс- та- нов- ление функ- ций щито- вид- ной желе- зы. Умен- ьше- ние ин- тен- сив- ности пато- логи- чес- кого про- цес- са. Прог- ноз по- томс- тва.