Приложение 1. Порядок пренатального обследования беременных женщин на врожденные пороки развития и хромосомную патологию у плода

Приложение 1
Утверждено
приказом Департамента
здравоохранения города
Севастополя от 19.08.2016 г. N 1085

Порядок
пренатального обследования беременных женщин на врожденные пороки развития и хромосомную патологию у плода

1. Каждой беременной женщине при постановке на диспансерный учет в женской консультации врачом акушером-гинекологом разъясняются цели, задачи, мероприятия, сроки и возможности пренатального обследования на врожденные пороки развития и хромосомную патологию (трисомии по 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау) хромосомам) у плода, проводимого в порядке 3-х пренатальных скринингов.

2. Первый пренатальный скрининг проводится в I триместре беременности в сроки 11-14 недель строго при копчико-теменном размере плода 45-84 мм, второй пренатальный скрининг во II триместре беременности в сроки 19-21 недель, третий пренатальный скрининг в III триместре беременности в сроки 30-34 недели.

3. Пренатальный скрининг в 11-14 и 19-21 недель проводится на экспертном уровне диагностики, в сроках 30-34 недели беременности в женских консультациях по месту наблюдения женщины.

4. Срок беременности для направления на первый пренатальный скрининг определяется врачом акушером гинекологом по дате последней менструации, а при нерегулярном менструальном цикле по данным бимануального и/или ультразвукового исследований.

5. Направление на первый пренатальный скрининг осуществляется в женской консультации по предварительной записи с учетом установленного срока беременности и с выдачей талона-направления, в котором заполняется раздел Данные о пациентке. Вес беременной в талоне должен быть внесен по состоянию на день предстоящего пренатального обследования.

6. Предварительная запись осуществляется в экспертном кабинете пренатальной диагностики медицинской сестрой-регистратором кабинета;

7. При пребывании беременной в акушерском или гинекологическом стационаре направление на первый пренатальный скрининг с заполнением талона-направления осуществляет лечащий врач акушер-гинеколог, при пребывании женщины с экстрагенитальной патологией в профильном отделении медицинского учреждения - врач консультант акушер-гинеколог.

8. В сроках 11-14 недель в рамках одного обращения по талону-направлению беременной проводится комплексное пренатальное обследование, включающее экспертное ультразвуковое исследование, проводимое врачом, сертифицированным по специальности "Ультразвуковая диагностика", прошедшим специальную подготовку и имеющим ежегодно подтверждаемую компетенцию в измерении маркеров хромосомных аномалий в I триместре беременности, а так же забор (не натощак) и исследование образцов крови в централизованной лаборатории на определение концентрации материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субединицы хорионического гонадотропина человеческого (св. - ед. ХГЧ).

9. Экспертное ультразвуковое исследование в сроках 11-14 недель проводится по утвержденному протоколу ультразвукового исследования в I триместре (приложение 4), с оценкой срока беременности, состояния и анатомии плода, измерением и вводом в базу данных программы Астрайя всех фетометрических параметров, в том числе необходимых для расчета риска хромосомной патологии у плода (копчико-теменной размер, толщина воротникового пространства, частота сердечных сокращений, визуализация носовой кости, допплерометрия трикуспидального клапана и венозного протока), а так же установленных пороков развития, ассоциированных с хромосомными аномалиями (голопрозэнцефалия, омфалоцеле, диафрагмальная грыжа, мегацистис, атриовентрикулярный канал), и других визуализируемых в данный период пороков (анэнцефалия, экзэнцефалия, иниоэнцефалия, черепно-мозговая грыжа, гастрошизис, обструкция МВП на низком уровне (атрезия уретры), редукционные пороки конечностей, аномалия стебля тела, неразделившиеся близнецы).

10. Определение концентрации материнских сывороточных маркеров хромосомной патологии у плода в I триместре беременности выполняется на биохимическом анализаторе с инсталлированной в него программой для ведения базы данных пренатальных скрининговых обследований, расчета риска хромосомной патологии и оценки качества всех проведенных исследований.

11. Риск хромосомной патологии у плода в сроках 11-14 недель беременности носит комбинированный характер, рассчитывается в автоматизированном режиме по совокупности введенных в программу Астрайя индивидуальных данных пациентки, результатов ультразвукового и биохимического исследований, проведенных на экспертном уровне диагностики при соблюдении всех перечисленных требований и условий к проведению первого пренатального скрининга. Чувствительность обследования на выявление трисомии по 21 хромосоме у плода составляет 85%-95% при границе риска 1:100.

12. Результаты первого пренатального скрининга в виде протокола экспертного ультразвукового исследования и протокола автоматизированного программного расчета индивидуального риска хромосомных аномалий выдаются на руки беременной женщине и/или передаются в женскую консультацию по месту наблюдения беременной женщины в установленном порядке;

13. Пренатальный скрининг в сроках 19-21 недель беременности представляет собой ультразвуковое исследование, направленное на выявление поздно манифестирующих пороков развития у плода, и проводится на экспертном уровне диагностики по утвержденному протоколу ультразвукового исследования во II триместре беременности в порядке предварительной записи (приложение 5). Планируемая дата обследования вносится сотрудником экспертного кабинета пренатальной диагностики в протокол ультразвукового исследования первого пренатального скрининга в день его проведения.

14. Данные пренатального ультразвукового обследования, проведенного на экспертном уровне диагностики в сроках 19-21 недель беременности, вносятся в программу Астрайя для мониторинга результатов пренатального обследования и возможности пересчета индивидуального риска хромосомной патологии у плода во II триместре в случае выявления ультразвуковых маркеров патологии.

15. Пренатальный скрининг в сроках 30-34 недели беременности проводится в женских консультациях по месту наблюдения беременной женщины по утвержденному протоколу ультразвукового исследования в III триместре беременности (приложение 5).

16. Результаты всех пренатальных скрининговых исследований вклеиваются в индивидуальную карту беременной и родильницы, копии - в обменную карту родильного дома.

17. В случае отсутствия данных за высокий риск хромосомных аномалий (при границе риска 1:100) и врожденные пороки развития у плода по данным пренатальных скрининговых обследований в сроках 11-14, 19-21 и 30-34 недели беременности, женщина продолжает наблюдение по беременности в женской консультации в установленном порядке до исхода родами.

18. При выявлении высокого риска хромосомной патологии и врожденных пороков развития у плода по данным пренатальных скрининговых обследований на экспертном уровне диагностики в сроках 11-14 и 19-21 недель беременности женщина направляется врачом акушером-гинекологом на медико-генетическое консультирование для решения вопроса о необходимости и возможности проведения инвазивной пренатальной диагностики кариотипа плода с оформлением письменного информированного согласия/отказа.

19. При хромосомной патологии и врожденных пороках развития у плода, установленных при пренатальном обследовании в скрининговые и во внескрининовые сроки, дальнейшая акушерская и постнатальная тактика осуществляется в соответствии с решением перинатального консилиума.

20. При подтверждении хромосомной патологии пренатально путем инвазивной диагностики, проведение цитогенетического исследования абортного материала после прерывания беременности не требуется.