Приложение 1. Порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в медицинских организациях государственной системы здравоохранения Ставропольского края

Приложение 1

к приказу министерства

здравоохранения

Ставропольского края

от 6 марта 2017 г. N 01-05/115

Порядок
проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в медицинских организациях государственной системы здравоохранения Ставропольского края

1. Настоящий Порядок регулирует проведение комплекса мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка в медицинских организациях государственной системы здравоохранения (далее - медицинские организации) Ставропольского края (далее - пренатальная диагностика) с целью предупреждения рождения детей с тяжелыми формами наследственных и врожденных аномалий в соответствии с алгоритмом пренатальной диагностики нарушений развития ребенка у беременных женщин в Ставропольском крае согласно приложению 3 к настоящему приказу.

2. Пренатальная диагностика включает в себя:

2.1. Ультразвуковое исследование (далее - УЗИ) в сроке 11-13 недель беременности, которое проводится по единому протоколу по форме согласно приложению 4 к настоящему приказу, при наличии направления медицинской организации, оказывающей первичную медико-санитарную акушерско-гинекологическую помощь в амбулаторных условиях по месту наблюдения беременной по форме согласно приложению 5 к настоящему приказу, врачом ультразвуковой диагностики, имеющим сертификат FMF (Fetal Medicine Foundation).

2.2. Определение в крови беременной женщины концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода (ассоциированный с беременностью протеин плазмы А (РАРР-А) и свободный бета-хорионический гонадотропин человеческий (b-ХГЧ)) на сроке 11-13 недель беременности в лаборатории медико-генетической консультации государственного бюджетного учреждения здравоохранения Ставропольского края "Ставропольский краевой клинический перинатальный центр N 1" (далее - ГБУЗ СК "СККПЦ N 1") с последующим расчетом риска в сетевом программном комплексе "Астрайа".

Забор крови у беременных женщин проводится в медицинских организациях по месту проведения УЗИ в день его проведения. Сыворотка крови на исследование доставляется в лабораторию медико-генетической консультации ГБУЗ СК "СККПЦ N 1" не реже одного раза в 3 дня с соблюдением температурного режима (центрифугирование крови проводится не позже 15 минут после забора крови, до отправки сыворотка хранится в холодильнике при температуре 4 градуса по Цельсию без замораживания).

2.3. УЗИ в сроке 19-20 недель беременности, которое проводится по единому протоколу по форме согласно приложению 6 к настоящему приказу, в той медицинской организации, где беременная состоит на учете по беременности. При выявлении нарушений развития плода беременные женщины, прошедшие первый скрининг (пп. 2.1 и 2.2 настоящего порядка), направляются для выполнения УЗИ на аппарате экспертного класса в медико-генетическую консультацию ГБУЗ СК "СККПЦ N 1" и автономной некоммерческой медицинской организации "Ставропольский краевой клинический консультативно-диагностический центр" (далее - АНМО "СКККДЦ").

2.4. УЗИ в сроке 30-32 недели беременности проводится в медицинских организациях по месту наблюдения беременных по единому протоколу по форме согласно приложению 6 к настоящему приказу. При выявлении нарушений развития плода беременные направляются в медико-генетическую консультацию ГБУЗ СК "СККПЦ" и АНМО "СКККДЦ".

2.5. Экспертное УЗИ беременным группы риска на всех сроках беременности проводится в медико-генетической консультации ГБУЗ СК "СККПЦ N 1" и АНМО "СКККДЦ" по направлению медицинских организаций, на ультразвуковом аппарате экспертного класса с набором датчиков для внутриутробной диагностики нарушений развития ребенка, с функциями цветового допплеровского картирования и объемной реконструкцией изображения в режиме 3-4D.

3. Медико-генетическое консультирование беременных женщин из группы высокого индивидуального риска по результатам комплексной пренатальной диагностики проводится врачами-генетиками медико-генетической консультации ГБУЗ СК "СККПЦ N 1" либо АНМО "СКККДЦ".

Врач-генетик делает заключение о генетическом состоянии плода. При подозрении на врожденные пороки развития и (или) хромосомную патологию плода беременная, члены ее семьи (при согласии женщины) информируются о диагнозе, прогнозе для плода и ребенка, а также получают рекомендации по дальнейшему ведению беременности, необходимости пренатальной инвазивной диагностики.

4. При наличии медицинских показаний инвазивное пренатальное исследование с последующим выполнением цитогенетического анализа полученных материалов проводится на базе медико-генетической консультации ГБУЗ СК "СККПЦ N 1" либо АНМО "СКККДЦ".

4.1. Инвазивное пренатальное исследование проводится с письменного согласия беременной под контролем УЗИ, при условии обязательного гинекологического обследования, наличии результатов лабораторных исследований (тесты на сифилис, ВИЧ, гепатиты В и С).

4.2. Проведение инвазивного пренатального исследования осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, под контролем УЗИ, при участии врача-лаборанта. Полученный биоптат оценивается визуально относительно качества и количества и отправляется на цитогенетическое исследование в лабораторию медико-генетической консультации ГБУЗ СК "СККПЦ N 1" либо АНМО "СКККДЦ".

4.3. При выявлении пренатальных нарушений развития ребенка тактика ведения беременности определяется пренатальной клинико-экспертной комиссией (далее - комиссия) с учетом решения беременной.

5. Комиссия проводится на базе государственного бюджетного учреждения здравоохранения Ставропольского края "Ставропольский краевой клинический перинатальный центр" (далее - ГБУЗ СК "СККПЦ") в составе врача акушера-гинеколога, врача-неонатолога, врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики. При необходимости для участия в работе комиссии привлекаются профильные специалисты.

5.1. После проведения заседания комиссии беременная, члены ее семьи (по согласию женщины) информируются о характере и тяжести врожденных изменений у ребенка, о возможном объеме и длительности лечения после рождения, о возможной степени утраты физических и психических параметров здоровья (инвалидизации), о прогнозе для жизни ребенка. Даются рекомендации по дальнейшему ведению беременности, предполагаемых сроках и месте родоразрешения.

5.2. Заключение комиссии, заверенное личной подписью беременной, оформляется в виде выписки из протокола заседания комиссии, копия которого выдается беременной для предъявления врачу медицинской организации по месту наблюдения.

6. В случае принятия беременной решения о необходимости прерывания беременности по медицинским показаниям при пренатально диагностированных некоррегируемых и несовместимых с жизнью нарушениях развития ребенка производится госпитализация беременной в гинекологическое отделение медицинской организации по месту жительства либо в гинекологическое отделение медицинской организации г. Ставрополя в зависимости от медицинских показаний и срока беременности.