Приложение N 1. Регламент организации проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в Рязанской области

Приложение N 1
к приказу
Минздрава Рязанской области
от 14.12.2018 N 2332

Регламент
организации проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в Рязанской области

Регламент разработан в соответствии с приказами Минздрава России от 01.11.2012 N 572н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология" (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)", от 28.12.2000 N 457 "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей".

Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка направлена на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии у ребёнка.

В целях повышения качества и обеспечения доступности пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка и предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней, в Рязанской области создана двухуровневая система.

Первый уровень - проведение массового обследования всех беременных женщин в соответствии с Порядками оказания медицинской помощи, позволяющими с высокой вероятностью формировать группы риска нарушений развития ребенка. Мероприятия этого уровня организуются медицинскими организациями по месту наблюдения беременных женщин.

Обследование беременных женщин осуществляется в следующие сроки гестации и включает в себя:

1. В сроке 1.1 недель - 13 недель 6 дней беременности:

1.1. В окружных кабинетах пренатальной диагностики осуществляется:

- ультразвуковое исследование экспертного уровня с обязательной оценкой анатомии плода и маркеров хромосомных аномалий (толщины воротникового пространства, наличия и длины костей носа);

- одновременный; забор проб крови беременных: биохимического скрининга уровня сывороточных маркеров.

1.2. В лаборатории медико-генетической консультации осуществляется:

- определение концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода в пробах крови беременной женщины;

- проведение расчета комбинированного риска нарушений развития ребенка по результатам ультразвукового и биохимического скринингов.

2. В сроке 18 - 21 неделя беременности:

2.1. В окружных кабинетах пренатальной диагностики проводится ультразвуковое исследование экспертного уровня с целью выявления пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней плода.

2.2. В лаборатории медико-генетической консультации проводится определение концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода II триместра (у женщин не прошедших скрининг I триместра) в образцах крови беременных женщин, доставленных из медицинских организаций по месту наблюдения.

3. В сроке 30 - 34 недели беременности ультразвуковое исследование проводится в целях выявления пороков развития с поздним их проявлением, а также в целях функциональной оценки состояния плода в медицинских организациях по месту наблюдения беременной женщины.

Для стандартизации полученных данных используются унифицированные протоколы ультразвукового обследования в соответствии с Приказом Минздрава РФ от 28.12.2000 N 457 "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей".

Второй уровень

поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению, заболевания у плода. Эти мероприятия осуществляются в медико-генетической консультации, куда направляются беременные женщины с первого уровня обследования.

Обследование на втором уровне проводится у следующих категорий беременных женщин:

- беременные женщины группы высокого риска по хромосомной патологии плода (по результатам пренатального скрининга I и II триместров);

- наличие выраженных эхографических маркеров хромосомных и других наследственных заболеваний;

- подозрение на ВПР плода;

- беременные женщины с отклонениями в уровне сывороточных маркеров II триместра беременности (АФП и ХГЧ).

Беременные женщины, подлежащие пренатальной (дородовой) диагностике экспертного уровня непосредственно в медико-генетической консультации:

- беременные женщины в возрасте от 35 лет и старше (пренатальный скрининг I триместра);

- беременные женщины, имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью;

- беременные женщины с установленным семейным носительством хромосомной аномалии иди генной мутации.

Беременная женщина должна своевременно направляться (в течение не более 3 дней с момента выявления показаний) на второй уровень обследования с выпиской из медицинской карты и результатами проведенного ультразвукового и биохимического скрининга.

Основными задачами медико-генетического консультирования второго уровня являются:

- проведение комплексного пренатального обследования (повторное подтверждающее ультразвуковое исследование и при необходимости инвазивное обследование с выполнением цитогенетических тестов);

- выработка тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода и рекомендаций семье.

При подтверждении патологии плода проводится пренатальный консилиум в ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр".

При проведении консультации (консилиума) беременная женщина и члены ее семьи информируются о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка. При наличии показаний даются рекомендации по поводу прерывания беременности.

В дальнейшем супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.

В случае выявления при прохождении обследования в окружном кабинете пренатальной диагностики или в медицинской организации по месту наблюдения беременной женщины акушерской патологии (фето-плацентарная недостаточность, СЗРП, умеренное многоводие или маловодие (без признаков ВПР) и др.), беременные направляются в консультационную поликлинику ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр" на ультразвуковое исследование с целью уточнения диагноза и выработки акушерской тактики ведения беременности.