Приложение. Алгоритм наблюдения и оказания медицинской помощи детям Свердловской области, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности

Приложение
к приказу
Министерства
здравоохранения
Свердловской области
от 14 июля 2016 г. N 1143-п

Алгоритм
наблюдения и оказания медицинской помощи детям Свердловской области, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности

Нозологические формы

Первый уровень

Второй уровень (ММЦ)

Третий уровень

Задачи главного внештатного детского специалиста

Нарушение обмена меди - болезнь Вильсона, E83.0

На амбулаторном этапе Участковый педиатр (фельдшер), врач ОВП:

- выявляет детей с синдромом цитолиза неясного генеза и направляет на консультацию гастроэнтеролога межмуниципального медицинского центра (далее - ММЦ), а при его отсутствии - на консультацию гастроэнтеролога в ГБУЗ СО "ОДКБ N 1";

- осуществляет диспансерное наблюдение детей с установленным диагнозом:

1-й год - осмотр ребенка и проведение биохимии крови (АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза) ежемесячно и исследование биохимического анализа крови (общий белок, альбумин, общий билирубин крови), контроль медикаментозной терапии - 1 раз в квартал;

2-й год - осмотр ребенка и проведение биохимии крови (АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, общий белок, альбумин, общий билирубин), контроль медикаментозной терапии - 1 раз в квартал;

3-й год и последующие годы - осмотр ребенка и проведение биохимии крови

(АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, общий белок, альбумин, общий билирубин), контроль медикаментозной терапии - 1 раз в 6 месяцев.

Диспансерное наблюдение невролога при установленном диагнозе (церебральная и смешанная форма) 1 раз в 6 месяцев.

В полном объеме выполняет рекомендации специалиста ГБУЗ СО "ОДКБ N 1";

ведет регистр больных редкими (орфанными) заболеваниями (болезнь Вильсона) с прикрепленной территории и доводит информацию обо всех изменениях у больных (персонифицированные данные, состояние здоровья) до главного внештатного специалиста детского гастроэнтеролога Министерства здравоохранения Свердловской области в соответствии с Приказом Минздрава России N 950н от 19.11.2012 и Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области N 1466-п от 13.12.2012;

по рекомендации главного внештатного детского гастроэнтеролога ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" оформляет документы в Федеральный Научный Центр трансплантологии и искусственных органов им. В.И. Шумакова, г. Москва, для решения вопроса о трансплантации печени

На амбулаторном этапе: консультация гастроэнтеролога (педиатра) детей с синдромом цитолиза неясного генеза при наличии неврологической симптоматики - консультация невролога, и при необходимости направление на госпитализацию в стационар ММЦ для уточнения диагноза.

На стационарном этапе: исключение вирусной природы заболевания (проведение ИФА к герпетической группе вирусов: CMV, EBV), проведение симптоматической терапии; при отсутствии положительной динамики и/или подозрении на болезни накопления - болезнь Вильсона, направление пациента на консультацию гастроэнтеролога, невролога консультативной поликлиники учреждений 3 уровня, либо перегоспитализация больного в стационар учреждений 3 уровня (дети Свердловской области - в ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", дети г. Екатеринбурга - в МАУ "ДГКБ N 9" по согласованию с заведующими отделениями)

(ГБУЗ СО "ОДКБ N 1". МАУ "ДГКБ N 9")

На амбулаторном этапе: первичная консультация гастроэнтеролога, невролога КДП и (при необходимости) направление пациента на специализированные гастроэнтерологические (неврологические) койки для уточнения диагноза и/или коррекции лечения;

динамическое наблюдение специалиста-гастроэнтеролога консультативной поликлиники при установленном диагнозе (при подобранной терапии) 4 раза в год ежеквартально на первом году, далее по показаниям;

на первом году после установления диагноза - ежеквартальная госпитализация для коррекции терапии до купирования синдрома цитолиза.

На втором году после установления диагноза и в последующие годы госпитализация в специализированное отделение 1 раз в год для коррекции доз специфической терапии и, при необходимости, проведение повторной биопсии печени.

На стационарном этапе:

уточнение клинического диагноза, проведение комплексного обследования, в том числе проведение

пункционной биопсии печени, подбор специфической терапии;

консультация генетика для генетического подтверждения болезни Вильсона;

при наличии стадии цирроза печени решение вопроса о направлении пациента в Федеральный Научный Центр трансплантологии и искусственных органов им. В.И. Шумакова, г. Москва, с целью постановки больного в лист ожидания на трансплантацию печени.

Передача информации об установленном диагнозе болезни Вильсона в два адреса:

главному внештатному детскому специалисту гастроэнтерологу для внесения пациента в региональный регистр лиц редкими (орфанными) заболеваниями;

главному врачу детской больницы по месту жительства пациента.

Осуществление взаимодействия с консультативно-диагностической поликлиникой ГБУЗ СО "ОДКБ N 1"

- ведение регистра больных редкими (орфанными) заболеваниями по профилю патологии; консультативный осмотр пациента - 1 раз в год;

составление заявки на лекарственное обеспечение больных 2 раза в год;

передача данных о регистре больных и его изменениях в центр мониторинга редких (орфанных) заболеваний;

- медикаментозное обеспечение осуществляется по программе "ОНЛС" по месту жительства пациентов

Юношеский артрит с системным началом, M08.2

Преждевременная половая зрелость, E22.8

На амбулаторном этапе.

Участковый педиатр (фельдшер), врач ОВП:

выявляет больных с подозрением на юношеский артрит с системным началом;

проводит первичное обследование на выявление (или исключение) острого инфекционного процесса;

направляет в стационар по месту жительства или в учреждение 2 уровня (ММЦ), где пациент осматривается ревматологом, при его отсутствии - педиатром стационара;

проводится консультация по телефону или телеконсультация с ревматологом областного детского ревматологического центра ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" по тактике дальнейшего ведения больного и решения вопроса о переводе в стационар педиатрического отделения N 4 со специализированными ревматологическими койками;

осуществляет диспансерное наблюдение детей с установленным диагнозом и в полном объеме выполняет рекомендации специалиста ревматолога ГБУЗ СО "ОДКБ N 1";

с проведением контроля

эффективности и безопасности проводимой терапии по клиническим данным, лабораторным показателям:

клинический анализ крови - концентрация гемоглобина, число эритроцитов, тромбоцитов, лейкоцитов, лейкоцитарная формула. СОЭ - 1 раз в 2 недели:

при снижении числа лейкоцитов, эритроцитов, тромбоцитов ниже нормы - иммунодепрессанты отменить на 5 - 7 дней;

после контрольного анализа крови при нормализации показателей - возобновить прием препарата - 1 раз в 2 недели;

анализ биохимических показателей - общий белок, билирубин, трансаминазы, креатинин, ЦРБ - 1 раз в 2 недели;

клинический анализ мочи - 1 раз в 2 недели;

ЭКГ - 1 раз в 3 месяца;

ЭХО-КГ, УЗИ органов брюшной полости 1 раз в 6 месяцев. Проведение туберкулиновых проб (реакция Манту, Диаскин-тест) и компьютерного исследования органов грудной клетки с целью исключения туберкулеза 1 раз в 6 месяцев.

При обострении системных

проявлении - УЗИ внутренних органов и рентгенография органов грудной клетки, ЭКГ и другие необходимые инструментальные методы обследования (КТ, МРТ) по показаниям;

направляет пациентов с ранее установленным диагнозом на плановую госпитализацию в стационар педиатрического отделения N 4 со специализированными ревматологическими койками ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" 2 раза в год (по согласованию с заведующим отделением), при обострении процесса - экстренно:

направляет пациентов с ранее установленным диагнозом на плановую госпитализацию в стационар по месту жительства для выполнения рекомендаций специалиста ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" для проведения плановой патогенетической терапии (круглосуточный стационар, или дневной стационар по показаниям);

ведет регистр больных редкими (орфанными) заболеваниями с прикрепленной территории и доводит информацию обо всех изменениях у больных

(персонифицированные данные, состояние здоровья) до главного внештатного специалиста детского ревматолога Министерства здравоохранения Свердловской области в соответствии с Приказом Минздрава России N 950н от 19.11.2012 и Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области N 1466-п от 13.12.2012

На амбулаторном этапе.

Участковый педиатр (фельдшер), врач ОВП:

выявляет больных с преждевременным половым развитием;

проводит скрининг ППР;

клинический осмотр и оценка стадии полового развития. В случае выявления вторичных половых признаков у девочек ранее 8 лет и у мальчиков ранее 9 лет, направляет к детскому эндокринологу в ММЦ по месту жительства, а при его отсутствии - к эндокринологу КДП ГБУЗ СО "ОДКБ N 1". Дети из г. Екатеринбурга направляются на консультацию к эндокринологу по месту жительства или к эндокринологу КДП ГБУЗ СО "ОДКБ N 1";

осуществляет диспансерное наблюдение детей с установленным диагнозом и в полном объеме выполняет рекомендации специалиста эндокринолога ГБУЗ СО "ОДКБ N 1";

1 раз в месяц: ведет регистр больных редкими (орфанными) заболеваниями (далее - ППР) с прикрепленной территории и доводит информацию обо всех изменениях у больных (персонифицированные данные состояние здоровья) до главного внештатного специалиста детского эндокринолога Министерства здравоохранения Свердловской области в соответствии с Приказом Минздрава России N 950н от 19.11.2012 и Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области N 1466-п от 13.12.2012

На амбулаторном этапе.

Детский ревматолог (педиатр) ММЦ, при выявлении пациента с юношеским артритом с системным началом, проводит обследование:

направляет в стационар ММЦ для до обследования или в учреждение 3 уровня (ГБУЗ СО "ОДКБ N 1")

- в стационар педиатрического отделения N 4 со специализированными ревматологическими койками (по предварительной договоренности) ревматолог осуществляет диспансерное наблюдение за детьми с установленным диагнозом - 1 раз в месяц, педиатр - 1 раз в 2 недели по рекомендациям специалиста ревматолога ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" с проведением контроля эффективности и безопасности проводимой терапии по клиническим данным, лабораторным показателям клинический анализ крови - концентрация гемоглобина, число

эритроцитов, тромбоцитов, лейкоцитов, лейкоцитарная формула, СОЭ - 1 раз в 2 недели: при снижении числа лейкоцитов, эритроцитов, тромбоцитов ниже нормы - иммунодепрессанты отменить на 5 - 7 дней: после контрольного анализа крови при нормализации показателей - возобновить прием препарата;

анализ биохимических показателей - общий белок, билирубин, трансаминазы, креатинин, ЦРБ - 1 раз в 2 недели; клинический анализ мочи - 1 раз в месяц;

ЭКГ - 1 раз в 3 месяца;

ЭХО-КГ, УЗИ органов брюшной полости - 1 раз в 6 месяцев.

Проведение туберкулиновых проб (реакция Манту, Диаскин-тест) и компьютерного исследования органов грудной клетки с целью исключения туберкулеза 1 раз в 6 месяцев;

при обострении системных проявлений - УЗИ внутренних органов и рентгенография органов грудной клетки, ЭКГ и другие необходимые инструментальные методы обследования (КТ, МРТ) по показаниям;

направляет пациентов с ранее установленным диагнозом на плановую госпитализацию в

стационар педиатрического отделения N 4 со специализированными ревматологическими койками ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" 2 раза в год, при обострении процесса - экстренно, по согласованию с заведующей отделением;

направляет пациентов с ранее установленным диагнозом на плановую госпитализацию в стационар по месту жительства для выполнения рекомендаций специалиста ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" для проведения плановой патогенетической терапии (круглосуточный стационар или дневной стационар по показаниям).

Ведет регистр больных редкими (орфанными) заболеваниями с прикрепленной территории и доводит информацию обо всех изменениях у больных (персонифицированные данные состояния здоровья) до главного внештатного специалиста детского ревматолога Министерства здравоохранения Свердловской области в соответствии с Приказом Минздрава России N 950п от 19.11.2012 и Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области N 1466-п от 13.12.2012.

На стационарном этапе:

проводит дифференциальную диагностику при подозрении на юношеский артрит с системным началом, для исключения инфекционного процесса, а также при обострении заболевания у пациента с ранее установленным диагнозом и направляет пациента в педиатрическое отделение N 4 со специализированными ревматологическими койками ГБУЗ СО "ОДКБ N 1";

проводит плановую патогенетическую терапию больным с установленным диагнозом по рекомендациям специалистов ревматологов ГБУЗ СО "ОДКБ N 1"

На амбулаторном этапе.

Детский эндокринолог ММЦ педиатр проводит, обследование: рентгенография костей с лучезапястными суставами (костный возраст);

определение базального уровня ЛГ, ФСГ - тестостерона или эстрадиола в сыворотке крови;

направляет пациента в учреждение 3 уровня (ГБУЗ СО "ОДКБ N 1") - на консультацию к эндокринологу или к эндокринологическое отделение (по согласованию) для уточнения диагноза;

осуществляет диспансерное наблюдение за детьми с установленным диагнозом; 1 раз в месяц и амбулаторное лечение препаратом "диферелин" 1 раз в 28 дней после уточнения на 3 уровне диагноза ППР;

ведет регистр больных редкими (орфанными) заболеваниями (ППР) с прикрепленной территории и доводит информацию обо всех изменениях у больных (персонифицированные данные, состояние здоровья) до главного внештатного специалиста детского эндокринолога Министерства здравоохранения Свердловской области в соответствии с Приказом Минздрава России N 950н от 19.11.2012 и Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области N 1466-п от 13.12.2012

(ГБУЗ СО "ОДКБ N 1")

На амбулаторном этапе. Врач-ревматолог областной консультативной поликлиники: проводит динамическое наблюдение пациентов Свердловской области по стандарту динамического наблюдения данной категории больных;

для лечения генно-инженерными биологическими препаратами направляет пациентов в дневной стационар областного детского ревматологического центра ГБУЗ СО "ОДКБ N 1".

Динамическое наблюдение пациентов г. Екатеринбурга с диагнозом юношеский артрите системным началом проводится амбулаторно в консультативной поликлинике МАУ - ДГКБ N 11" и 2 раза в год - ревматологом консультативной поликлиники ГБУЗ СО "ОДКБ N 1". Для лечения генно-инженерными биологическими препаратами пациенты направляются в дневной стационар областного детского ревматологического центра ГБУЗ СО "ОДКБ N 1";

направляет на плановую госпитализацию в стационар педиатрического отделения N 4 ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" со специализированными ревматологическими койками - 2 раза в год, при обострении процесса - экстренно. Ведет

регистр больных редкими (орфанными) заболеваниями (Юношеский артрит с системным началом M08.2) и доводит информацию обо всех изменениях у больного до главного внештатного специалиста детского ревматолога Министерства здравоохранения Свердловской области в соответствии с Приказом Минздрава России N 950н от 19.11.2012 и Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области N 1466-п от 13.12.2012.

На стационарном этапе.

Врач ревматолог педиатрического отделения N 4 со специализированными ревматологическими койками ГБУЗ СО "ОДКБ N 1":

уточняет диагноз юношеского артрита с системным началом в условиях круглосуточного стационара (обследование);

клинический анализ крови, биохимический анализ крови, клинический анализ мочи, рентгенологическое исследование органов грудной клетки, ЭКГ, УЗИ органов брюшной полости, проведение туберкулиновых проб, анализ иммунологических показателей, рентгенологическое обследование (по показаниям КТ, МРТ), консультация онкогематолога, проведение костномозговой пункции,

консультация других специалистов, консультация главного внештатного специалиста;

назначает базисную терапию; госпитализацию в стационар педиатрического отделения N 4 ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" со специализированными ревматологическими койками 2 раза в год, при обострении процесса - экстренно;

передает сведения о пациенте с впервые установленным диагнозом для введения пациента в регистр лиц редкими (орфанными) заболеваниями:

главному внештатному детскому специалисту ревматологу Министерству здравоохранения Свердловской области для внесения пациента в региональный регистр дни редкими (орфанными) заболеваниями;

главному врачу детской больницы по месту жительства пациента

(ГБУЗ СО "ОДКБ N 1") Эндокринолог областной консультативно-диагностической поликлиники или эндокринологического отделения:

уточняет диагноз и генез ППР в условиях круглосуточного или дневного стационара (обследование: стимуляционная проба с аналогами ЛГ-рилизинг гормона "бусерелин", "диферелин" с целью верификации центрального генеза ППР: МРТ гипоталамогипофизарной области с целью выявления причины ППР), с обязательной консультацией главного специалиста эндокринолога;

назначает патогенетическую терапию;

ведет регистр лиц с данной патологией;

передает информацию о пациенте с установленным диагнозом ППР в два адреса:

главному внештатному детскому специалисту эндокринологу для внесения пациента в региональный регистр лиц редкими (орфанными) заболеваниями;

главному врачу детской больницы по месту жительства пациента.

Динамическое наблюдение пациентов из Свердловской области и г. Екатеринбурга с диагнозом ППР проводится эндокринологом в специализированном эндокринологическом центре ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", с обязательной консультацией главным внештатным детским эндокринологом - 1 раз в год

- ведение регионального регистра больных редкими (орфанными) заболеваниями по профилю патологии;

- осуществление динамического наблюдения всех пациентов г. Екатеринбурга и Свердловской области, получающих терапию генно-инженерным биологическим препаратом - 2 раза в год, остальные пациенты с данным заболеванием 1 раз в год;

- составление заявки на лекарственное обеспечение больных 2 раза в год;

передача данных о регистре больных и его изменениях в центр мониторинга редких (орфанных) заболеваний;

- медикаментозное обеспечение осуществляется по программе "ОНЛС" по месту жительства пациентов (по рекомендации главного специалиста), при

терапии генно-инженерными биологическими препаратами - в круглосуточном или дневном стационаре областного детского ревматологического центра

- ведение регионального регистра больных редкими (орфанными) заболеваниями по профилю патологии;

- осуществление динамического наблюдения больных - 1 раз в год;

- составление заявки на лекарственное обеспечение больных 2 раза в год:

передача данных о регистре больных и его изменениях в центр мониторинга редких (орфанных) заболеваний;

- медикаментозное обеспечение осуществляется по программе "ОНЛС" по месту жительства пациентов (по рекомендации главного специалиста)

Дефект в системе комплемента, Д84.1

На амбулаторном этапе:

участковые педиатры (фельдшеры), врачи общей врачебной практики (семейные врачи) и врачи различных специальностей, оказывающие медицинскую помощь детям:

при подозрении или в случае выявления у детей болезней, ассоциированных с иммунодефицитами, направляют пациента к врачу педиатру и врачу аллергологу-иммунологу ММЦ (2-й уровень) для обследования, и решения вопроса о необходимости госпитализации в педиатрические отделения медицинских учреждений 2 уровня или направления на консультацию к врачу аллергологу-иммунологу ГБУЗ СО "ОДКБ N 1";

осуществляют диспансерное наблюдение детей с установленным диагнозом согласно рекомендациям специалистов ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" 1 раз в месяц, по показаниям - чаще;

направляет пациентов с ранее установленным диагнозом на плановую госпитализацию в стационар ММЦ для выполнения рекомендаций специалиста ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" для проведения плановой патогенетической терапии

(круглосуточный или дневной стационар по показаниям);

направляет пациентов с ранее установленным диагнозом на плановую госпитализацию в педиатрическое отделение N 1 ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" для динамического обследования и коррекции терапии 2 раза в год (по согласованию с заведующей отделением);

ведут регистр больных редкими (орфанными) заболеваниями (дефект в системе комплемента, Д84.1) с прикрепленной территории и доводят информацию обо всех изменениях у больных (персонифицированные данные, состояние здоровья) до главного внештатного специалиста детского аллерголога-иммунолога Министерства здравоохранения Свердловской области (или лица, ответственного за ведение данного регистра) в соответствии с Приказом Минздрава России N 950н от 19.11.2012 и Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области N 1466-п от 13.12.2012

На амбулаторном этапе.

Врачи-педиатры и врачи аллергологи-иммунологи ММЦ:

осуществляют консультативную, диагностическую и лечебную помощи детям и подросткам, включая обследование, уточнение диагноза, определение лечебных и реабилитационных мероприятий;

при невозможности оказания эффективной медицинской помощи на амбулаторно-поликлиническом этапе медицинского учреждения II уровня решают вопрос о необходимости госпитализации в педиатрические отделения медицинских учреждений II уровня (ММЦ) (дети до 15 лет) или терапевтические отделения для подростков;

при отсутствии медицинских показаний к госпитализации больные направляются на амбулаторно-поликлиническое долечивание у врача-педиатра участкового, врача общей практики (семейного врача) в медицинских учреждениях I уровня по месту жительства;

при подозрении или подтверждении наличия признаков иммунодефицита, дети и подростки направляются на

консультацию к врачам аллергологам-иммунологам, курирующим регистр первичных иммунодефицитов, в консультативное отделение клинической иммунологии ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" (3 уровень оказания медицинской помощи);

осуществляют диспансерное наблюдение детей с редкими (орфанными) заболеваниями по данной патологии (дефект в системе комплемента, Д84.1) 1 раз в месяц, по показаниям чаще, строго выполняя рекомендации специалиста аллерголога-иммунолога ГБУЗ СО "ОДКБ N 1";

проводят плановую поддерживающую патогенетическую терапию в условиях дневного стационара ММЦ по рекомендациям врачей аллергологов-иммунологов отделения клинической иммунологии ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" 4 раза в год;

медикаментозными препаратами для проведения поддерживающей патогенетической терапии больные, включенные в регистр редких (орфанных) заболеваний, обеспечиваются в условиях дневного стационара по предварительной заявке главного специалиста

Министерства здравоохранения Свердловской области;

направляют пациентов с ранее установленным диагнозом на плановую госпитализацию в педиатрическое отделение N 1 ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" для динамического обследования и коррекции терапии 2 раза в год (по согласованию с заведующей отделением);

ведут регистр больных редкими (орфанными) заболеваниями (дефект в системе комплемента, Д84.1) с прикрепленной территории и доводят информацию обо всех изменениях у больных (персонифицированные данные, состояние здоровья) до главного внештатного специалиста детского аллерголога иммунолога Министерства здравоохранения Свердловской области (или лица, ответственного за ведение регистра больных с данной патологией) в соответствии с Приказом Минздрава России N 950н от 19.11.2012 и Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области N 1466-п от 13.12.2012.

На стационарном этапе.

Врачи-педиатры,

аллергологи-иммунологи:

при подозрении на заболевание, ассоциированное с иммунодефицитом, после проведения общеклинических обследовании направляют пациента на консультативный прием аллерголога-иммунолога ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" для проведения дифференциальной диагностики и уточнения диагноза либо переводят больного в стационар учреждений 3 уровня (дети Свердловской области - в ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" дети г. Екатеринбурга - в детское инфекционное отделение МАУ "ГКБ N 40" по согласованию с заведующими отделениями);

проводят необходимое плановое патогенетическое лечение больным с данной патологией (дефект в системе комплемента Д84.1), рекомендованное, специалистами ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" в условиях круглосуточного или дневного стационара по показаниям - 2 раза в год;

проводят оказание первичной медико-санитарной помощи больным при ранее установленном диагнозе заболевания, ассоциированного с

иммунодефицитом в случае обострения процесса, с последующим переводом в педиатрическое отделение N 1 со специализированными койками учреждения 3 уровня (ГБУЗ СО "ОДКБ N 1") после устранения угрожающего жизни состояния (по согласованию с заведующим отделением);

врачи аллергологи-иммунологи оказывают медицинскую помощь больным с болезнями, ассоциированными с иммунодефицитами - на основе взаимодействия с врачами других специальностей

(ГБУЗ СО "ОДКБ N 1")

На амбулаторном этапе.

Врачи аллергологи-иммунологи отделения клинической иммунологии ГБУЗ СО "ОДКБ N 1":

осуществляют комплексное обследование пациента для уточнения диагноза, определяют объем лечебных и реабилитационных мероприятий при установленном диагнозе, при необходимости более детального обследования направляют больных на госпитализацию в педиатрическое отделение ГБУЗ СО "ОДКБ N 1";

при отсутствии медицинских показаний к госпитализации в специализированные отделения, больные с рекомендациями направляются на амбулаторно-поликлиническое долечивание у врача аллерголога-иммунолога в медицинские учреждения II уровня или врача-педиатра участкового, врача общей практики (семейного врача) в медицинские учреждения I уровня;

проводят динамическое наблюдение детей с редким (орфанным) заболеванием (дефект в системе комплемента. Д84.1) 1 раз в квартал, по показаниям чаще,

главным специалистом -

аллергологом-иммунологом - 1 раз в 6 мес.;

ведут регистр лиц с данной патологией;

при установлении клинического диагноза информация о пациенте с диагнозом: первичный иммунодефицит (дефект в системе комплемента Д84.1) передается в 2 адреса: главному внештатному детскому специалисту аллергологу-иммунологу Министерства здравоохранения Свердловской области для внесения пациента в региональный регистр лиц редкими (орфанными) заболеваниями;

главному врачу детской больницы по месту жительства пациента

Ведение регистра больных редкими (орфанными) заболеваниями по профилю патологии;

осуществление динамического наблюдения больных - 1 раз в 6 мес.;

составление заявки на лекарственное обеспечение больных 2 раза в год;

передача данных о регистре больных и его изменениях в центр мониторинга редких (орфанных) заболеваний.

Стационарный этап.

Оказание специализированной, в том числе высокотехнологичной медицинской помощи детям и подросткам с болезнями, ассоциированными с иммунодефицитами, осуществляется в стационарных отделениях (педиатрическое отделение N 1) ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", при консультативном участии врачей аллергологов-иммунологов отделения клинической

иммунологии ГБУЗ СО "ОДКБ N 1".

Госпитализация пациентов для дополнительного обследования в условиях круглосуточного стационара для уточнения диагноза и определения тактики дальнейшего ведения больного.

Плановая госпитализация больных с установленным диагнозом для динамического обследования и коррекции проводимой терапии - 2 раза в год, по показаниям - чаще

Легочная "артериальная" гипертензия "идиопатическая", "первичная", I27.0

На амбулаторном этапе.

Участковый врач-педиатр (фельдшер), врач ОВП:

при подозрении на легочную артериальную гипертензию проводит обследование пациента согласно перечню для учреждения уровня - общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови (общий белок, билирубин, мочевина, креатинин, трансаминазы, сахар крови), ревмопробы, эхокардиография (по возможности), электрокардиография с физической нагрузкой, ультразвуковое обследование брюшной полости и почек, рентгенография органов грудной клетки;

с результатом проведенного обследования, для уточнения диагноза, пациент направляется на консультацию к врачу детскому кардиологу в учреждения II уровня - ММЦ (при его отсутствии пациент направляется в ЛПУ III уровня).

Дети и подростки, проживающие на территории Свердловской области, направляются в консультативно-диагностическую поликлинику ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", проживающие

на территории города Екатеринбурга - в Городской детский кардиологический центр МАУ "ДГКБ N 1").

Диспансерное наблюдение:

при ранее установленном диагнозе легочной артериальной гипертензии:

осуществляют контроль за лечением, лекарственным обеспечением;

строго выполняют рекомендации специалистов учреждений III уровня;

направляют на проведение необходимых лабораторных и инструментальных методов обследования и консультации специалистов;

оформляют документы на госпитализацию в федеральный центр по согласованию с главным внештатным детским специалистом кардиологом Министерства здравоохранения Свердловской области.

Кратность наблюдения пациентов по месту жительства 1 раз в 3 мес. Ведут регистр больных редкими (орфанными) заболеваниям (легочная "артериальная" гипертензия. "идиопатическая", "первичная" I27.0) с прикрепленной территории и доводят информацию обо всех изменениях больных (персонифицированные

данные, состояние здоровья) до главного внештатного специалиста детского кардиолога Министерства здравоохранения Свердловской области в соответствии с Приказом Минздрава России N 950н от 19.11.2012 и Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области N 1466-п от 13.12.2012.

На стационарном этапе.

Госпитализация пациентов с легочной артериальной гипертензией в стационар по месту жительства осуществляется по неотложным показаниям: при ухудшении состояния, нарастании дыхательной и (или) сердечной недостаточности, синкопальных состояниях, необходимости проведения кислородотерапии с последующим переводом (при необходимости) в специализированный стационар - педиатрическое отделение N 4 с кардиологическими койками 3 уровня (ГБУЗ СО "ОДКБ N 1).

Лекарственное обеспечение детей и подростков с легочной артериальной гипертензией осуществляется через аптеки

по месту жительства (Приказ Министерства здравоохранения Свердловской области от 05.12.2012 N 1428-п "О прикреплении аптечных организаций к амбулаторно-поликлиническим подразделениям медицинских организаций для обеспечения лекарственными препаратами по рецептам врача граждан, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, за счет областного бюджета" (далее - Приказ Министерства здравоохранения Свердловской области от 05.12.2012 N 1428-п)

На амбулаторном этапе.

Врач-педиатр, врач детский кардиолог ММЦ, врач детский кардиолог детских городских больниц города Екатеринбурга:

при подозрении на легочную артериальную гипертензию или при ранее установленном диагнозе проводят необходимое дообследование, при подтверждении вероятной легочной артериальной гипертензии врач детский кардиолог направляет детей и подростков, проживающих на территории Свердловской области и города Екатеринбурга на третий уровень оказания медицинской помощи в "Детский центр ЛАГ" (легочной артериальной гипертензии) - консультативно-диагностическую поликлинику ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" для верификации диагноза.

Перечень обследований, которые проводятся в ЛПУ II уровня детям и подросткам при подозрении на легочную артериальную гипертензию и при установленном диагнозе легочной артериальной гипертензии:

эхокардиография (с определением расчетного давления в правом

желудочке, легочной артерии);

компьютерная томография с контрастированием аорты и ее ветвей;

компьютерная томография грудной клетки;

спирография;

электрокардиография с физической нагрузкой;

холтеровское мониторирование электрокардиограммы;

суточное мониторирование артериального давления;

ультразвуковая допплерография сосудов;

стресс-тесты (велоэргометрия);

рентгенография органов грудной клетки;

биохимические исследования (билирубин, общий белок, трансаминазы, мочевина, креатинин, холестерин, креатинфосфокиназа, лактатдегидрогеназа, электролиты), ревмопробы;

гемостазиограмма;

пульсоксиметрия.

Осуществляют диспансерное наблюдение пациента при ранее установленном диагнозе:

контроль за лечением, лекарственным обеспечением:

строгое выполнение рекомендаций специалистов III уровня:

направляют на проведение

необходимых лабораторных и инструментальных методов обследования (согласно перечню для ЛПУ II уровня) и консультации специалистов;

оформляют документы на госпитализацию в федеральный центр (по рекомендации специалиста кардиолога).

Кратность диспансерного наблюдения по месту жительства - 1 раз в 3 мес.

Ведут регистр больных редкими (орфанными) заболеваниями (Легочная "артериальная" гипертензия, "идиопатическая", "первичная", I27.0) с прикрепленной территории и доводят информацию обо всех изменениях у больных (персонифицированные данные, состояние здоровья) до главного внештатного специалиста детского кардиолога Министерства здравоохранения Свердловской области в соответствии с Приказом Минздрава России N 950н от 19.11.2012 и Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области N 1466-п от 13.12.2012. Лекарственное обеспечение детей и подростков с легочной артериальной гипертензией осуществляется

через аптеки по месту жительства (по предварительной заявке специалиста кардиолога).

На стационарном этапе.

Госпитализация пациентов с легочной артериальной гипертензией в стационар по месту жительства (ММЦ) по неотложным показаниями и в плановом порядке осуществляется для проведения дифференциальной диагностики легочной гипертензии, при ранее установленном диагнозе - при ухудшении состояния, нарастании дыхательной и сердечной недостаточности, синкопальных состояниях, необходимости проведения кислородотерапии.

При ухудшении состояния, неэффективности проводимой терапии - направление пациента на консультацию к кардиологу или на специализированные койки учреждений 3 уровня (ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", педиатрическое отделение N 4 с кардиологическими койками или МАУ "ДГКБ N 11" г. Екатеринбурга) по предварительной договоренности с заведующими отделений

ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" (Детский центр легочной артериальной гипертензии "ЛАГ"). Городской детский кардиологический центр МАУ "ДГКБ N 11", сердечно-сосудистый хирург ГБУЗ СО "СОКБ N 1".

Специализированная помощь - врач - детский кардиолог консультативно-диагностической поликлиники ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" (Детский центр легочной артериальной гипертензии "ЛАГ"), Городской детский кардиологический центр МАУ "ДГКБ N 11", сердечно-сосудистый хирург ГБУЗ СО "СОКБ N 1".

На амбулаторной этапе.

Врач детский кардиолог, сердечно-сосудистый хирург.

В Детском центре легочной артериальной гипертензии:

ведется регистр детей и подростков, страдающих легочной артериальной гипертензией;

проводится динамическое наблюдение пациента с установленным диагнозом.

Легочная "артериальная" гипертензия, "идиопатическая", "первичная" I27.0;

коррекция специфической терапии легочной артериальной гипертензии;

обследование пациента (согласно перечню для ЛПУ III уровня).

Кратность динамического

наблюдения не менее 1 раза в 3 мес., по показаниям - чаще.

При установлении клинического диагноза информация о пациенте с диагнозом: Легочная "артериальная" гипертензия, "идиопатическая", "первичная" I27.0 передается в 2 адреса:

главному внештатному детскому специалисту кардиологу Министерства здравоохранения Свердловской области для внесения больного в региональный регистр лиц редкими (орфанными) заболеваниями;

главному врачу детской больницы по месту жительства пациента

- ведение регистра больных редкими (орфанными) заболеваниями по профилю патологии;

осуществление динамического наблюдения больных - 1 раз в 6 мес.;

составление заявки на лекарственное обеспечение больных 2 раза в год;

передача данных о регистре больных и его изменениях в центр мониторинга редких (орфанных) заболеваний.

Перечень обследований, которые проводятся в учреждениях 3 уровня детям и подросткам при подозрении на легочную артериальную гипертензию и при установленном диагнозе легочной артериальной гипертензии по направлению врача - детского кардиолога, сердечно-сосудистого хирурга:

эхокардиография экспертного класса;

компьютерная томография с

контрастированием аорты и ее ветвей;

компьютерная томография органов грудной клетки;

сцинтиграфия легких (ГБУЗ СО "ОДКБ N 1");

катетеризация правых отделов сердца (ГБУЗ СО "ОДКБ N 1");

компьютерная томография легочной артерии с контрастированием:

спирография;

ЭКГ с физической нагрузкой, ЭКГ с лекарственными пробами;

холтеровское мониторирование ЭКГ и суточное мониторирование артериального давления, тредмил-тест (стресс-тест):

тилт-тест (МАУ "ДГКБ N 11" г. Екатеринбург):

электрофизиологическое исследование сердца (МАУ "ДГКБ N 11" г. Екатеринбург);

ультразвуковая допплерометрия сосудов;

иммунологические исследования,

биохимические исследования (билирубин, общий белок, трансаминазы, мочевина, креатинин, липидный профиль, креатинфосфокиназа, лактатдегидрогеназа, электролиты, ферритин), натрий-уретический пептид, ревмопробы, гемостазиограмма;

пульсоксиметрия.

На стационарном этапе.

Госпитализация детей и подростков для подтверждения диагноза легочной артериальной гипертензии, а также при установленном диагнозе легочной артериальной гипертензии осуществляется в педиатрическое отделение N 4 с кардиологическими койками ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" (при отсутствии мест - в кардиоревматологическое отделение МАУ "ДГКБ N 11" города Екатеринбурга) по следующим показаниям:

верификации

диагноза легочной артериальной гипертензии (все пациенты с впервые выявленной легочной артериальной гипертензией);

необходимость в проведении сложных диагностических процедур;

для подбора специфической терапии легочной гипертензии;

при ухудшении течения заболевания;

при возникновении осложнений заболевания.

По показаниям решается вопрос о направлении пациента в федеральные экспертные центры для проведения паллиативных хирургических операций, верификации диагноза (в сложных диагностических случаях)

Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии), E70.0, E70.1

Врачи-педиатры (фельдшеры) детских поликлиник, врачи ОВП, а также неонатологи акушерских стационаров и отделений патологии новорожденных, перинатальных центров, ФГБУ "Уральский научно-исследовательский институт охраны материнства и младенчества" Министерства здравоохранения Российской Федерации (далее - ФГБУ "УрНИИ ОММ" Минздрава России): при выявлении или подозрении у пациента наследственной патологии, а также положительном неонатальном скрининге на наследственную патологию направить больного на консультацию в учреждение 3 уровня - к врачу-генетику ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР".

Участковый врач-педиатр, врач ОВП, фельдшер проводят:

диспансерное наблюдение больных с установленным диагнозом в соответствии с декретированными сроками и рекомендациями врача-педиатра ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР";

контроль за получением специализированных продуктов лечебного питания и адекватностью диетотерапии (контроль уровня фенилаланина в крови);

контроль клинико-лабораторных показателей:

общий анализ крови: до 12 мес. - 1 раз в 3 мес., с 1 года до 2 лет - 1 раз в 6 мес., старше 3-х лет - 1 раз в год;

биохимический анализ крови: общий белок и белковые фракции, по показаниям - липидный профиль, глюкоза, ферритин, креатинин., сывороточное железо - до 8 лет - 1 раз в 6 мес., старше 8 лет - 1 раз в год: кальций, фосфор - с 1 года - ежегодно;

ТТТ, СТ4 - 1 раз в 6 - 12 мес.

Функциональные методы исследования:

УЗИ органов брюшной полости - ежегодно;

ЭЭГ - старше 1 года - 1 раз в 2 года, или чаще - по показаниям;

МРТ головного мозга - по показаниям;

денситометрия - с 13 лет - ежегодно, до 13 лет - по показаниям.

Ведут регистр больных редким (орфанным) заболеванием (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии, E70.0, E70.1);

с прикрепленной территории и доводят информацию обо всех изменениях у больных (персонифицированные данные, состояние здоровья) до главного внештатного специалиста

генетика Министерства здравоохранения Свердловской области в соответствии с Приказом Минздрава России N 950н от 19.11.2012 и Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области N 1466-п от 13.12.2012.

Узкие специалисты (ЛПУ, ММЦ медицинских учреждений Свердловской области города Екатеринбурга):

врач-невролог - до 1 года - 1 раз в 3 мес. или чаще - по показаниям; старше 1 года - 1 раз в 6 мес.;

врач-офтальмолог (осмотр глазного дна) - ежегодно;

врач-эндокринолог - ежегодно;

врач-стоматолог - с 1 года жизни ребенка - 1 раз в 6 мес.;

врач-психиатр - по показаниям;

психолог - ежегодно

ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" проводится:

генетическое консультирование;

подтверждающая диагностика - исследование уровня фенилаланина в крови;

консультация врача-педиатра;

подтверждающая ДНК-диагностика (лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБУ "Медико-генетический научный центр" РАМН, г. Москва);

направление больных на стационарное лечение по показаниям (ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", федеральный центр).

При установлении клинического диагноза информация о пациенте с диагнозом: классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии, E70.0, E70.1 передается в 2 адреса:

главному внештатному специалисту генетику Министерства здравоохранения Свердловской области (или лицу, ответственному за ведение регистра) для внесения в пациента в региональный регистр лиц редкими (орфанными) заболеваниями;

главному врачу детской больницы по месту жительства пациента

Ведение регионального регистра больных редкими (орфанными) заболеваниями по профилю патологии:

осуществление динамического наблюдения больных - 1 раз в 6 мес.;

составление заявки на лекарственное обеспечение больных 2 раза в год;

передача данных о регистре больных и его изменениях в центр мониторинга редких (орфанных) заболеваний.

Длительное динамическое наблюдение в ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР":

врач-генетик - по показаниям;

врач-педиатр.

Частота осмотров:

до 3-х мес. - 1 раз в 2 недели;

3 - 6 мес. - 1 раз в мес.;

6 мес. - 1 год - 1 раз в 2 мес.;

1 - 3 года - 1 раз в 3 мес.;

3 - 8 лет - 1 раз в 3 - 6 мес.;

старше 8 лет - 1 раз в 6 мес.

Назначение низкобелковой диеты, расчет питания (общее суточное количество белка в рационе больного, допустимое количество белка естественных продуктов, суточное (месячное) количество аминокислотной смеси без фенилаланина, суточное количество жира, углеводов, энергии) с учетом возраста ребенка, его массы и норм физиологической потребности), коррекция диеты - при каждом осмотре.

Специализированные продукты лечебного питания дети-инвалиды получают в аптеках области по месту жительства по рецепту участкового врача, не имеющие категорию "ребенок-инвалид" в ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР".

Контроль за адекватностью терапии - определение уровня

фенилаланина в крови:

до 3-х мес. - 1 раз в неделю (до получения стабильных результатов), и далее 1 раза в 10 дней;

с 1 года до 6 лет - 1 - 2 раза в месяц;

с 7 лет до 12 лет - не менее 1 раза в месяц;

после 12 лет - 1 раз в 2 месяца.

Медикаментозная терапия назначается по показаниям педиатром (ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР", по месту жительства) неврологом, психиатром: препараты кальция, фосфора, железа, витамины (группы B), ноотропные и вазотропные препараты, препараты, улучшающие тканевой обмен (АТФ, L-карнитин и др.), антиконвульсанты

Тирозинемия, E70.2

На амбулаторном этапе.

Участковый педиатр (фельдшер), врач ОВП, узкий специалист (ЛПУ, ММЦ, медицинских учреждений Свердловской области и города Екатеринбурга) при подозрении у ребенка редкого (орфанного) заболевания по клинической симптоматике направляет пациента на 3 уровень - ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" или на госпитализацию в неонатальное отделение ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" (по согласованию).

Ведут регистр больных с данной патологией и доводят информацию обо всех изменениях у больных (персонифицированные данные, состояние здоровья) до главного внештатного специалиста генетика Министерства здравоохранения Свердловской области в соответствии с Приказом Минздрава России N 950н от 19.11.2012 и Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области N 1466-п от 13.12.2012.

Проводят диспансерное наблюдение больных с установленным диагнозом: тирозинемия E70.2 в соответствии с декретированными сроками и рекомендациями врача-педиатра ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР", специалистов ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", МАУ "ДГКБ N 9" г. Екатеринбург федерального центра, контроль за получением специализированных продуктов лечебного питания и адекватностью терапии.

Контроль клинико-лабораторных показателей:

общий анализ крови с определением лейкоцитарной формулы: до 3 лет - 1 раз в 6 мес., старше 3-х лет - 1 раз в год;

биохимический анализ крови: общий белок и белковые фракции, липидный профиль, глюкоза, уровень АСТ, АЛТ, билирубина (прямую и не прямую его фракции), КОС, щелочной фосфатазы, АПФ, СРБ, электролитов (калия, натрия, фосфора, магния, хлоридов, кальция), иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM), мочевины, креатинина, железа, сыворотки крови - 1 раз в 6 мес. по показаниям - чаще.

Функциональные методы исследования:

УЗИ органов брюшной полости, почек - 1 раз в год (по показаниям - чаще);

ЭКГ, ЭХО-КГ - 1 раз в год (по показаниям - чаще);

МРТ головного мозга - по показаниям.

Узкие специалисты (ЛПУ, ММЦ, медицинских учреждений Свердловской области и города Екатеринбурга):

врач-невролог - до 1 года - 1 раз в 3 мес. или чаще - по показаниям, старше 1 года - 1 раз в 6 мес.;

врач-офтальмолог (осмотр глазного дна) - ежегодно;

врач-гастроэнтеролог - до 3-х лет - 1 раз в 6 мес., старше 3-х лет - 1 раз в год;

врач-кардиолог - до 3-х лет - 1 раз в 6 мес. старше 3-х лет - 1 раз в год;

врач-нефролог - до 3-х лет - 1 раз в 6 мес. старше 3-х лет - 1 раз в год;

врач-стоматолог - с 1 года - 1 раз в 6 мес.;

врач-психиатр - по показаниям;

врач-дерматолог - ежегодно;

психолог - ежегодно.

При резком ухудшении состояния ребенка (метаболический криз!) - госпитализация в педиатрический стационар или реанимационное отделение (палата интенсивной терапии) ЛПУ по месту жительства с последующим переводом в ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", МАУ "ДГКБ N 9" г. Екатеринбурга

ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" проводится:

генетическое консультирование;

подтверждающая диагностика - определение уровня тирозина, фенилаланина и сукцинилацетона в крови методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС);

консультация врача-педиатра;

подтверждающая диагностика - ТМС, ДНК-диагностика (лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБУ "Медико-генетический научный центр" РАМН, г. Москва);

направление больных на стационарное лечение по показаниям (ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", МАУ "ДГКБ N 9" г. Екатеринбург, федеральный центр).

При установлении клинического диагноза информация о пациенте с диагнозом: тирозинемия E70.2 передается в 2 адреса:

главному внештатному специалисту генетику Министерства здравоохранения Свердловской области (или лицу, ответственному за ведение данного регистра), для внесения пациента в региональный регистр лиц редкими (орфанными) заболеваниями (Тирозинемия E70.2);

главному врачу детской больницы по месту жительства пациента (ММЦ).

Длительное динамическое наблюдение в ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР":

врач-генетик - до 3-х лет - 1 раз в 6 месяцев, старше 3-х лет - 1 раз в год;

врач-педиатр, частота осмотров: до 1 года - 1 раз в 1 - 3 мес., старше 1 года - 1 раз в 3 - 6 месяцев.

Назначение малобелковой диеты, расчет питания с учетом минимальной суточной потребности в тирозине, фенилаланине и метионине в зависимости от возраста и толерантности, суточной (месячной) потребности в аминокислотной смеси без тирозина и фенилаланина, коррекция диеты - при каждом осмотре.

Специализированные продукты лечебного питания дети получают в аптеках области по месту жительства по рецепту участкового педиатра.

Контроль за адекватностью терапии - определение уровня тирозина, фенилаланина и сукцинилацетона в крови - 1 раз в 3 мес. по показаниям - чаще.

Медикаментозная терапия: по жизненным показаниям - субстратредуцирующая терапия нитизиноном (орфадин), препараты витамина Д, кальция, фосфора, гепатопротекторы, витамины, антиоксиданты

Болезнь "кленового сиропа", E71.0

при выявлении или подозрении у пациента наследственной патологии, а также положительном неонатальном скрининге на наследственную патологию необходимо направить больного на консультацию в учреждение 3 уровня - к врачу генетику ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" или на госпитализацию в отделение патологии новорожденных ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" по предварительной договоренности.

Участковый врач-педиатр, врач ОВП, фельдшер осуществляют:

диспансерное наблюдение ребенка с установленным диагнозом в соответствии с декретированными сроками и рекомендациями врача-педиатра ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР", специалистов ГБУЗ СО ОДКБ N 1". МАУ "ДГКБ N 9" г. Екатеринбург, федерального центра;

контроль за получением специализированных продуктов лечебного питания и адекватностью терапии;

контроль клинико-лабораторных показателей:

общий анализ крови с определением лейкоцитарной формулы: до 3 лет - 1 раз в 6 мес., старше 3-х лет - 1 раз в год;

биохимический анализ крови; общий белок и белковые фракции, липидный профиль, глюкоза, уровень АСТ, АЛТ, билирубина (прямую и не прямую его фракции), КОС, щелочной фосфатазы, АПФ, СРБ, электролитов (калия, натрия, фосфора, магния, хлоридов, кальция), иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM), мочевины, креатинина, железа сыворотки крови - 1 раз в 6 мес., по показаниям - чаще.

Функциональные методы исследования:

УЗИ органов брюшной полости, почек - 1 раз в год (по показаниям - чаще);

ЭКГ, ЭХО-КГ - 1 раз в год (по показаниям - чаще);

МРТ головного мозга - по показаниям.

Узкие специалисты (ЛПУ, ММЦ, медицинских учреждений Свердловской области и города Екатеринбурга):

врач-невролог - до 1 года 1 раз в 3 мес. или чаще - по показаниям, старше 1 года - 1 раз в 6 мес.;

врач-офтальмолог (осмотр глазного дна) - ежегодно;

врач-гастроэнтеролог - до 3-х лет - 1 раз в 6 мес. старше 3-х лет - 1 раз в год;

врач-кардиолог - до 3-х лет - 1 раз в 6 мес., старше 3-х лет - 1 раз в год;

врач-нефролог - до 3-х лет - 1 раз в 6 мес., старше 3-х лет - 1 раз в год;

врач-стоматолог - с 1 года - 1 раз в 6 мес.;

врач-психиатр - по показаниям;

врач-дерматолог - ежегодно;

психолог - ежегодно.

ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" проводится:

генетическое консультирование;

подтверждающая диагностика - определение уровня лейцина, изолейцина и валина в крови методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС),

ДНК-диагностика (лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБУ "Медико-генетический научный центр" РАМН, в г. Москва);

консультация врача-педиатра;

направляют на стационарное лечение по показаниям (ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" МАУ "ДГКБ N 9" г. Екатеринбург, федеральный центр).

При установлении клинического диагноза информация о пациенте с диагнозом: болезнь "кленового сиропа" E71.0, передается в 2 адреса:

главному внештатному специалисту генетику Министерства здравоохранения Свердловской области (или лицу, ответственному за ведение данного о регистра) для внесения в региональный регистр лиц редкими (орфанными) заболеваниями;

главному врачу детской больницы по месту жительства пациента (ММЦ).

Длительное динамическое наблюдение в ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР":

врач-генетик - до 3-х лет - 1 раз

в 6 месяцев, старше 3-х лет - 1 раз в год;

врач-педиатр.

Частота осмотров: до 1 года - 1 раз в 1 - 3 мес. старше 1 года - 1 раз в 3 - 6 месяцев.

Назначение малобелковой диеты, расчет питания (общее суточное количество белка в рационе больного, допустимое количество белка естественных продуктов, суточное (месячное) количество аминокислотной смеси без лейцина, изолейцина и валина, суточное количество жира, углеводов, энергии) с учетом возраста ребенка, его массы и норм физиологической потребности), коррекция диеты - при каждом осмотре.

Специализированные продукты лечебного питания пациенты получают в аптеках области по месту жительства по рецепту участкового педиатра.

Контроль за адекватностью терапии - определение уровня лейцина, изолейцина валина: до 1 года - 1 раз в мес. старше года - 1 раз в 3 мес., по показаниям - чаще.

Медикаментозная терапия: L-карнитин, витамины (тиамин и другие витамины группы B), по показаниям - антиконвульсанты, симптоматические средства

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, пропионовая ацидемия, метилмалоновая ацидемия), E71.1

при выявлении или подозрении у пациента наследственной патологии, а также положительном неонатальном скрининге на наследственную патологию необходимо направить больного на консультацию в учреждение 3 уровня - к врачу генетику ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" или на госпитализацию в специализированное отделение (отделение патологии новорожденных) ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" по предварительной договоренности.

Врачи-педиатры (фельдшеры) детских поликлиник, врачи ОВП проводят:

диспансерное наблюдение больных с установлением диагнозом в соответствии с декретированными сроками и рекомендациями врача-педиатра ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР", специалистов ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", МАУ "ДГКБ N 9" г. Екатеринбурга, федерального центра, контроль за получением специализированных продуктов лечебного питания и адекватностью терапии.

Контроль клинико-лабораторных показателей:

общий анализ крови с определением лейкоцитарной формулы: до 6 мес. - 1 раз в 3 мес., с 1 года до 3 лет - 1 раз в 6 мес.; старше 3-х лет - 1 раз в год;

биохимический анализ крови: общий белок и белковые фракции, липидный профиль, глюкоза, уровень АСТ, АЛТ, билирубина (прямую и не прямую его фракции), КОС, щелочной фосфатазы, АПФ, СРБ, электролитов (калия, натрия, фосфора, магния, хлоридов, кальция), иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM), мочевины, креатинина железа сыворотки крови - 1 раз в 6 мес.

Функциональные методы исследования:

УЗИ органов брюшной полости, почек, мочевого пузыря - 1 раз в год (по показаниям - чаще);

ЭКГ, ЭХО-КГ - 1 раз в год (по показаниям - чаще);

МРТ головного мозга - по показаниям.

Узкие специалисты (ЛПУ, ММЦ, медицинских учреждений Свердловской области и города Екатеринбурга):

врач-невролог - до 1 года - 1 раз в 3 мес. или чаще - по показаниям, старше 1 года - 1 раз в 6 мес.;

врач-офтальмолог (осмотр глазного дна) - ежегодно;

врач-гастроэнтеролог - до 3-х лет - 1 раз в 6 мес. старше 3-х лет - 1 раз в год;

врач-кардиолог - до 3-х лет - 1 раз в 6 мес. старше 3-х лет - 1 раз в год;

врач-нефролог - до 3-х лет - 1 раз в 6 мес. старше 3-х лет - 1 раз в год;

врач-стоматолог - с 1 года - 1 раз в 6 мес.;

врач-психиатр - по показаниям;

врач-дерматолог - ежегодно;

психолог - ежегодно.

При резком ухудшении состояния ребенка (метаболический криз!) - госпитализация в педиатрический стационар или реанимационное отделение (палата интенсивной терапии) ЛПУ по месту жительства пациента с последующим переводом в ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", МАУ "ДГКБ N 9"

ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" осуществляет:

генетическое консультирование;

подтверждающая диагностика - определение уровня аминокислот, органических кислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС);

определение органических кислот в моче;

консультация врача-педиатра.

ДНК-диагностика (лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБУ "Медико-генетический научный центр" РАМН, г. Москва);

стационарное лечение по показаниям (ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", МАУ "ДГКБ N 9", г. Екатеринбург, федеральный центр).

При установлении клинического диагноза информация о пациенте передается в 2 адреса:

главному внештатному специалисту генетику Министерства здравоохранения Свердловской области (или лицу, ответственному за ведение данного регистра) для внесения в региональный регистр лиц редкими (орфанными) заболеваниями;

главному врачу детской больницы по месту жительства пациента (ММЦ).

Длительное динамическое наблюдение в ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР":

врач-генетик - до 3-х лет - 1 раз в 6 месяцев, старше 3-х лет - 1 раз в год;

врач-педиатр.

Частота осмотров: до 1 года - 1 раз в 1 - 3 мес., старше 1 года - 1 раз в 3 - 6 месяцев.

Назначение малобелковой диеты, расчет питания (общее суточное количество белка в рационе больного, допустимое количество белка естественных продуктов, суточное (месячное) количество аминокислотной смеси без метионина, треонина, валина, с низким содержанием изолейцина, суточное количество жира, углеводов, энергии) с учетом возраста ребенка, его массы и норм физиологической потребности), коррекция диеты - при каждом осмотре.

Контроль за адекватностью терапии - определение уровня аминокислот, органических кислот и ацилкарнитинов в крови, определение органических кислот в моче: до 1 года - 1 раз в 3 мес., старше года - 1 раз в 6 мес., по показаниям - чаще.

Медикаментозная терапия: L-карнитин, витамины (B12 и другие витамины группы B), глицин, по показаниям - антиконвульсанты, антибактериальные препараты, симптоматические средства

Нарушения обмена жирных кислот E71.3

Участковые врачи педиатры (фельдшеры) детских поликлиник, врачи ОВП, узкие специалисты (ЛПУ, ММЦ, медицинских учреждений Свердловской области и города Екатеринбурга) - при подозрении на редкое (орфанное) заболевание по клинической симптоматике направляют пациента в учреждение 3 уровня оказания медицинской помощи ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР".

Участковый врач-педиатр (фельдшер), врач ОВП осуществляют:

диспансерное наблюдение пациентам с установленным диагнозом в соответствии с декретированными сроками и рекомендациями врача-педиатра ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР", специалистов ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", МАУ "ДГКБ N 9", г. Екатеринбург, федерального центра:

контроль за получением специализированных продуктов лечебного питания и адекватностью терапии;

контроль клинико-лабораторных показателей;

общий анализ крови с определением лейкоцитарной формулы: до 12 мес. - 1 раз в 3 мес., с 1 года до 3 лет - 1 раз в 6 мес.; старше 3-х лет - 1 раз в год;

биохимический анализ крови: общий белок и белковые фракции, липидный профиль, глюкоза, уровень АСТ, АЛТ, билирубина (прямую и не прямую его фракции), КОС, КФК, щелочной фосфатазы, АПФ, СРВ, электролитов (калия, натрия, фосфора, магния, хлоридов, кальция), холестерин, триглицериды, мочевая кислота, иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM), мочевины, креатинина, железа сыворотки крови, свертываемость крови - 1 раз в 6 мес., по показаниям - чаще.

Функциональные методы исследования:

УЗИ органов брюшной полости, почек, мочевого пузыря - до 3-х лет - 1 раз в 6 мес., старше 3-х лет - 1 раз в год (по показаниям - чаще);

ЭКГ, ЭХО-КГ - до 3-х лет - 1 раз в 6 мес., старше 3-х лет - 1 раз в год (по показаниям - чаще);

электроретинография (ЭФИ) - 1 раз в 6 мес.;

МРТ головного мозга - по показаниям.

Ведут регистр больных с данной патологией с прикрепленной территории и доводят информацию обо всех изменениях у больных (персонифицированные данные,

состояние здоровья) до главного внештатного специалиста генетика Министерства здравоохранения Свердловской области в соответствии с Приказом Минздрава России N 950н от 19.11.2012 и Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области N 1466-п от 13.12.2012.

Узкие специалисты (ЛПУ, ММЦ, медицинских учреждений Свердловской области и города Екатеринбурга):

врач-невролог - до 1 года - 1 раз в 3 мес. или чаще - по показаниям, старше 1 года - 1 раз в 6 мес.;

врач-офтальмолог (осмотр глазного дна) - ежегодно;

врач-гастроэнтеролог - до 3-х лет - 1 раз в 6 мес., старше 3-х лет - 1 раз в год;

врач-кардиолог - до 3-х лет - 1 раз к 6 мес., старше 3-х лет - 1 раз в год;

врач-нефролог - до 3-х лет - 1 раз в 6 мес., старше 3-х лет - 1 раз в год;

врач-стоматолог - с 1 года - 1 раз в 6 мес.;

врач-психиатр - по показаниям;

врач-дерматолог - ежегодно;

психолог - ежегодно.

ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" осуществляет:

генетическое консультирование;

подтверждающая диагностика - определение спектра ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС), определение очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК) методом газовой хроматографии плазмы крови,

консультация врача-педиатра;

направление на стационарное лечение по показаниям (ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", МАУ "ДГКБ N 9" г. Екатеринбург, федеральный центр).

При установлении клинического диагноза (нарушения обмена жирных кислот E71.3) информация о пациенте передается в 2 адреса:

главному врачу детской

больницы по месту жительства пациента (ММЦ).

Длительное динамическое наблюдение в ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР":

врач-генетик - до 3-х лет - 1 раз в 6 месяцев, старше 3-х лет - 1 раз в год;

врач-педиатр.

Частота осмотров: до 1 года - 1 раз в 1 - 3 мес., старше 1 года - 3 раз в 3 - 6 месяцев.

Назначение диеты с ограничением липидов (не допускать снижение глюкозы ниже 3,5 - 4,0 м моль/л!, избегать голоданий!), введением в рацион крахмалсодержащих продуктов, высококалорийных добавок (полимеры сахарозы и глюкозы), средне-цепочечных триглицеридов (по жизненным показаниям Ликвиджен), масло Лоренцо при адренолейкодистрофии, расчет питания с учетом возраста ребенка, его массы и норм физиологической потребности, коррекция диеты - при каждом осмотре.

Контроль за адекватностью терапии - определение спектра ацилкарнитинов в крови: до 1 года - 1 раз в 3 мес., старше года - 1 раз в 6 мес., по показаниям - чаще.

Медикаментозная терапия:

L-карнитин, витамины (группы B и жирорастворимые витамины), глицин, по показаниям - антиконвульсанты (избегать назначение вальпроатов), ноотропы, гепатопротекторы, симптоматические средства

Гомоцистинурия, K72.1

Участковый врач-педиатр (фельдшер), врач ОВП, узкие специалисты (ЛПУ, ММЦ, медицинских учреждений Свердловской области и города Екатеринбурга) - при подозрении на редкое (орфанное) заболевание по клинической симптоматике направляют пациента к врачу генетику учреждения 3 уровня оказания медицинской помощи - ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР".

Участковый врач-педиатр (фельдшер), врач ОВП осуществляют:

наблюдение ребенка в соответствии с декретированными сроками и рекомендациями врача-педиатра, генетика ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР", специалистов ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", МАУ "ДГКБ N 9" г. Екатеринбурга, федерального центра, контроль за получением специализированных продуктов лечебного питания и адекватностью терапии;

контроль клинико-лабораторных показателей;

общий анализ крови с определением лейкоцитарной формулы: до 6 мес. - 1 раз в 3 мес., с 1 года до 3 лет - 1 раз в 6 мес.; старте 3-х лет - 1 раз в год;

биохимический анализ крови: общий белок и белковые фракции, липидный профиль, глюкоза, уровень АСТ, АЛТ, билирубина (прямую и не прямую его фракции), КОС, щелочной фосфатазы, АПФ, СРБ, электролитов (калия, натрия, фосфора, магния, хлоридов, кальция), иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM), мочевины, креатинина, железа сыворотки крови - 1 раз в 6 мес.

Функциональные методы исследования:

ЭКГ, ЭХО-КГ - до 3-х лет - 1 раз в 6 мес., старше 3-х лет - 1 раз в год (по показаниям - чаще);

ЭЭГ старше 1 года - 1 раз в 2 года, или чаще - по показаниям;

денситометрия - ежегодно;

КТ, МРТ головного мозга - по показаниям.

области в соответствии с Приказом Минздрава России N 950н от 19.11.2012 и Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области N 1466-п от 13.12.2012.

Узкие специалисты (ЛПУ, ММЦ, медицинских учреждений Свердловской области и города Екатеринбурга):

врач-невролог - до 1 года - 1 раз в 3 мес. или чаще - по показаниям, старше 1 года - 1 раз в 6 мес.;

врач-офтальмолог (осмотр глазного дна) - 1 раз в 6 мес., по показаниям - чаще;

врач-кардиолог - до 3-х лет - 1 раз в 6 мес., старше 3-х лет - 1 раз в год;

врач-ортопед - 1 раз в 6 мес.;

врач-стоматолог - с 1 года - 1 раз в 6 мес.;

врач-психиатр - по показаниям;

психолог - ежегодно.

При резком ухудшении состояния ребенка (метаболический криз!) - госпитализация в педиатрический стационар или реанимационное отделение (палата интенсивной терапии) ЛПУ по месту жительства пациента с последующим переводом в ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", МАУ "ДГКБ N 9"

ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" проводит:

генетическое консультирование;

подтверждающая диагностика - определение уровня метионина в крови методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС); ДНК-диагностика (лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБУ "Медико-генетический научный центр" РАМН, г. Москва);

консультация врача-педиатра;

При установлении клинического диагноза:

Гомоцистинурия, E72.1, информация о пациенте передается в 2 адреса:

главному внештатному специалисту генетику Министерства здравоохранения Свердловской области (или лицу, ответственному за ведение данного регистра) для внесения пациента в региональный регистр лиц редкими (орфанными) заболеваниями;

главному врачу детской больницы по месту жительства пациента (ММЦ).

Длительное динамическое наблюдение в ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР":

врач-генетик - до 3-х лет - 1 раз в 6 месяцев, старше 3-х лет - 1

раз в год;

врач-педиатр.

Частота осмотров: до 1 года - 1 раз в 1 - 3 мес., старше 1 года - 1 раз в 3 - 6 месяцев.

Назначение малобелковой диеты, расчет питания (общее суточное количество белка в рационе больного, допустимое количество белка естественных продуктов, суточное (месячное) количество аминокислотной смеси без метионина, суточное количество жира, углеводов, энергии) с учетом возраста ребенка, его массы и норм физиологической потребности, коррекция диеты - при каждом осмотре.

Контроль за адекватностью терапии - определение уровня метионина и гомоцистеина в крови, органических кислот и моче - до 1 года - 1 раз в 3 мес., старше года - 1 раз в 6 мес., по показаниям - чаще.

Медикаментозная терапия:

психостимуляторы, ноотропные препараты (пантогам, пирацетам, церебролизин), корректоры мозгового кровообращения (циннаризин, винпоцетин, инстенон), антиоксиданты, антигипоксанты (левокарнитин, актовегин, цитохром C, витамины: B1, B6, PP, C), средства для лечения остеопороза (холекальциферол, остеогенон), антикоагулянты, гепатопротекторы, симптоматические средства

Глютарикацидурия, E72.3

Участковый врач-педиатр (фельдшер), узкий специалист (ЛПУ, ММЦ, медицинских учреждений Свердловской области и города Екатеринбурга) - при подозрении на редкое (орфанное) заболевание по клинической симптоматике направляет к специалистам учреждения 3 уровня - ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР".

Участковый врач-педиатр (фельдшер), врач ОВП осуществляют:

наблюдение ребенка с установленным диагнозом в соответствии с декретированными сроками и рекомендациями врача-педиатра ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР", специалистов ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", МАУ "ДГКБ N 9" г. Екатеринбурга, федерального центра;

контроль за получением специализированных продуктов лечебного питания и адекватностью терапии.

Контроль клинико-лабораторных показателей:

биохимический анализ крови: общин белок и белковые фракции;

липидный профиль, глюкоза, уровень АСТ, АЛТ, билирубина (прямую и не прямую его фракции), КОС, щелочной фосфатазы, АПФ, СРБ, электролитов (калия, натрия, фосфора, магния, хлоридов, кальция), иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM), мочевины, креатинина, железа сыворотки крови - 1 раз в 6 мес.

Функциональные методы исследования:

ЭКГ, ЭХО-КГ - до 3-х лет - 1 раз в 6 мес., старше 3-х лет - 1 раз в год (по показаниям - чаще);

ЭЭГ старше 1 года - 1 раз в 2 года, или чаще - по показаниям;

КГ, МРТ головного мозга - по показаниям.

Ведут регистр больных с данной патологией с прикрепленной территории и доводя информацию обо всех изменениях у больных (персонифицированные данные, состояние здоровья) до главного внештатного специалиста генетика Министерства здравоохранения Свердловской области в соответствии с Приказом Минздрава России N 950н от 19.11.2012 и Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области N 1466-п от 13.12.2012.

Узкие специалисты (ЛПУ, ММЦ, медицинских учреждений Свердловской области и города Екатеринбурга):

врач-невролог - до 1 года - 1 раз в 3 мес. или чаще - по показаниям, старше 1 года - 1 раз в 6 мес.;

врач-офтальмолог (осмотр глазного дна) - ежегодно;

врач-гастроэнтеролог - до 3-х лет - 1 раз в 6 мес., старше 3-х лет - 1 раз в год;

врач-кардиолог - до 3-х лет - 1 раз в 6 мес., старше 3-х лет - 1 раз в год;

врач-нефролог - до 3-х лет - 1 раз в 6 мес., старше 3-х лет - 1 раз в год;

врач-стоматолог - с 1 года - 1 раз в 6 мес.;

врач-психиатр - по показаниям;

врач-дерматолог - ежегодно;

психолог - ежегодно;

врач-психиатр - по показаниям;

психолог - ежегодно.

При резком ухудшении состояния ребенка (метаболический криз!) - госпитализация в педиатрический стационар или реанимационное отделение (палата интенсивной терапии) ЛПУ по месту жительства пациентов (1, 2 уровни) с последующим переводом к ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", МАУ - ДГКБ N 9"

ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" проводит:

генетическое консультирование, подтверждающую диагностику - определение спектра органических кислот, ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС), определение органических кислот в моче. ДНК-диагностика (лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБУ "Медико-генетический научный центр" РАМН, г. Москва):

консультация врача-педиатра;

направление пациента на стационарное лечение по показаниям (ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", МАУ "ДГКБ 9" г. Екатеринбурга, федеральный центр).

При установлении клинического диагноза: глютарикацидурия, E72.3, информация о пациенте передается в 2 адреса:

главному врачу детской больницы по месту жительства пациента (ММЦ).

Длительное динамическое

наблюдение в ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР":

врач-генетик - до 3-х лет - 1 раз в 6 месяцев, старше 3-х лет - 1 раз в год;

врач-педиатр.

Частота осмотров: до 1 года - 1 раз в 1 - 3 мес., старше 1 года - 1 раз в 3 - 6 месяцев.

Назначение малобелковой диеты, расчет питания (общее суточное количество белка в рационе больного, допустимое количество белка естественных продуктов, суточное (месячное) количество аминокислотной смеси без лизина, гидроксилизина и триптофана, суточное количество жира, углеводов, энергии) с учетом возраста ребенка, его массы и норм физиологической потребности, коррекция диеты - при каждом осмотре.

Контроль за адекватностью терапии - определение спектра органических кислот, ацилкарнитинов в крови: до 3-х лет - 1 раз в 3 мес., старше 3-х лет - 1 раз в 6 мес., по показаниям - чаще.

Медикаментозная терапия:

левокарнитин, рибофлавин и другие витамины группы B, миорелаксанты (баклофен), по показаниям - антиконвульсанты, симптоматические средства

Галактоземии, E74.2

при выявлении или подозрении у пациента наследственной патологии, а также положительном неонатальном скрининге на наследственную патологию направляют больного на консультацию в учреждение 3 уровня - к врачу генетику ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР", при необходимости переводят в отделение патологии недоношенных ГБУЗ СО "ОДКБ N 1".

Участковый врач-педиатр (фельдшер), врач ОВП осуществляют:

динамическое наблюдение ребенка в соответствии с декретированными сроками и рекомендациями врача-педиатра ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР", специалистов ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", МАУ "ДГКБ N 9", г. Екатеринбург, федерального центра;

контроль за получением специализированных продуктов лечебного питания и адекватностью терапии.

Контроль клинико-лабораторных показателей:

общий анализ крови с определением лейкоцитарной (формулы и количества тромбоцитов:

до 3 лет - 1 раз в 6 мес., старше 3-х лет - 1 раз в год;

общий анализ мочи - до 3 лет - 1 раз в 6 мес., старше 3-х лет - 1 раз в год;

биохимический анализ крови: общий белок и белковые фракции, липидный профиль, глюкоза, уровень АСТ, АЛТ, билирубина (прямую и не прямую его фракции), КОС, щелочной фосфатазы, СРБ, электролитов (калия, натрия, фосфора, магния, хлоридов, кальция), иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM), мочевины, креатинина, холестерина, железа сыворотки крови - до 3-х лет - 1 раз в 6 мес., старше 3-х лет - ежегодно.

Функциональные методы исследования:

УЗИ органов брюшной полости, почек, - до 3-х лет - 1 раз в 6 мес., старше 3-х лет - 1 раз в год (по показаниям - чаще);

ЭКГ - ежегодно, по показаниям - чаще;

ЭЭГ - 1 раз в 2 года, по показаниям - чаще;

рентгенография кисти руки - по показаниям;

МРТ головного мозга - по показаниям.

Ведут регистр больных с данной патологией с

прикрепленной территории и доводят информацию обо всех изменениях у больных (персонифицированные данные, состояние здоровья) до главного внештатного специалиста генетика Министерства здравоохранения Свердловской области в соответствии с Приказом Минздрава России N 950н от 19.11.2012 и Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области N 1466-п от 13.12.2012.

Узкие специалисты (ЛПУ, ММЦ, ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", медицинских учреждений Свердловской области и города Екатеринбурга):

врач-невролог - до 1 года - 1 раз в 3 мес. или чаще - по показаниям, старше 1 года - 1 раз в 6 мес.; врач-офтальмолог (осмотр глазного дна) - до 1 года - ежеквартально; старше 1 года - 1 раз в 6 мес.; врач-гастроэнтеролог - до 3-х лет - 1 раз в 6 мес., старше 3-х лет - 1 раз в год; врач-нефролог - до 3-х лет - 1 раз в 6 мес.; старше 3-х лет - 1 раз в год; врач-стоматолог - с 1 года - 1 раз в 6 мес.; врач-психиатр - по показаниям; психолог - ежегодно.

При резком ухудшении состояния ребенка - госпитализация в педиатрическое или реанимационное отделение (палата интенсивной терапии) ЛПУ по месту жительства пациентов (1, 2 уровни оказания помощи) с последующим переводом в ГБУЗ СО "ОДКБ N 1"

ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" проводит:

подтверждающую диагностику - определение уровня общей галактозы и активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в сыворотке крови, подтверждающая ДНК-диагностика (лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБУ "Медико-генетический научный центр" РАМН, г. Москва):

консультацию врача-педиатра;

направление пациентов на стационарное лечение по показаниям (ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", детские больницы г. Екатеринбурга).

При установлении клинического диагноза: галактоземия, E74.2, информация о пациенте передается в 2 адреса:

главному врачу детской больницы по месту жительства пациента (ММЦ).

Длительное динамическое наблюдение в ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР":

врач-генетик - до 3-х лет - 1 раз

в 6 месяцев; старше 3-х лет - 1 раз в год;

врач-педиатр.

Частота осмотров: до 1 года - ежемесячно, с 1 года до 3-х лет - 1 раз в 3 месяца, старше 3-х лет - 1 раз в 6 месяцев.

Назначение диеты с исключением из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу, расчет питания с учетом возраста ребенка, его массы и норм физиологической потребности, количество специализированной смеси на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, безлактозных молочных смесей, коррекция диеты - при каждом осмотре.

Специализированные продукты лечебного питания дети получают в ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР".

Контроль за адекватностью терапии - определение уровня общей галактозы и активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в сыворотке крови - до 3-х лет - 1 раз в 3 мес., старше 3-х лет 1 раз в 6 мес., по показаниям - чаще.

Медикаментозная терапия: по показаниям, витамины, гепатопротекторы, препараты желчных кислот (урсодезоксихолевая кислота), препараты для лечения заболеваний печени (тиоктовая кислота), ферментные препараты, препараты кальция, психостимуляторы и ноотропные препараты, симптоматические средства

Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика, E75.2

Участковый врач-педиатр (фельдшер), узкий специалист (ЛПУ, ММЦ, медицинских учреждений Свердловской области и города Екатеринбурга) - при подозрении на редкое (орфанное) заболевание по клинической симптоматике направление к специалисту-генетику учреждения 3 уровня - ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР".

Участковый врач-педиатр (фельдшер), врач ОВП, узкий специалист осуществляют:

динамическое наблюдение ребенка с установленным диагнозом в соответствии с декретированными сроками и рекомендациями врача-генетика ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" специалистов ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", МАУ "ДГКБ N 9" г. Екатеринбурга, федерального центра.

Контроль клинико-лабораторных показателей:

общий анамнез крови с определением лейкоцитарной формулы и количеств тромбоцитов: 1 раз в 6 мес.;

общий анализ мочи - 1 раз в 6 мес., по показаниям - чаще;

электролитов (калия, натрия, фосфора, магния, хлоридов, кальция), иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM), мочевины, креатинина, холестерина, железа сыворотки крови - 1 раз в 6 мес.

Функциональные методы исследования:

УЗИ органов брюшной полости, почек - ежегодно (по показаниям - чаще);

ЭКГ, ЭХО-КГ - 1 раз в 6 мес.;

допплерэхокардиография - 1 раз в 6 мес.;

видео ЭЭГ-мониторинг - каждые 6 - 12 мес.;

аудиометрия - каждые 6 - 12 мес.;

бинокулярная электроокулография - каждые 6 - 12 мес.; зрительные вызванные потенциалы - каждые 6 - 12 мес.; МРТ или КТ головного мозга, сердца - ежегодно.

Ведут регистр больных с данной патологией с прикрепленной территории и доводят информацию обо всех изменениях у больных (персонифицированные данные, состояние здоровья) до главного внештатного специалиста генетика Министерства здравоохранения Свердловской области в соответствии с Приказом Минздрава России N 950н от 19.11.2012 и Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области N 1466-п от 13.12.2012.

Узкие специалисты (ЛПУ, ММЦ, медицинских учреждений Свердловской области и города Екатеринбурга):

врач-невролог - 1 раз в 6 мес. или чаще - по показаниям;

врач-офтальмолог - 1 раз в 6 мес.; врач-гастроэнтеролог - 1 раз в 6 мес.; врач-нефролог - 1 раз в 6 мес.; врач-сурдолог - 1 раз в 6 мес.; врач-пульмонолог - по показаниям; врач-дерматолог - 1 раз в год; врач-иммунолог - по показаниям; врач-эпидемиолог - по показаниям; врач-стоматолог - с 1 года - 1 раз в 6 мес.; врач-психиатр - по показаниям; психолог - ежегодно;

генетическое консультирование, подозрение на болезнь Фабри, Нимана-Пика по клинической симптоматике

ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" осуществляет:

подтверждающая энзимодиагностика (определение активности фермента альфа-галактозидазы) - при болезни Фабри: исследование активности фермента хитотриозидазы плазмы крови, определение накопления неэстерифицированного холестерина в фибробластах кожи - при болезни Нимана-Пика; ДНК-диагностика при обоих заболеваниях (лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБУ "Медико-генетический научный центр" РАМН, г. Москва);

направление пациентов на стационарное лечение по показаниям (ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", МАУ "ДГКБ N 9", г. Екатеринбург, федеральный центр).

При установлении клинического диагноза: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика, E75.2, информация о пациенте передается в 2 адреса:

редкими (орфанными) заболеваниями;

главному врачу детской больницы по месту жительства пациента (ММЦ).

Длительное динамическое наблюдение в ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР":

врач-генетик, врач-педиатр - 1 раз в 6 мес., по показаниям - чаще.

Медикаментозная терапия, по показаниям:

ферментозаместительная терапия (агалсидаза альфа, агалсидаза бета) - при болезни Фабри;

патогенетическая терапия (миглустат) - при болезни Нимана-Пика, витамины, гепатопротекторы, антиконвульсанты, антипсихотические препараты, трициклические антидепрессанты, симптоматические средства

Мукополисахаридозы: 1 тип (синдром Гурлера), E76.0, 2 тип (болезнь Хантера) E76.1, 6 тип, E76.2

Участковый врач-педиатр (фельдшер), врач ОВП, узкий специалист (ЛПУ, ММЦ, медицинских учреждений Свердловской области и города Екатеринбурга) - при подозрении на редкое (орфанное) заболевание по клинической симптоматике направление к специалисту генетику учреждения 3 уровня - ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР".

Участковый врач-педиатр (фельдшер), врач ОВП, узкий специалист осуществляют:

диспансерное наблюдение пациента с установленным диагнозом в соответствии с декретированными сроками и рекомендациями врача-генетика ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР", специалистов ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", федерального центра 1 раз в 6 месяцев.

Контроль клинико-лабораторных показателей:

общий анализ крови с определением лейкоцитарной формулы и количества тромбоцитов: 1 раз в 6 мес.;

общий анализ мочи - 1 раз в 6 мес., по показаниям - чаще;

биохимический анализ крови: общий белок и белковые фракции, липидный профиль, глюкоза, уровень АСТ, АЛТ, билирубина (прямую и не прямую его фракции), КОС, щелочной фосфатазы, СРБ, электролитов (калия, натрия, фосфора, магния, хлоридов, кальция), иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM), мочевины, креатинина, холестерина, железа сыворотки крови - 1 раз в 6 мес.

Функциональные методы исследования:

УЗИ органов брюшной полости, почек - 1 раз в год (по показаниям - чаще):

ЭКГ, ЭХО-КГ - 1 раз в 6 мес.:

допплерография сосудов головы и шеи - 1 раз в 6 мес.;

ЭЭГ-видеомониторинг - 1 раз в 6 мес.;

аудиометрия - 1 раз в год;

МРТ головного мозга и шейного отдела позвоночника 1 раз в 2 года:

КТ органов грудной клетки 1 раз в год.

Узкие специалисты (ЛПУ, ММЦ, медицинских учреждений Свердловской области и города Екатеринбурга):

врач-невролог - 1 раз в 6 мес. или чаще - по показаниям; врач-офтальмолог - 1 раз в 6 мес.; врач-ортопед - 1 раз в 6 мес.; врач-сурдолог - 1 раз в 6 мес.; врач-отоларинголог - 1 раз в 6 мес. (по показаниям - чаще); врач-пульмонолог - по показаниям; врач-иммунолог - 1 раз в 6 мес.; врач-эпилептолог - по показаниям; врач-стоматолог - с 1 года - 1 раз в 6 мес.; психолог - ежегодно.

При резком ухудшении состояния ребенка - госпитализация в педиатрическое или реанимационное отделение (палата интенсивной терапии) ЛПУ по месту жительства пациента с последующим переводом в педиатрическое отделение N 1 ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" (по согласованию)

ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР", ГБУЗ СО "ОДКБ N 1":

подтверждающая энзимодиагностика (определение активности фермента идуронат-2-сульфатазы при болезни Хантера:

альфа-L-идуронидазы при синдроме Гурлера, ДНК-диагностика при обоих заболеваниях (лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБУ "Медико-генетический научный центр" РАМН, г. Москва);

направление пациентов на стационарное лечение по показаниям (педиатрическое отделение N 1 ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", федеральный центр).

При установлении клинического диагноза: мукополисахаридоз 1 тип (синдром Гурлера), E76.0, или 2 тип (болезнь Хантера) E76.1, или 6 тип, E76.2, информация о пациенте передается в 2 адреса:

главному внештатному специалисту-генетику Министерства здравоохранения Свердловской области (или лицу, ответственному за ведение данного регистра) для внесения пациента в региональный регистр лиц редкими (орфанными) заболеваниями;

главному врачу детской больницы по месту жительства пациента (ММЦ).

Длительное динамическое

наблюдение в ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР", ГБУЗ СО "ОДКБ N 1":

врач-генетик - 1 раз в 6 мес., по показаниям - чаще;

врач-педиатр - 1 раз в 6 мес.

Стационарное лечение в условиях педиатрического отделения N 1 ГБУЗ СО "ОДКБ N 1":

медикаментозная терапия больным с установленным диагнозом: мукополисахаридоз, 1 тип, мукополисахаридоз, 2 тип проводится в еженедельном режиме;

ферментозаместительная терапия;

идурсульфаза (элапраза) - при болезни Хантера;

ферментозаместительная терапия;

альдуразим при синдроме Гурлера;

витамины, гепатопротекторы, антиконвульсанты, цитостатики по показаниям, гормональные препараты, симптоматические средства.

Трансплантация костного мозга в федеральном центре при Мукополисахаридозе 1 типа

Гемолитико-уремический синдром, атипичный у детей, D59.3

На амбулаторном этапе.

Участковый педиатр (фельдшер), врач ОВП:

при выявлении ребенка с анемией, тромбоцитопенией, протеинурией, гипертермическим, интоксикационным, абдоминальным синдромом неясного генеза с наличием или отсутствием диспепсического, отечного, гипертензионного, геморрагического синдромов, повышением мочевины, креатинина, билирубина сыворотки крови - с подозрением на ОГН, STEC-ГУС, аГУС направляют на госпитализацию к стационар по месту жительства (в неотложном порядке - при наличии двух и более критериев);

при проявлениях полиорганной недостаточности (олигурии, анурии, геморрагического, судорожного синдромов, пареза кишечника и т.д.) - экстренная госпитализация в отделение реанимации, либо, по предварительной договоренности, в учреждения 2 (ММЦ) или 3 (ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", при наличии диареи - МАУ "ГКБ N 40") уровней,

осуществляет взаимодействие с врачами учреждении 2 или 3 уровней путем экстренной мобильной связи, телемедицинских консультаций.

При стабильном состоянии пациентов - направляет на консультацию к врачу-нефрологу (педиатру) ММЦ:

осуществляет диспансерное наблюдение детей с установленным диагнозом согласно рекомендациям специалистов ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" (1-й год - 2 раза в месяц, 2-й и последующие годы - 1 раз в месяц, по показаниям - чаще);

направляет пациентов с ранее установленным диагнозом на плановую госпитализацию в стационар ММЦ для выполнения рекомендаций специалиста ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", проведения плановой симптоматической терапии (круглосуточный или дневной стационар по показаниям) - 1 раз в 3 месяца, по показаниям - чаще;

направляет пациентов с ранее установленным диагнозом на плановую госпитализацию в педиатрическое отделение N 3 ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" для динамического обследования и коррекции

терапии 2 раза в год (по согласованию с заведующей отделением);

по рекомендации специалиста ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" оформляет документы на медико-социальную экспертизу для присвоения больному категории "ребенок-инвалид" после установления диагноза;

ведет регистр больных редкими (орфанными) заболеваниями с прикрепленной территории и доводят информацию обо всех изменениях у больных (персонифицированные данные, состояние здоровья) до главного внештатного специалиста детского нефролога, онколога (гематолога) Министерства здравоохранения Свердловской области в соответствии с Приказом Минздрава России N 950н от 19.11.2012 и Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области N 1466-п от 13.12.2012;

диспансерное наблюдение детей с установленным диагнозом:

1-й год - осмотр ребенка с проведением 1 раз в 2 недели;

общего анализа крови (гемоглобин, эритроциты, тромбоциты, лейкоциты);

общего анализа мочи (относительная плотность, белок, глюкоза, микроскопия осадка мочи);

биохимии крови (креатинин, мочевина, общий билирубин);

исследование 1 раз в месяц:

общего анализа крови с лейкоцитарной формулой + шизоциты;

длительность кровотечения, время свертывания крови;

суточной протеинурии;

биохимии крови;

общий белок, альбумин, глюкоза, АЛТ, АСТ;

электролиты крови (калий, натрий);

pH крови - ежемесячно;

2-й год и последующие годы осмотр ребенка и исследование ежемесячно общего анализа крови (гемоглобин, эритроциты, тромбоциты, лейкоциты), общего анализа мочи (белок), биохимии крови (креатинин, мочевина, общий билирубин);

1 раз в квартал: общий анализ крови с лейкоцитарной формулой: длительностью кровотечения, временем свертывания крови;

общий анализ мочи (относительной плотность, глюкоза, микроскопия осадка мочи);

суточная протеинурия;

биохимия крови (общий белок, альбумин, глюкоза крови, АЛТ, АСТ);

электролиты крови (калий, натрий);

pH крови.

По рекомендации главного внештатного детского нефролога Министерства здравоохранения Свердловской области, гематолога, гастроэнтеролога (коллегиально) ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" оформляют документы в Федеральный Научный Центр трансплантологии и искусственных органов им. В.И. Шумакова, г. Москва, для решения вопроса о комбинированной трансплантации печени и почки либо изолированной трансплантации печени при сохранной функции почек.

Стационарный этап.

Исключение у диагностических больных с подозрением на патологию почек бактериальной, вирусной природы заболевания (определение шига-токсина, СРБ крови, проведение ИФА к ВИЧ, гепатитам B, C),

определение характера анемии (железо сыворотки), функции почек (проба Реберга). КЩС: проведение по показаниям

симптоматической терапии и перевод больного для уточнения диагноза в педиатрический стационар ММЦ или педиатрическое отделение N 3 ГБУЗ СО "ОДКБ N 1".

Купирование неотложных состояний у ребенка (патогенетическая, симптоматическая терапия) с последующим переводом в стационар учреждений 2-го или 3-го уровней.

Проведение больным с установленным диагнозом симптоматической терапии по рекомендации специалистов ГБУЗ СО "ОДКБ N 1".

Проведение плазмотерапии больным с подозрением на аГУС, ГУС (противопоказание - ГУС, вызванный Streptococcus pneumonie) возможно после обязательного предварительного взятия и замораживания пробы крови в объеме 2 - 3 мл с последующей ее передачей в педиатрическое отделение N 3 ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" для проведения специфической диагностики исключения тромботической тромбоцитопенической пурпуры (по предварительной договоренности с заведующим отделением)

На амбулаторном этапе.

Врачи-нефрологи, педиатры:

проводят консультацию детей с анемией, тромбоцитопенией, протеинурией, гипертермическим, интоксикационным, абдоминальным синдромом неясного генеза с наличием или отсутствием диспепсического, отечного, гипертензионного, геморрагического синдромов, повышением мочевины, креатинина сыворотки;

при стабильном состоянии пациента направляют на госпитализацию в педиатрическое отделение ММЦ с диагнозом: нефротический синдром острого гломерулонефрита, STEC-ГУС, аГУС;

при наличии симптоматики полиорганной недостаточности - экстренная госпитализация в отделение реанимации ММЦ, либо по предварительной договоренности в учреждения третьих (ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", при наличии диареи - МАУ "ГКБ N 40") уровней:

проводят консультации врачей смежных специальностей;

телемедицинские консультации с врачами ГБУЗ СО "ОДКБ N 1";

осуществляют период на

специализированные нефрологические койки педиатрического отделения N 3 ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" (по согласованию с заведующей отделением);

направляют пациента с установленным диагнозом аГУС на дневной стационар педиатрического отделения N 33 ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" для проведения патогенетической терапии (введение экулизумаба) - каждые 2 недели;

осуществляют диспансерное наблюдение детей с установленным диагнозом аГУС согласно рекомендациям специалистов ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" (1-й год - 1 раз в месяц, 2-й и последующие годы - 1 раз в квартал, по показаниям чаще);

диспансерное наблюдение при установленном диагнозе педиатром:

1-й год:

осмотр ребенка и проведение 1 раз в месяц;

общего анализа крови (гемоглобин, эритроциты, ретикулоциты, тромбоциты, лейкоциты с лейкоцитарной формулой);

общего анализа мочи (относительная плотность, белок, глюкоза, микроскопия осадка мочи);

биохимии крови (общий белок, альбумин, глюкоза, общий билирубин крови, креатинин, мочевина);

гемостазиограммы (фибриноген, АПТВ, ПВ), КЩС.

Проведение 1 раз в квартал:

шизоциты крови;

суточная протеинурия;

биохимия крови (АЛТ, АСТ, ЛДГ, холестерин);

электролиты крови - калий, натрий, хлор, кальций, фосфор);

гемостазиограмма: МНО, AT III, д-димеры, волчаночный антикоагулянт;

УЗИ органов брюшной полости, почек, мочевого пузыря;

ЭКГ.

2-й год и последующие годы:

осмотр ребенка и проведение 1 раз в 3 месяца:

общего анализа крови (гемоглобин, эритроциты, ретикулоциты, тромбоциты, лейкоциты с лейкоцитарной формулой);

общего анализа мочи (относительная плотность, белок, глюкоза, микроскопия осадка мочи);

биохимии крови (общий белок, альбумин, глюкоза, общий билирубин крови, креатинин, мочевина);

гемостазиограмма (фибриноген, АПТВ, ПВ).

Проведение 1 раз в 6 месяцев:

шизоциты крови;

суточная протеинурия;

биохимия крови (АЛТ, АСТ, ЛДГ, холестерин);

электролиты крови - калий,

натрий, хлор, кальций, фосфор;

КЩС;

гемостазиограмма - МНО, AT III, д-димеры, ВА;

УЗИ органов брюшной полости, почек, мочевого пузыря:

ЭКГ;

ЭЭГ - по показаниям.

Диспансерное наблюдение нефролога при установленном диагнозе - 1 раз в 3 месяца, врачей смежных специальностей - по показаниям.

Ведут регистр больных с редким (орфанным) заболеванием - аГУС с прикрепленной территории и доводят информацию обо всех изменениях у больных (персонифицированные данные, состояние здоровья) до главного внештатного специалиста детского нефролога Министерства здравоохранения Свердловской области в соответствии с Приказом Минздрава России N 950н от 19.11.2012 и Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области N 1466-п от 13.12.2012.

Стационарный этап.

При подозрении у больного ОГН, STEC-ГУС, аГУС после проведения общеклинических обследований (в т.ч.

исключение бактериальной, вирусной природы заболевания (ПКТ, проведение ИФА к вирусам герпеса I, II, VI, ВЭБ, ЦМВ), определение в крови уровня ЛДГ, характера анемии (железо сыворотки, ОЖСС, насыщение трансферрина железом, ферритин, проба Кумбса), функции почек (креатинин, мочевина крови, клиренс эндогенного креатинина), КЩС, наличия LE-клеток), направляют пациента на консультативный прием нефролога ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" для проведения дифференциальной диагностики и уточнения диагноза либо переводят больного в стационар учреждений 3 уровня (педиатрическое отделение N 3 ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", по согласованию с заведующим отделением.

Проводят необходимое плановое обследование для определения функции почек и симптоматическое лечение больных с установленным диагнозом, рекомендованное специалистами ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" в условиях круглосуточного или дневного стационара - 2 раза в год, по показаниям - чаще.

Проводят оказание

первичной медико-санитарной помощи больным с ранее установленным диагнозом в случае обострения процесса, с последующим переводом в педиатрическое отделение N 3 со специализированными койками учреждения 3 уровня (ГБУЗ СО "ОДКБ N 1") после устранения угрожающего жизни состояния (по согласованию с заведующим отделением).

Проведение плазмотерапии больным с подозрением на аГУС, ГУС (противопоказание - ГУС, вызванный Streptococcus pneumonie) возможно после обязательного предварительного взятия и замораживания пробы крови в объеме 2 - 3 мл с последующей ее передачей в педиатрическое отделение N 3 ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" для проведения специфической диагностики - исключения тромботической тромбоцитопенической пурпуры (по предварительной договоренности с заведующим отделением)

ГБУЗ СО "ОДКБ N 1".

На амбулаторном этапе.

Врачи-нефрологи, педиатры, гематологи консультативно-диагностической поликлиники:

проводят первичную консультацию больного и направляют на специализированную нефрологическую койку педиатрического отделения N 3 с предварительным диагнозом: нефротический синдром, ГУС, аГУС;

при наличии симптоматики тромботической микроангиопатии с проявлением полиорганной недостаточности - направление в РАО ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", с привлечением на консультацию врачей-педиатров и врачей смежных специальностей;

осуществляют динамическое наблюдение при установленном диагнозе (при подобранной терапии):

1 раз в 2 недели первые 3 месяца после рецидива и по показаниям;

в период нестойкой клинико-лабораторной ремиссии 1 раз в месяц;

в период стойкой КДР - 1 раз в 3 месяца;

ведут регистр больных с редким (орфанным) заболеванием аГУС и доводят информацию обо всех изменениях у больных (персонифицированные

данные, состояние здоровья) до главного внештатного специалиста детского нефролога Министерства здравоохранения Свердловской области в соответствии с Приказом Минздрава России N 950н от 19.11.2012 и Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области N 1466-п от 13.12.2012.

Стационарный этап.

Педиатрическое отделение N 3 ГБУЗ СО "ОДКБ N 1":

уточнение клинического диагноза с проведением комплексного обследования, в том числе проведение пункционной биопсии почек, подбор патогенетической терапии.

Медико-генетическое консультирование для подтверждения атипичного ГУС.

Проведение ЗПТ (по показаниям);

плановая госпитализация для оценки функции почек, коррекции терапии у больных с установленным диагнозом (1-й год - через 1 месяц после установления диагноза, далее - 1 раз в 3 мес.);

на втором году после установления диагноза и в последующие годы госпитализация 1 раз в 6 месяцев для коррекции доз специфической терапии и, при необходимости, проведение повторной биопсии почек.

При наличии терминальной

стадии ХПН - решение вопроса о направлении пациента в Федеральный Научный Центр трансплантологии и искусственных органов им. В.И. Шумакова, г. Москва, с целью постановки больного в лист ожидания комбинированной трансплантации печени и почки либо изолированной трансплантации печени при сохранной функции почек.

Передача информации об установленном диагнозе: гемолитико-уремический синдром, атипичный D59.3, в 2 адреса:

главному внештатному детскому специалисту нефрологу для внесения в региональный регистр лице данной патологией;

главному врачу детской больницы по месту жительства пациента

Ведение регионального регистра больных редкими (орфанными) заболеваниями по профилю "Гемолитико-уремический синдром, атипичный D59.3";

осуществление динамического наблюдения больных - 2 раза в год;

составление заявки на лекарственное обеспечение больных 2 раза в год.

Дневной стационар педиатрического отделения N 3 ГБУЗ СО "ОДКБ N 1":

проведение патогенетической терапии Экулизумабом (Солирис) больным с атипичным ГУС согласно инструкции по применению препарата (с учетом веса ребенка) каждые 2 недели до перевода во взрослую сеть

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, D69.3

На амбулаторном этапе.

Участковый педиатр (фельдшер), врач ОВП:

выявляет детей с тромбоцитопенией неясного генеза с проведением общего анализа крови с лейкоформулой, тромбоцитами;

исключает у больного прием нестероидных противовоспалительных препаратов, аспиринсодержащих препаратов, проведение внутримышечных инъекций, физиолечение, вакцинацию, инсоляцию и направляет пациента на 2 уровень оказания медицинской помощи - (ММЦ) к педиатру или гематологу (при его наличии) или на консультацию гематолога КДН ГБУЗ СО "ОДКБ N 1".

При наличии выраженного геморрагического синдрома направить в стационар по месту жительства либо, по предварительной договоренности, - в учреждения 2 (ММЦ) или 3 (ГБУЗ СО "ОДКБ N 1") уровней.

По рекомендации гематолога ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" оформляет документы на медико-социальную экспертизу для присвоения категории "ребенок-инвалид" через 6 месяцев от начала

заболевания.

Диспансерное наблюдение больных с установленным диагнозом:

домашний режим при тромбоцитах ниже 50 x 109/л;

ограничение физической нагрузки;

перед любым оперативным вмешательством обязательная консультация гематолога ГБУЗ СО "ОДКБ N 1";

осуществляют контроль медикаментозного лечения тромбопоэтином, назначенного гематологом и полученного пациентом в ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" - ежемесячно;

1-й год - осмотр педиатра с проведением (ОАК с тромбоцитами 1 раз в месяц;

2 - 5-й годы - осмотр педиатра с проведением ОАК с тромбоцитами 1 раз в 6 месяцев;

осмотр гематолога с оценкой показателей общего анализа крови 1 раз в год, по показаниям чаще.

Ведут регистр больных с данной патологией (идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура D69.3) с прикрепленной территории и доводят информацию обо всех изменениях у больных (персонифицированные

данные, состояние здоровья) до главного внештатного детского специалиста гематолога Министерства здравоохранения Свердловской области (или лица, ответственного за ведение регистра) в соответствии с Приказом Минздрава России N 950н от 19.11.2012 и Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области N 1466-п от 13.12.2012

На амбулаторном этапе.

При выявлении больного с тромбоцитопенией:

консультация педиатра, гематолога с проведением;

ОАК (развернутый);

УЗИ органов брюшной полости;

ПЦР (кровь) на репликацию герпетической инфекции;

исключить травмы, инвазивные методы обследования и лечения, не назначать нестероидные противовоспалительные препараты;

аспиринсодержащие препараты;

не назначать глюкокортикостероиды до исследования костного мозга;

направить ребенка на консультацию гематолога ГБУЗ СО "ОДКБ N 1".

При выраженном геморрагическом синдроме направить ребенка на госпитализацию в стационар с последующей консультацией гематолога ГБУЗ СО "ОДКБ N 1".

Осуществляют диспансерное наблюдение при установленном диагнозе идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура D69.3:

контроль проводимой специфической терапии (тромбопоэтином) у пациентов с установленным

диагнозом назначенной гематологом и полученного пациентом в ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" - 1 раз в месяц;

1 год - осмотр педиатра с проведением ОАК и тромбоцитами 1 раз в 3 месяца;

2 - 5 годы (ремиссия) осмотр педиатра с проведением ОАК и тромбоцитами 1 раз в 6 месяцев;

осмотр гематолога с оценкой показателей общего анализа крови - 1 раз в год, по показаниям - чаще.

При выявлении у пациента в ОАК кол-ва тромбоцитов ниже 50 x 109/л - домашний режим.

Ведут регистр больных с данной патологией с прикрепленной территории и доводят информацию обо всех изменениях у больных (персонифицированные данные, состояние здоровья) до главного внештатного специалиста гематолога Министерства здравоохранения Свердловской области (или лица, ответственного за ведение регистра) в соответствии с Приказом Минздрава России N 950н от 19.11.2012 и Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области N 1466-п от 13.12.2012.

Стационарный этап.

Консультация педиатра, общий анализ крови, УЗИ органов брюшной полости, исследование крови на вирусы (герпетическая группа) методом ПЦР (кровь).

Исключить травмы, инвазивные методы обследования и лечения, не назначать нестероидные противовоспалительные препараты, аспиринсодержащие препараты.

Не назначать глюкокортикостероиды до исследования костного мозга.

Направление ребенка на консультацию гематолога КДП ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" или отделение детской онкологии и гематологии ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" для дообследования и уточнения диагноза

ГБУЗ СО "ОДКБ N 1"

На амбулаторном этапе.

Первичная консультация гематолога консультативно-диагностической поликлиники с проведением:

ОАК (развернутый);

костномозговая пункция (исключить апластическую анемию);

исследование крови методом полимеразной цепной реакции на репликацию герпетических вирусов;

исключить хеликобактерную инфекцию;

исключить дебют лимфопролиферативного процесса, амегакариоцитарную тромбоцитопению, синдром Вискотт-Олдрича, синдром Казабаха-Меррита;

врожденную тромбоцитопатию;

лекарственную тромбоцитопатию;

исследование гуморального и клеточного звена иммунитета;

исследовать функциональную активность тромбоцитов при тромбоцитопении выше 100 x 109/л.

При наличии геморрагического синдрома - направление на госпитализацию в отделение детской онкологии и гематологии с диагнозом иммунная тромбоцитопения.

Динамическое наблюдение гематолога при установленном диагнозе (при подобранной терапии) 1 раз в месяце

коррекцией дозы тромбопоэтина и выпиской рецепта на препарат.

Стационарный этап.

Уточнение клинического диагноза с проведением комплексного обследования, в том числе:

проведение костномозговой пункции (иск. апластическую анемию);

гематологическое исследование крови методом полимеразной цепной реакции на репликацию герпетических вирусов;

исключение хеликобактерной инфекции;

исключение дебюта лимфопролиферативного процесса;

исключить амегакариоцитарную тромбоцитопению, синдром Вискотт-Олдрича, синдром Фишера-Эванса, синдром Казабаха-Меррита;

врожденную тромбоцитопатию;

лекарственную тромбоцитопатию;

исследование гуморального и клеточного иммунитета;

проба Кумбса;

исследовать функциональную активность тромбоцитов при тромбоцитопении выше 100 x 109/л:

антитела к ДНК, антинуклеарный фактор.

В терапии используется:

высокодозный иммуноглобулин человека нормальный 1 - 2 г/кг;

тромбопоэтин 25 - 50 - 75 мг х 1

раз в сутки, в зависимости от возраста.

Ежемесячная коррекция терапии на протяжении первого года после установления диагноза до стойкой ремиссии.

Контроль за противовирусной, антибактериальной терапией в случае выявления репликации вирусов и хеликобактера в крови в высоком титре.

При сохраняющейся тромбоцитопении ежегодно направлять на медико-социальную экспертизу для подтверждения категории "ребенок-инвалид".

Передача информации о первично установленном диагнозе:

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, D69.3, в 2 адреса:

главному внештатному детскому специалисту онкологу (или лицу, ответственному за ведение регистра) для внесения пациента в региональный регистр лиц с данной патологией;

главному врачу детской больницы по месту жительства пациента

Ведение регистра больных редкими (орфанными) заболеваниями по профилю патологии;

осуществление динамического наблюдения больных - 2 раза в год;

составление заявки на лекарственное обеспечение больных 2 раза в год.

Передача данных о регистре больных и его изменениях в центр мониторинга редких (орфанных) заболеваний

Апластическая анемия, неуточненная, D61.9

На амбулаторном этапе.

Врачи-педиатры (фельдшеры), врачи ОВП:

при выявлении пациентов с 3-ростковой цитопенией направляют детей в стационар 2-го этапа оказания медицинской помощи (ММЦ) либо в отделение детской онкологии и гематологии ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" для выяснения причины полученных результатов и уточнения диагноза;

осуществляют диспансерное наблюдение за больными с установленным диагнозом:

апластическая анемия, неуточненная, D61.9;

осмотр педиатра с контролем ОАК - ретикулоциты - 1 раз в 2 недели:

проводят профилактику инфекционных заболеваний, геморрагических осложнений, анемии;

контролируют проведение медикаментозной терапии и выполнение рекомендации гематолога ГБУЗ СО "ОДКБ N 1":

ведут регистр больных в данной патологией с прикрепленной территории и доводят информацию обо всех изменениях у больных (персонифицированные данные, состояние здоровья)

до главного внештатного специалиста онколога (гематолога) Министерства здравоохранения Свердловской области (или лица, ответственного за ведение регистра) в соответствии с Приказом Минздрава России N 950н от 19.11.2012 и Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области N 1466-п от 13.12.2012

Амбулаторный этап.

Врач-педиатр, гематолог:

при выявлении пациента с 3-ростковой цитопенией (в т.ч. при снижении Hb ниже 70 г/л) либо поступлении больного с 1 уровня оказания медицинской помощи - срочная госпитализация пациента в стационар ММЦ либо перевод в отделение детской онкологии и гематологии ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" (при условии транспортабельности).

Осуществляют диспансерное наблюдение пациентов с установленным диагнозом "Апластическая анемия (неуточненная), D61.9":

осмотр педиатра с контролем ОАК - ретикулоциты - 1 раз месяц;

проводят профилактику инфекционных заболеваний, геморрагических осложнений, анемии;

медицинский отвод от профилактических прививок;

контролируют проведение медикаментозной терапии;

рекомендуемое гематологом ГБУЗ СО "ОДКБ N 1";

ведут регистр больных с данной патологией с прикрепленной территории и доводят информацию обо всех изменениях у больных (персонифицированные данные, состояние здоровья) до главного внештатного

специалиста онколога (гематолога) Министерства здравоохранения Свердловской области (или лица, ответственного за ведение регистра) в соответствии с Приказом Минздрава России N 950н от 19.11.2012 и Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области N 1466-п от 13.12.2012.

Стационарный этап.

Врач-педиатр, гематолог:

при госпитализации больного с трехростковой цитопенией проводят общеклинические обследования, исключают инфекционную природу заболевания, дебют системного аутоиммунного заболевания, проводят симптоматическую терапию и переводят больного в отделение детской онкологии и гематологии ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" (при условии транспортабельности и предварительной договоренностью);

при возникновении неотложных состояний у больных с ранее установленным диагнозом осуществляют симптоматическую терапию с последующим переводом пациента в отделение детской онкологии и гематологии ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" (при условии транспортабельности и предварительной договоренностью)

ГБУЗ СО "ОДКБ N 1".

На амбулаторном этапе.

Врач-гематолог КДП ГБУЗ СО "ОДКБ N 1":

проводит первичную диагностику у больного с подозрением на апластическую анемию и для уточнения диагноза и назначения патогенетической терапии

направляет пациента на госпитализацию в отделение детской онкологии и гематологии ГБУЗ СО "ОДКБ N 1":

осуществляет динамическое наблюдение с проведением клинико-лабораторных обследований пациентов с установленным диагнозом:

первые 3 месяца после установления диагноза 1 раз в 2 недели, далее до полной ремиссии заболевания - 1 раз в месяц;

выписывает рецепт на получение пациентом специфических препаратов в аптечном пункте ГБУЗ СО "ОДКБ N 1".

Стационарный этап.

Врач-гематолог отделения детской онкологии и гематологии:

уточняет клинический диагноз с проведением комплексного обследования;

назначает и проводит патогенетическую терапию;

передает информацию о первично установленном

диагнозе:

апластическая анемия, неуточненная, D61.9, в 2 адреса:

главному внештатному детскому специалисту онкологу Министерства здравоохранения Свердловской области (или лицу, ответственному за ведение данного регистра) для внесения пациента в региональный регистр лиц с данной патологией;

главному врачу детской больницы по месту жительства пациента.

Повторная госпитализация пациентов с установленным диагнозом: апластическая анемия, неуточненная проводится по показаниям.

При отсутствии эффекта на плановую иммуносупрессивную терапию подготовка больного к трансплантации периферических стволовых клеток.

Оформляет документы на медико-социальную экспертизу для присвоения категории "ребенок-инвалид" через 6 месяцев от начала заболевания

Несовершенный остеогенез, Q78.0

На амбулаторном этапе.

Врач ОВП, врач-хирург детский, врач травматолог-ортопед:

при подозрении на несовершенный остеогенез обследование пациента проводится согласно перечню для ЛПУ I уровня - общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови (общий белок, кальций, фосфор, щелочная фосфатаза), рентгенография пораженных сегментов скелета:

с результатом проведенного обследования для уточнения диагноза пациент направляется на консультацию к врачу травматологу-ортопеду или детскому хирургу к ЛПУ II уровня - ММЦ. При отсутствии соответствующего специалиста в ЛПУ II уровня, пациент направляется в ЛПУ III уровня: дети и подростки, проживающие на территории Свердловской области направляются в консультативно-диагностическую поликлинику ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", проживающие на территории города Екатеринбурга - в ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" или МАУ "ДГКБ N 9".

Диспансерное наблюдение.

При ранее установленном диагнозе несовершенного остеогенеза:

контроль за лечением, лекарственным обеспечением;

строгое выполнение рекомендации специалистов III уровня,

направляет на проведение необходимых лабораторных и инструментальных методов обследования и консультации специалистов;

оформляет документы на госпитализацию в федеральный центр по согласованию с главным специалистом детским травматологом-ортопедом Министерства здравоохранения Свердловской области.

Кратность наблюдений по месту жительства 1 раз в 3 мес.

Ведут регистр больных с несовершенным остеогенезом с прикрепленной территории и доводят информацию обо всех изменениях у больных (персонифицированные данные, состояние здоровья) до главного внештатного специалиста ортопеда Министерства здравоохранения Свердловской области (или лица ответственного за

ведение регистра лиц с данной патологией в КДП ГБУЗ СО "ОДКБ N 1") в соответствии с Приказом Минздрава России N 950н от 19.11.2012 и Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области N 1466-п от 13.12.2012.

На стационарном этапе.

Госпитализация пациентов с несовершенным остеогенезом по месту жительства осуществляется по неотложным показаниям: при ухудшении состояния, нарастании дыхательной и сердечной недостаточности, переломах костей со смещением с последующим переводом (при необходимости) в специализированный стационар 2 или 3 уровня.

Лекарственное обеспечение детей и подростков с несовершенным остеогенезом осуществляется через аптеки по месту жительства (Приказ Министерства здравоохранения Свердловской области от 05.12.2012 N 1428-п)

На амбулаторном этапе.

Врач-хирург детский, врач травматолог-ортопед ММЦ, врач травматолог-ортопед детских городских больниц города Екатеринбурга:

при подозрении на несовершенный остеогенез или при ранее установленном диагнозе проводится необходимое дообследование,

для подтверждения вероятного диагноза "несовершенного остеогенеза". Врач детский хирург (травматолог-ортопед) направляет детей и подростков, проживающих на территории Свердловской области и города Екатеринбурга, на третий уровень оказания медицинской помощи: в консультативно-диагностическую поликлинику ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" для верификации диагноза.

Перечень обследований, которые проводятся в ЛПУ II уровня детям и подросткам при подозрении на несовершенный остеогенез и при ранее установленном диагнозе:

компьютерная томография грудной клетки, черепа;

МРТ головного мозга;

рентгенография отдельных сегментов скелета;

биохимические исследования

(общий белок, щелочная фосфотаза, электролиты, паратгормон);

аудиометрия.

Осуществляют диспансерное наблюдение пациента при ранее установленном диагнозе:

контроль за лечением, лекарственным обеспечением;

выполнение рекомендаций специалистов III уровня;

направляют на проведение необходимых лабораторных и инструментальных методов обследования (согласно перечню для ЛПУ II уровня) и консультации специалистов;

оформляют документы на госпитализацию в федеральный центр (по рекомендации специалиста травматолога-ортопеда).

Кратность динамического наблюдения по месту жительства 1 раз в 3 мес.

Ведут регистр больных несовершенным остеогенезом с прикрепленной территории и доводят информацию обо всех изменениях у больных (персонифицированные данные, состояние здоровья) до главного внештатного специалиста ортопеда Министерства здравоохранения Свердловской области (или лица ответственного за

Лекарственное обеспечение детей и подростков с несовершенным остеогенезом осуществляется через аптеки по месту жительства пациентов (по предварительной заявке специалиста травматолога-ортопеда).

На стационарная этапе.

Госпитализация пациентов с несовершенным остеогенезом в стационар по месту жительства (ММЦ) по неотложным показаниями осуществляется для проведения как консервативного, так и оперативного лечения переломов костей. В плановом порядке для проведения ЛФК и прочих мероприятий по реабилитации.

При ухудшении состояния, неэффективности проводимой терапии - направление пациента на консультацию к травматологу-ортопеду или на специализированные койки учреждений 3 уровня (ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" или МАУ "ДГКБ N 9" г. Екатеринбурга)

ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", МАУ "ДГКБ N 9" г. Екатеринбурга.

Специализированная помощь - врач травматолог-ортопед консультативно-диагностической поликлиники ГБУЗ СО "ОДКБ N 1", МАУ "ДГКБ N 9" г. Екатеринбурга.

На амбулаторном этапе.

Врач травматолог-ортопед ведет регистр детей и подростков, страдающих несовершенным остеогенезом;

проводит динамическое наблюдение пациента с установленным диагнозом несовершенного остеогенеза с обследованием и коррекцией специфической терапии несовершенного остеогенеза.

Кратность динамического наблюдения - не реже 1 раза в 6 мес., по показаниям чаще.

При установлении клинического диагноза информация о пациенте с диагнозом: несовершенный остеогенез Q78.0, передается в 2 адреса:

специалисту травматологу-ортопеду (ответственному за ведение регистра) для внесения в регистр лиц редкими (орфанными) заболеваниями;

главному врачу детской больницы по месту жительства пациента

Ведение регистра больных редкими (орфанными) заболеваниями по профилю патологии;

осуществление динамического наблюдения больных - 1 раз в 6 мес.: составление заявки на лекарственное обеспечение больных 2 раза в год.

Передача данных о регистре больных и его изменениях в центр мониторинга редких (орфанных) заболеваний.

Перечень обследований, которые проводятся в учреждениях 3 уровня оказания медицинской помощи детям и подросткам при подозрении на несовершенный остеогенез и при установленном диагнозе несовершенного остеогенеза по направлению врача - детского хирурга, травматолога-ортопеда:

компьютерная томография органов

грудной клетки, костей черепа;

сцинтиграфия скелета (ГБУЗ СО "ОДКБ N 1");

рентгеноденситометрия (ГБУЗ СО ДКБВЛ "НПЦ "Бонум");

ультразвуковая допплерометрия сосудов;

биохимические исследования (билирубин, общий белок, трансаминазы, мочевина, креатинин, электролиты, щелочная фосфотаза, паратгормон, оксипролин);

генетическое типирование (ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР").

На стационарном этапе.

Госпитализация детей и подростков для подтверждения диагноза несовершенного остеогенеза, а также при установленном диагнозе несовершенного остеогенеза в травматолого-ортопедическое отделение ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" (при отсутствии мест

- в детское травматологическое отделение МАУ "ДГКБ N 9" Екатеринбурга) по следующим показаниям:

верификации диагноза несовершенного остеогенеза;

необходимость в проведении сложных диагностических процедур;

для подбора специфической терапии (инфузионная терапия бифосфонатами);

при ухудшении течения заболевания;

для оперативного лечения осложненных или вялоконсолидирующих переломов костей;

для проведения курсов консервативного лечения, направленных на реабилитацию и адаптацию ребенка.

По показаниям (выраженные осевые деформации скелета) решается вопрос о направлении пациента в федеральный экспертный центр (ФГБУ "Научно-исследовательский детский ортопедический институт имени Г.И. Турнера" Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Санкт-Петербург) для проведения костно-пластических операций, верификации диагноза (в сложных диагностических случаях)

<< Назад
	Содержание Приказ Министерства здравоохранения Свердловской области от 14 июля 2016 г. N 1143-п "Об алгоритме наблюдения за больными,...

Откройте актуальную версию документа прямо сейчас