Приложение N 1. Протокол объявления диагноза при рождении ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна)

Приложение N 1
к приказу
Министерства здравоохранения
Свердловской области
от 14 октября 2016 г. N 1817-п

Протокол
объявления диагноза при рождении ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна)

Настоящий Протокол регулирует вопросы корректного отношения медицинского персонала учреждений здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, и учреждений здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь детям, к женщине (родственникам) при рождении у нее ребенка с подозрением на хромосомную патологию (синдром Дауна), а также организацию обследования новорожденного для подтверждения патологии с последующим объявлением законным представителям ребенка диагноза в целях дальнейшего сопровождения семьи, профилактики социального сиротства, проведения мероприятий для полноценного развития ребенка и, при необходимости, своевременного лечения.

В родовом зале после рождения ребенка акушерка показывает новорожденного матери и выкладывает его на живот родильнице для кожного контакта при отсутствии противопоказаний со стороны ребенка и матери. В конце первого часа после рождения ребенок прикладывается к груди матери. В течение этого периода врач-неонатолог (акушерка) оценивает состояние новорожденного. По истечении времени кожного контакта (до 2-х часов) ребенку проводятся первичная обработка, антропометрия и осмотр врача. Родильницу информируют о весе и росте её ребенка, при подозрении (по фенотипическим признакам) на синдром Дауна врач-неонатолог сообщает ей о внешних особенностях ребенка (необычные ушки, разрез глаз, короткая шея, широкое переносье и др.), если они ярко выражены или женщина сама задает вопросы о малыше, и предлагает обсудить это в палате после динамического наблюдения за ребенком. Слова "подозрение на синдром Дауна" категорически не озвучиваются.

В палате в течение первых суток врач-неонатолог и психолог (при наличии специалиста в медицинском учреждении) проводят беседу с женщиной о подозрении на синдром Дауна у её ребенка (в присутствии родственников по желанию родильницы). Беседа должна проходить в условиях конфиденциальности, в отдельном помещении, вместе с ребенком. Разговор должен проходить в спокойном повествовательном тоне.

Запрещается:

- обсуждать в беседе с родителями тему отказа от ребенка;

- разлучать ребенка с матерью без медицинских показаний;

- излагать субъективное виденье перспектив жизни ребёнка и семьи;

- высказывать личное мнение и прогнозы.

Матери ребенка (родственникам) должны быть предоставлены общие сведения о синдроме Дауна (приложение N 3). Психолог оказывает родильнице необходимую психологическую помощь.

В случае рождения ребенка в учреждениях здравоохранения г. Екатеринбурга: в акушерское отделение приглашается врач-генетик ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" для консультации.

Врач-генетик проводит медико-генетическое консультирование по предполагаемому диагнозу хромосомной патологии (синдром Дауна) и уведомляет женщину:

- о методе постановки диагноза;

- времени и месте постановки диагноза;

- назначает дату консультации семьи для предоставления окончательного диагноза в ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР".

При необходимости возможно проведение новорожденному ребенку телемедицинской консультации (по запросу) врачом-генетиком ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР".

При рождении ребенка с подозрением на хромосомную патологию (синдром Дауна) в учреждениях здравоохранения Свердловской области врач- неонатолог в течение первых суток уведомляет женщину о необходимости проведения ребенку подтверждающей лабораторной диагностики (анализ крови на кариотип).

Образец крови ребенка с гепарином доставляется в цитогенетическую лабораторию ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР".

Правила забора и доставки образца крови:

1. 1 - 2 мл крови ребенка собирают в пробирку для исследования плазмы (с гепарином). Содержимое пробирки необходимо перемешать, плавно переворачивая пробирку 3 - 4 раза, пробирку подписать.

2. Кровь доставляется в термоконтейнере с температурным режимом 2 - 8 градусов Цельсия курьером в приемный пункт сбора биоматериалов (рецепшен) лабораторного корпуса ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" не позже чем через 6 часов после взятия, до 14 часов.

Вместе с кровью предоставляются: заполненные направление и извещение о рождении ребенка с ВПР (приложения N 18, 19 приказа Министерства здравоохранения Свердловской области от 25.01.2016 N 72-п "О порядке проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка на территории Свердловской области").

Доставку крови необходимо осуществить строго в течение первой недели жизни ребенка. По готовности кариотипа медицинский работник отделения медико-генетического консультирования извещает лечащего врача ЛПУ и семью о результатах обследования и записывает ребенка на прием к врачу-генетику при подтверждении диагноза.

Объявление окончательного диагноза законным представителям ребенка проводится врачом-генетиком на приеме в ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР". По результатам объективного и цитогенетического (при подтверждении диагноза) семье проводится медико-генетическое консультирование по выявленной хромосомной патологии; выдается справка по дальнейшему наблюдению; вручается брошюра с координатами СРОО "Солнечные дети".

При работе медицинских работников (врачи-неонатологи, педиатры, акушеры-гинекологи, акушерки, медицинские сестры акушерских стационаров и отделений патологии новорожденных), психологов с родителями детей с синдромом Дауна рекомендуется использовать информационные материалы (приложение N 3).

В целях дальнейшего сопровождения семьи, комплексной реабилитации и социальной адаптации семьи, раннего начала коррекционно-развивающей работы с ребенком у родителей берется информированное согласие о передаче персональных данных в учреждения социальной политики по месту их проживания.