Приложение N 1. Инструкция по проведению пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии плода

Приложение N 1
Утверждена
приказом
Министерства здравоохранения
Пензенской области
от 24.05.2019 N 104

Инструкция по проведению пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии плода

Пренатальное (дородовое) обследование беременных женщин направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии внутриутробного плода.

С целью повышения эффективности выявления врожденной и наследственной патологии плодов, предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней, необходимо проводить обследование беременных по двухуровневой схеме в следующем порядке:

I уровень - проведение массового обследования (скрининг) всех беременных, направленного на формирование группы риска по наличию врожденной и наследственной патологии плода. Мероприятия I уровня обследования проводятся женскими консультациями/акушерско-гинекологическими кабинетами, осуществляющими наблюдение за беременными.

На I уровне обследование беременных включает:

1. Трехкратное ультразвуковое исследование:

- в срок 11-14 недель (оценка толщины воротникового пространства плода);

- в срок 18-21 неделя (выявление пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней плода);

- в срок 30-34 недели (выявление пороков развития с поздним проявлением, функциональная оценка состояния плода).

УЗИ в сроках 11-14 недель и 18-21 неделя проводятся в следующих медицинских организациях:

ГБУЗ "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова"	ГБУЗ "Пензенский городской родильный дом"	ГБУЗ "Кузнецкая межрайонная детская больница"
беременные из: ГБУЗ "Пензенская детская областная клиническая больница им. Н.Ф. Филатова", ГБУЗ "Башмаковская районная больница", ГБУЗ "Белинская районная больница", ГБУЗ "Земетчинская районная больница", ГБУЗ "Каменская межрайонная больница", ГБУЗ "Лопатинская участковая больница", ГБУЗ "Колышлейская районная больница" Малосердобинская участковая больница ГБУЗ "Колышлейская районная больница", ГБУЗ "Наровчатская участковая больница", ГБУЗ "Нижнеломовская межрайонная больница", Вадинская участковая больница ГБУЗ "Нижнеломовская межрайонная больница", Пачелмская участковая больница им. В.А. Баулина ГБУЗ "Нижнеломовская межрайонная больница", Спасская участковая больница ГБУЗ "Нижнеломовская межрайонная больница", ГБУЗ "Сердобская межрайонная больница им. А.И. Настина", Бековская участковая больница ГБУЗ "Сердобская межрайонная больница им. А.И. Настина", ГБУЗ "Тамалинская участковая больница"	беременные из: женских консультаций ГБУЗ "Пензенский городской родильный дом" ГБУЗ "Бессоновская районная больница", ГБУЗ "Городищенская районная больница", ГБУЗ "Иссинская участковая больница", ГБУЗ "Лунинская районная больница", ГБУЗ "Мокшанская районная больница", ГБУЗ "Никольская районная больница", ГБУЗ "Пензенская районная больница", ГБУЗ "Шемышейская участковая больница"	беременные из: ГБУЗ "Кузнецкая межрайонная детская больница", Камешкирская участковая больница ГБУЗ "Кузнецкая межрайонная больница", Неверкинская участковая больница им. Ф.Х. Магдеева ГБУЗ "Кузнецкая межрайонная больница", ГБУЗ "Сосновоборская участковая больница"

Ультразвуковые исследования в сроках 30-34 недели проводятся по месту наблюдения беременной женщины. В случае отсутствия такой возможности в медицинской организации, ее главным врачом обеспечивается проведение данного обследования в медицинской организации, проводящей данный вид обследования.

Для стандартизации полученных данных необходимо использовать единую схему ультразвукового исследования.

2. Обязательное определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией в сроке 11-14 недели беременности.

Взятие венозной крови у беременных для исследования биохимических маркеров осуществляется в женских консультациях, осуществляющих наблюдение за беременной, строго соблюдая рекомендуемые сроки обследования.

Забор крови проводится натощак. Кровь берется в чистую сухую пробирку. Полученные образцы сыворотки крови хранить в холодильнике* не более 3-х календарных дней перед исследованием.

Не более, чем за 3 календарных дня до взятия крови, беременной должно быть проведено ультразвуковое исследование, данные которого вносятся в направление. Обязательно должны быть заполнены все графы**.

Образцы сыворотки в количестве 1 мл вместе с четко заполненными направлениями единого образца необходимо в трехдневный срок со дня взятия крови доставлять в лабораторию государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная клиническая больница им. Н.Н. Бурденко". Результаты анализов из лаборатории представляются в женские консультации в течение 5 календарных дней. При выявлении "высокого риска", информация о полученном результате в тот же день должна быть передана в отделение пренатальной диагностики и в родовспомогательное учреждение, осуществляющие наблюдение за беременной.

Не допускается направление и проведение повторно в одни и те же сроки одних и тех же скрининговых биохимических исследований беременной на предмет уточнения возможной патологии при выявлении "высокого риска" по данным биохимического анализа. Беременные группы "высокого риска" незамедлительно направляются на обследования второго уровня.

II уровень - включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению, заболевания у плода.

Обследования II уровня осуществляются в отделении пренатальной диагностики государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная клиническая больница им. Н.Н. Бурденко", куда направляются беременные женщины с первого уровня обследования.

На II уровень обследования должны быть направлены беременные, угрожаемые по рождению детей с наследственной патологией или врожденными пороками развития:

- если в сроке 10-14 недель толщина воротникового пространства 3 мм и более;

- с выявленными при ультразвуковом скрининге пороками развития или эхографическими маркерами хромосомных и других наследственных болезней плода;

- с аномальным количеством околоплодных вод и в других случаях поражения плода;

- с отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови;

- в возрасте 35 лет и старше;

- имеющие в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, хромосомной патологией или моногенным заболеванием;

- с установленным семейным носительством хромосомных аномалий или генных мутаций.

Материал, полученный после прерывания беременности в связи с выявленной патологией плода, в обязательном порядке направляется на патологическое исследование.

В случае прерывания беременности в позднем сроке (во II-III триместрах) патологоанатомическое исследование плодов должно быть проведено независимо от веса плода и срока гестации.

Протокол вскрытия плода с результатами патогистологического исследования передается в родовспомогательные учреждения, осуществляющие наблюдение за беременной, а также в отделение пренатальной диагностики.

После прерывания беременности супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.

______________________________

* замораживать нельзя!

** с указанием в схеме скринингового ультразвукового обследования беременной копчико-теменного размера плода в первом триместре, бипариетального размера головки плода во втором триместре.