Приложение 1. Рекомендации по диспансерному наблюдению детей с хромосомной патологией (синдром Дауна) (разработаны Российским национальным исследовательским медицинским университетом им. Н.И. Пирогова)

Приложение 1

Рекомендации
по диспансерному наблюдению детей с хромосомной патологией (синдром Дауна) (разработаны Российским национальным исследовательским медицинским университетом им. Н.И. Пирогова)

Таблица 1. Сроки осмотров детей у педиатра и врачей-специалистов (количество осмотров в год)

	0-1 мес	1-12 мес	1-2 года	2-3 года	5-6 лет	6-7 лет	9-10 лет	11-12 лет	13-14 лет	15-16 лет	16-17 лет
Неонатолог (5)	5
Педиатр (24)	3	12	1	1	1	1	1		1	1
Генетик	1	1	1	1	1	1	1		1	1	1
Невролог (14)	2		2		1	1	1	1		1
Ортопед (10)	1	1		1	1	1	1		1	1	1
Офтальмолог (10)	1	1		1	1		1	1	1	1
ЛОР-врач (9)	1			1	1	1		1	1	1	1
Хирург (9)		1		1	1	1	1	1	1	1	1
Стоматолог (9)		1		1	1	1	1	1	1	1	1
Врач ЛФК (2)		2
Логопед (4)				1	1	1	1
Психолог-педагог (9)			1	1		1	1	1	1	1	1
Дерматолог (4)				1	1	1	1
Гинеколог (5)							1	1	1	1	1
Эндокринолог (4)								1	1	1	1
Уроандролог (3)									1	1	1

Таблица 2. Проблемы, требующие особого внимания специалистов

Возраст ребенка
	Медико-генетическое консультирование. Если во время беременности у ребенка обнаружен синдром Дауна (трисомия 21) или любые другие хромосомные дефекты, семья должна получить необходимую информацию, чтобы принять осознанное решение о продолжении или прерывании беременности.
Пренатальный период	Внутриутробная диагностика порока сердца с помощью эхокардиографии позволяет решить вопрос о выборе учреждения для будущих родов и характере медицинской помощи.
От рождения до 1 месяца	Полное физическое обследование для подтверждения диагноза. Могут потребоваться консультации специалистов других медицинских направлений. Генетическое тестирование. Если медосмотр новорожденного позволяет поставить лишь предположительный диагноз, то для достоверной диагностики требуется консультация врача генетика и хромосомный анализ. Медико-психологическая помощь включает специализированную медицинскую поддержку, физическую терапию и психологическое консультирование семьи. Нервно-психическое развитие. Уже в первый месяц жизни ребенка нужно использовать дополнительные развивающие программы.
От 1 месяца до года	Регулярные консультации врача. Дети наблюдаются у своего участкового врача и специалистов, четко соблюдают сроки посещений. Постоянный контроль роста ребенка. Измерения включают также показатели веса, индекса массы тела, размеров окружности головы. Прививки. Важно следовать общероссийскому календарю прививок (желательно с использованием комбинированных вакцин), включая ежегодные прививки от гриппа. Медико-социальная реабилитация и психологическая поддержка. Семьи нуждаются в дополнительной помощи, оформляется инвалидность. Дети посещают коррекционные классические или интегративные детские учреждения. Необходимо использование специальных программ: остеопатии, массажа и др. В отделениях восстановительного лечения организуют и другие необходимые процедуры. Медико-генетическое консультирование (этот пункт касается и других возрастных периодов). В ситуации планирования следующей беременности семья должна получить информацию о возможном риске рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна. Этот риск, как правило, невелик, но пройти обследование в центре пренатальной диагностики все же потребуется.
1 год - 5 лет	Диспансеризация. Во время ежегодных контрольных осмотров уточняется обязательный для исполнения перечень консультаций специалистов и анализов. Нужно сосредоточить внимание врачей на известных проблемах: проверить сердце, слух (каждые 6 месяцев с аудиограммой и тимпанометрией, каждое ухо отдельно), зрение, работу щитовидной железы (анализ на ТТГ - ежегодно). Исключаются анемия и сидеропения (снижение содержания железа в плазме крови) - анализы крови ежегодно. Уточняют сроки прививок и туровые вакцинации (так называют профилактические кампании) в зависимости от истории болезни ребенка. Сон. Дети с синдромом Дауна проходят оценку сна для исключения синдрома ночного апно: с 4-х лет в сомнологическом центре (такие учреждения есть не во всех регионах).
5-13 лет	Диспансеризация. Список посещений врачей составляется ежегодно и его нужно аккуратно выполнять. При отсутствии у ребенка проблем с сердцем в раннем возрасте, дополнительное обследование в будущем ему не потребуется. По-прежнему контролируют слух (тест - каждые 6-12 месяцев), зрение (осмотр офтальмолога - 1 раз в 2 года), работу щитовидной железы (анализ на ТТГ проводят каждый год, или чаще, если проявились симптомы болезни). Ребенка наблюдает ортопед. Поведение и психическое здоровье. Помимо расстройств сна, обращают внимание на поведенческие или психические отклонения: тревожность, трудности концентрации внимания, гиперактивность, плохое настроение/отсутствие интереса к обучению, потеря навыков (ребенок не в состоянии делать то, что уже освоил), непослушание, компульсивное поведение* и др. Социализация. Дети нуждаются в дополнительной поддержке при переходе из начальной в среднюю школу. Оценивают: - школьные успехи и достижения, место в школьной иерархии; - социальные навыки (социальная независимость); - навыки самопомощи и чувства ответственности; - стремление к самостоятельности во время купания, гигиенических процедур и т.д. Диспансеризация. Список посещений врачей уточняется ежегодно и тщательно выполняется. Требуется консультация кардиолога, если ребенок быстро устает или у него появилась одышка в состоянии покоя, во время небольших нагрузок. Слух проверяют раз в год, зрение - раз в три года. Анализ на ТТГ проводят каждый год, или чаще, если проявились симптомы болезни. Анализы крови повторяют ежегодно. При появлении симптомов обструктивного апноэ во сне подросток направляется в сомнологический центр.
13 лет до 18 лет	Проблемы сексуальности и полового созревания. Детям с синдромом Дауна требуется помощь, чтобы научиться правильно себя вести. Период полового созревания включает внимание к темам: - изменения в период полового созревания и управление сексуальным поведением; - гинекологические проблемы, прежде всего, уход для девочек; - проблем фертильности, контроля рождаемости, профилактики инфекций, передающихся половым путем, риска для человека с синдромом Дауна родить ребенка с синдромом Дауна. Социализация. Примерные темы бесед с родителями: - успехи в школе и цели образования, включая план профессиональной подготовки (квалификации); - проблемы опеки и долгосрочного материального обеспечения: - устройство на работу и место проживания - семейные отношения, формирования группы общения и возможности самостоятельной жизни; - самообслуживание и навыки самостоятельной жизни в обществе.
Старше 18 лет	Для взрослых с синдромом Дауна характерна тенденция к раннему старению.