Приложение N 4. Общие положения о проекте по улучшению выявления наследственной тирозинемии 1-го типа (НТ1) у детского населения Чеченской Республики

Приложение N 4
к приказу Минздрава ЧР
от 21.04.2017 г. N 79

Общие положения
о проекте по улучшению выявления наследственной тирозинемии 1-го типа (НТ1) у детского населения Чеченской Республики:

1. Первый этап селективного скрининга включает клинический отбор пациентов с подозрением на НТ1. Показания для проведения селективного скрининга на НТ1 приведены в приложении N 5.

2. ГУ МГНЦ РАМН располагает необходимым оборудованием для проведения селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии (TMC) и имеет лицензию на проведение лабораторной диагностики.

3. Забор крови осуществляется на стандартную карточку-фильтр N 903 (Приложение N 6).

4. Транспортировка образцов из медицинских учреждений осуществляется в течение 5 рабочих дней после взятия материала в ГБУ "Родильный дом" по адресу: г. Грозный, б-р Дудаева, специалисту генетику Сайдаевой Д.Х.

5. Сайдаевой Д.Х. направлять образцы в лабораторию наследственных болезней обмена веществ ГУ МГНЦ РАМН по адресу: Москва, ул. Москворечье д. 1, комната 103, через курьерскую службу.

6. Каждый образец должен быть отправлен с сопроводительным документом (образец в приложении N 7) и подписанным информированным согласием от законных представителей ребёнка на проведение исследования (образец в приложении N 8).

7. Сроки выполнения исследований составляют 7-14 дней. Заключение подпис