Приложение

Приложение
к приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 11 июня 2019 г. N 417

Приложение 2
к приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 15 апреля 2013 г. N 352

                                Сведения

        о состоянии регионального сегмента Федерального регистра

           лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями,

                   по состоянию на __________ 20__ г.

N	Заболевание	Код МКБХ	Количество лиц, внесенных в регистр, в том числе:
			всего	взрослые	дети
1	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	D59.5
2	Апластическая анемия неуточненная	D61.9
3	Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)	D68.2
4	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)	D69.3
5	Дефект в системе комплемента	D84.1
6	Преждевременная половая зрелость центрального происхождения	Е22.8
7	Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)	Е70.0, Е70.1
8	Тирозинемия	Е70.2
9	Болезнь "кленового сиропа"	Е71.0
10	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)	Е71.1
11	Нарушения обмена жирных кислот	Е71.3
12	Гомоцистинурия	Е72.1
13	Глютарикацидурия	Е72.3
14	Галактоземия	Е74.2
15	Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика	Е75.2
16	Острая перемежающая (печеночная) порфирия	Е80.2
17	Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)	Е83.0
18	Незавершенный остеогенез	Q78.0
19	Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)	I27.0