Приложение 1. Положение о Федеральной системе эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков у детей федерального и территориального уровней

Приложение 1

Положение
о Федеральной системе эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков у детей федерального и территориального уровней
(утв. приказом Минздрава РФ от 25 мая 1997 г. N 162)

Федеральная система эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков у детей федерального и территориального уровней обеспечивает формирование общероссийских и региональных показателей заболеваемости, обусловленной генетическими и таротогенными факторами, на единой методической основе. Территориальный (республиканский, краевой, областной) программный комплекс сбора и обработки данных по наследственным и врожденным заболеваниям и порокам (далее региональный комплекс) является составной частью Федеральной системы эпидемиологического мониторинга наследственных и врожденных заболеваний и пороков, обеспечивающей полицевой учет этих больных. Эта система позволит получать достоверные данные для принятия решений по совершенствованию специализированной медико-генетической помощи детскому населению. Целью системы является обеспечение постоянного автоматизированного эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков на основе анализа информации, аккумулируемой в региональных базах данных.

1. Назначение системы эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков

1.1. Система эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков у детей предназначена для:

1.1.1. эпидемиологических исследований, имеющих целью изучения характера, структуры, уровней, динамики и тенденций распространенности врожденных и наследственных заболеваний и пороков в территориях субъектов Российской Федерации и России в целом;

1.1.2. наблюдения за больными с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками, а также за их родственниками, являющимися потенциальными носителями патологических генов, с оценкой эффективности организации диспансерного наблюдения (на территориальном уровне обслуживания больных и консультирующихся по прогнозу потомства);

1.1.3. организации и оценки эффективности раннего выявления детей с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками, представления данных о результатах скринингов и обнаружения пороков развития в раннем неонатальном периоде;

1.1.4. обеспечения обмена информацией с использованием компьютерных сетей между территориальными, межобластными и федеральными медико-генетическими центрами и консультациями для обеспечения дистанционной высокоспециализированной помощи детям с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками;

1.1.5. оценки основных параметров, характеризующих состояние медико-генетической помощи;

1.1.6. обеспечения обмена информацией с другими базами данных на национальном и международном уровне и организации совместных исследований;

1.1.7 формирования государственной отчетности по врожденным и наследственным заболеваниям и порокам, в соответствии с утвержденными официальными формами;

1.1.8. формирования и представления по запросам пользователей информационно-справочных данных на основе первичной информации, хранящейся в территориальных базах данных медико-генетических консультаций, объединенных в сеть.

2. Функции системы эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков

Задачи, перечисленные выше, обусловливают две сферы деятельности системы:

2.1. Внутритерриториальная деятельность - функции комплекса на территориальном уровне заключаются в представлении данных о распространенности врожденных и наследственных заболеваний и пороков в регионе и эффективности работы территориальной медико-генетической службы для внутреннего анализа и выработки собственных управленческих решений.

2.2. Межтерриториальная деятельность - проведение обобщенного анализа и распространенности врожденных и наследственных заболеваний и пороков в России и эффективности работы системы медико-генетической помощи в целом для получения прогноза ситуации в отношении генетически и тератогенно обусловленной патологии и оценки потребностей службы; обеспечение возможности использования информации, хранящейся в базах данных для эпидемиологических и медико-экологических исследований на федеральном и международном уровнях.

3. Структура системы эпидемиологического мониторинга и входящих в нее баз данных

3.1. Формирование баз данных осуществляется, как на основе утвержденных стандартных, так и специально разработанных в рамках Федерального генетического регистра форм.

3.2. Автоматизированные медико-генетические регистры включают комплекс взаимоувязанных программ, обеспечивающих получение двух типов собираемой и анализируемой информации: об отдельных физических лицах и семьях (для полицевого учета) и аналитико-статистические региональные данные (территориальный учет). Региональные базы данных включают полицевые сведения: о различных контингентах детей с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками; о плодах и новорожденных, выявленных при скринингах на врожденные пороки и наследственные болезни. Такой подход реализует гибкую систему сбора и анализа данных, обеспечивающую получение и обмен информацией на территориальном, межобластном решение локальных (собственно территориальных) задач.

3.3. В региональной медико-генетической консультации, как в структурной единице системы, существуют следующие подразделения: медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики, массового неонатального скрининга, диспансеризации, цитогенетическое, биохимическое, бактериологическое и ультразвуковой диагностики. Соответственно, программный комплекс для региональной медико-генетической консультации включает подсистемы, отвечающие задачам каждой из них. Отдельные программы комплекса, с одной стороны, автономны, а с другой стороны, представляют собой единую региональную информационную систему, позволяющую проводить анализ эпидемиологической ситуации и работы медико-генетической службы для принятия управленческих решений.

3.4. В комплекс, устанавливаемый в региональной медико-генетической консультации, в зависимости от обслуживания одной или нескольких административных территорий и особенностей организации территориальной медико-генетической службы, должны входить программы, функционирующие на локальной сети и обеспечивающие:

3.4.1. Сбор и обработку региональных данных, в разрезе административных районов, о контингентах больных с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками.

3.4.2. Анализ регионального уровня и структуры врожденных и наследственных заболеваний и пороков на основе данных о впервые выявленных больных.

3.4.3. Диспансерное наблюдение за контингентами детей с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками, проживающими в зоне обслуживания медико-генетической консультации.

3.4.4. Сбор и обработку региональных данных по результатам массового неонатального скиринга на наследственные заболевания и врожденные пороки.

3.4.5. Медико-генетическое консультирование семей по прогнозу потомства;

3.4.6. Анализ эффективности лабораторных и инструментальных методов скринирования и диагностики врожденных и наследственных заболеваний и пороков.

4. Формирование, внедрение и функционирование региональных программных комплексов

4.1. Головным учреждением федерального уровня по созданию и внедрению комплексов программ для системы мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков является Московский НИИ педиатрии и детской хирургии (МНИИПиДХ).

4.2. МНИИПиДХ, как головное учреждение федерального уровня, через Центр информационной поддержки Федерального генетического регистра обеспечивает научно-методическое руководство работой с программными комплексами, разработку пакета инструктивно-методических документов, регламентирующих их деятельность, в том числе соответствующих учетных форм и выходных данных единого унифицированного программного обеспечения системы эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков. Ежегодно осуществляет свод и анализ аккумулированной в региональных базах данных информации, подготовку аналитических материалов с представлением их в Министерство здравоохранения Российской Федерации;

4.3. Компьютеризированные комплексы функционируют на базе медико-генетических консультаций субъектов Российской Федерации. Работы по поддержке и развитию системы компьютеризированного генетического регистра, а также поддержку телекоммуникационных обменов в вопросах консультации больных в федеральных медико-генетических центрах и получения информации по организационно-методическим вопросам в рамках корпоративной медико-генетической сети осуществляет Центр информационной поддержки Федерального генетического регистра в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии (приложение 2). Во внедрении и текущей поддержке функционирования программных комплексов участвуют также территориальные медицинские информационно-вычислительные центры.

4.4. Сбор, накопление и хранение информации на территориальном уровне осуществляется на основе формализованных специальных медицинских документов. Программным обеспечением предусматривается для определенных разделов медико-генетической информации санкционированный доступ.

4.5. На территориальном уровне должностным лицом, ответственным за функционирование регистра и качество входных и выходных данных, является директор (главный врач) медико-генетической консультации. Информация из баз данных регионального программного комплекса ежегодно представляется в Центр информационной поддержки Федерального генетического регистра в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии.

4.6. Передача информации между различными уровнями системы осуществляется в рамках создаваемой корпоративной сети с использованием сервера обмена данными (SQL Server) по сети "MedNet" или на магнитных (магнитооптических) носителях (резервный вариант).

4.7. Техническое обеспечение, необходимое для работы территориального сетевого программного комплекса медико-генетической консультации, в соответствии с решаемыми задачами:

- для эпидемиологического анализа врожденных и наследственных заболеваний и пороков в регионе на текущий момент и в сравнительном аспекте, обработки данных по раннему выявлению (пренатальная диагностика угрожаемых контингентов беременных, анализ данных массового неонатального скиринга и селективных скринингов) - 3 ПЭВМ.

- для диспансерной работы, полицевого слежения за контингентами - количество ЭВМ определяется в зависимости от численности наблюдаемых в медико-генетической консультации детей (минимум - 2 ПЭВМ).

- для работы по генетическому консультированию семей для предупреждения рождения детей с врожденными пороками и наследственными заболеваниями (минимум - 1 ПЭВМ).

- для цитогенетического обследования - 1 ПЭВМ.

Для совместной работы всего комплекса в локальной вычислительной сети необходим сервер, сетевое оборудование (сетевые платы, концентраторы, кабели и др.) и сетевое программное обеспечение.